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Auteur Yakovlev L |
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Article
Ilouz N ; Harazi A ; Guttman M ; Daya A ; Ruppo S ; Yakovlev L ; Mitrani-Rosenbaum S | 27/09/2022Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Argov Z ; Fellig Y ; Harazi A | Netherlands | 16/11/2021Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Telem M ; Elbaz M ; Yanay N ; Yotvat H ; Ben Shlomo U ; Harazi A ; Fellig Y ; Argov Z ; Sela I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a myopathy caused by recessive mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/ N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), encoding the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. In an at[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Argov Z ; Sela I ; Yakovlev L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2011Mutations in GNE cause Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM), an adult onset, slowly progressive distal and proximal myopathy. GNE is well known as the key enzyme for the biosynthesis of sialic acid, but the exact mechanism of the disease is[...]