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Auteur van Doorn P |
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Article
Marcuse F ; Hoeijmakers JGJ ; Hochstenbag M ; Hamid MA ; Keijzers M ; Mane-Damas M ; Martinez-Martinez P ; Verschuuren J ; Kuks J ; Beekman R ; van der Kooi AJ ; van Doorn P ; van Es M ; Maessen JJG ; De Baets MHV | England | 16/03/2023Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; van den Berg L ; Drost M ; Schaart G ; de Laat J ; van Doorn P ; van der Ploeg A ; Reuser A | 2011Background: Pompe disease is an inherited lysosomal glycogen storage disorder caused by the deficiency of acid a-glucosidase. Skeletal muscle damage is attributed to lysosomal rupture and the release of glycogen and lysosomal enzymes into the cy[...]