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Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017
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Bushby K ; Finkel R ; Wong B ; Barohn R ; Campbell C ; Comi GP ; Connolly AM ; Day JW ; Flanigan KM ; Goemans N ; Jones KJ ; Mercuri E ; Quinlivan R ; Renfroe JB ; Russman B ; Ryan MM ; Tulinius M ; Voit T ; Moore SA ; Sweeney HL ; Abresch RT ; Coleman KL ; Eagle M ; Florence J ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; Henricson E ; Barth J ; Elfring GL ; Reha A ; Spiegel RJ ; O'Donnell MW ; Peltz SW ; McDonald CM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group | 2014
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Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013
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McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]
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McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]
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Henricson E ; Abresch R ; Han JJ ; Nicorici A ; Goude Keller E ; Elfring G ; Reha A ; Barth J ; McDonald CM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’adaptation du test de marche de 6 minutes pour la dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromu[...]
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Subsets of patients with a large number of genetic disorders have disease due to a premature stop (nonsense) mutation in the coding sequence of a protein. Ataluren is an investigational drug designed to overcome the deleterious effects of nonsen[...]
