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Roy B ; Peck A ; Evangelista T ; Pfeffer G ; Wang L ; Diaz-Manera J ; Korb M ; Wicklund MP ; Milone M ; Freimer M ; Kushlaf H ; Villar-Quiles RN ; Stojkovic T ; Needham M ; Palmio J ; Lloyd TE ; Keung B ; Mozaffar T ; Weihl CC ; Kimonis V | United States | 07/04/2023
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Jacob S ; Kapadia R ; Soule T ; Luo H ; Schellenberg KL ; Douville RN ; Pfeffer G | 24/06/2022
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Pfeffer G ; Lee G ; Pontifex CS ; Fanganiello RD ; Peck A ; Weihl CC ; Kimonis V | 05/2022
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]
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Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022
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Leckie JN ; Joel MM ; Martens K ; King A ; King M ; Korngut LW ; de Koning APJ ; Pfeffer G ; Schellenberg KL | 07/07/2021
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Slayter J ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Brais B ; Chapman K ; Genge A ; Izenberg A ; Johnston W ; Lochmuller H ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Plamondon S ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Shoesmith C ; Stables C ; Taillon M ; Warman Chardon J ; Korngut L ; O'Connell C | 2021
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Hodgkinson V ; Oskoui M ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Butler E ; Campbell C ; MacKenzie A ; McMillan H ; Simard L ; Vajsar J ; Brais B ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Hasal S ; Izenberg A ; Johnston W ; Leung E ; Lochmuller H ; Mah JK ; Marerro A ; Massie R R ; McAdam L ; McCormick A ; Melanson M ; Mezei MM ; Nguyen CE ; O'Connell C ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Warman J ; Worley S ; Korngut L | England | 06/2020
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Hodgkinson V ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Russell A ; Benstead T ; Brais B ; Campbell C ; Johnston W ; Lochmuller H ; McCormick A ; Nguyen CT ; O'Ferrall E ; Oskoui M ; Briemberg H ; Bourque P ; Botez S ; Cashman N ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Grant I ; Hasal S ; Izenberg A ; Kalra S ; Katzberg H ; Krieger C ; Leung E ; Linassi G ; MacKenzie A ; Mah JK ; Marrero A ; Massie R ; Matte G ; McAdam L ; McMillan H ; Melanson M ; Mezei MM ; O'Connell C ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Venance S ; Warman Chardon J ; Worley S ; Zinman L ; Korngut L | Netherlands | 2020
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Laura M, Auteur ; Singh D ; Ramdharry G ; Morrow J ; Skorupinska M ; Pareyson D ; Burns J ; Lewis RA ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Cullen N ; Bradish C ; Gaiani L ; Martinelli N ; Gibbons P ; Pfeffer G ; Phisitkul P ; Wapner K ; Sanders J ; Flemister S ; Shy ME ; Reilly MM | 2018
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Pfeffer G ; Barresi R ; Wilson IJ ; Hardy SA ; Griffin H ; Hudson J ; Elliott HR ; Ramesh AV ; Radunovic A ; Winer JB ; Vaidya S ; Raman A ; Busby M ; Farrugia ME ; Ming A ; Everett C ; Emsley HCA ; Horvath R ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Chinnery PF ; Sarkozy A | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Pfeffer G ; Sambuughin N ; Olive M ; Tyndel F ; Toro C ; Goldfarb LG ; Chinnery PF | 2014Hereditary myopathy with early respiratory failure is an autosomal dominant myopathy caused by mutations in the 119th fibronectin-3 domain of titin. To date all reported patients with the most common mutation in this domain (p.C30071R) appear to[...]
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Pfeffer G ; Majamaa K ; Turnbull DM ; Thorburn DR ; Chinnery PF | 18/04/2012Mitochondrial respiratory chain disorders are the most prevalent group of inherited neurometabolic diseases. They present with central and peripheral neurological features usually in association with other organ involvement including the eye, th[...]
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Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
