MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Defective endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and bioenergetics in SEPN1-related myopathy

Filipe A, Chernorudskiy A, Arbogast S, et al.
Cell death and differentiation, 2020

Notice complète Revue : Cell death and differentiation Titre : Defective endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and bioenergetics in SEPN1-related myopathy Type de document : Article Auteurs : Filipe A ; Chernorudskiy A ; Arbogast S ; Varone E ; Villar-Quiles RN ; Pozzer D ; Moulin M ; Fumagalli S ; Cabet E ; Dudhal S ; De Simoni MG ; Denis R ; Vadrot N ; Dill C ; Giovarelli M ; Szweda L ; De Palma C ; Pinton P ; Giorgi C ; Viscomi C ; Clementi E ; Missiroli S ; Boncompagni S ; Zito E ; Ferreiro A Editeur : England Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32661288 / DOI : 10.1038/s41418-020-0587-z N° Profil MNM : 2020071 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32661288

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ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy

Villar-Quiles RN, Catervi F, Cabet E, et al.
Annals of neurology, 2019

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy Type de document : Article Auteurs : Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossée M ; Olivé M ; Böhm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complexe ASC-1 ; corrélation génotype-phénotype ; étude rétrospective ; gène TRIP4 ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31794073 / DOI : 10.1002/ana.25660 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31794073

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Alterations of redox dynamics and desmin post-translational modifications in skeletal muscle models of desminopathies

Delort F, Segard BD, Hakibilen C, et al.
Experimental cell research, 2019

Notice complète Revue : Experimental cell research Titre : Alterations of redox dynamics and desmin post-translational modifications in skeletal muscle models of desminopathies Type de document : Article Auteurs : Delort F, Auteur ; Segard BD ; Hakibilen C ; Bourgois-Rocha F ; Cabet E ; Vicart P ; Huang ME ; Clary G ; Lilienbaum A ; Agbulut O ; Batonnet-Pichon S Editeur : United States Année de publication : 07/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31369751 / DOI : 10.1016/j.yexcr.2019.111539 N° Profil MNM : 2019081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31369751

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Myofibrillar Myopathies: New Perspectives from Animal Models to Potential Therapeutic Approaches.

Batonnet-Pichon S, Behin A, Cabet E, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 1, p 1

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 4, 1 Titre : Myofibrillar Myopathies: New Perspectives from Animal Models to Potential Therapeutic Approaches. Type de document : Article Auteurs : Batonnet-Pichon S, Auteur ; Behin A ; Cabet E ; Delort F ; Vicart P ; Lilienbaum A Année de publication : 2017 Pages : p 1 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; gène BAG3 ; gène CRYAB ; gène DES ; gène FLNC ; gène MYOT ; gène ZASP ; histopathologie musculaire ; modèle animal ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la filamine C ; myopathie myofibrillaire liée à la myotiline ; myotiline (maladie neuromusculaire liée à) ; perspective thérapeutique ; revue de la littérature ; ZASP (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-160203 / Pubmed : 28269794 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28269794

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The transcription coactivator ASC-1 is a regulator of skeletal myogenesis, and its deficiency causes a novel form of congenital muscle disease

Davignon L, Chauveau C, Julien C, et al.
Human molecular genetics, 2016, 25, 8, p 1559

Notice complète Revue : Human molecular genetics, 25, 8 Titre : The transcription coactivator ASC-1 is a regulator of skeletal myogenesis, and its deficiency causes a novel form of congenital muscle disease Type de document : Article Auteurs : Davignon L, Auteur ; Chauveau C ; Julien C ; Dill C ; Duband-Goulet I ; Cabet E ; Buendia B ; Lilienbaum A ; Rendu J ; Minot MC ; Guichet A ; Allamand V ; Vadrot N ; Fauré J ; Odent S ; Lazaro L ; Leroy JP ; Marcorelles P ; Dubourg O ; Ferreiro A Année de publication : 2016 Pages : p 1559 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/hmg/ddw033 / Pubmed : 27008887 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27008887

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Antioxidant Treatment and Induction of Autophagy Cooperate to Reduce Desmin Aggregation in a Cellular Model of Desminopathy.

Cabet E, Batonnet-Pichon S, Delort F, et al.
PLoS ONE, 2015, e0137009, p. 1-26

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SREBP1 function depends on a-type lamin expression levels (poster)

Buendia B, Attanda W, Duband-Goulet I, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 71

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