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Currò R ; Dominik N ; Facchini S ; Vegezzi E ; Sullivan R ; Galassi Deforie V ; Fernandez-Eulate G ; Traschütz A ; Rossi S ; Garibaldi M ; Kwarciany M ; Taroni F ; Brusco A ; Good JM ; Cavalcanti F ; Hammans S ; Ravenscroft G ; Roxburgh RH ; Parolin Schnekenberg R ; Rugginini B ; Abati E ; Manini A ; Quartesan I ; Ghia A ; Lopez de Munain A ; Manganelli F ; Kennerson M ; Santorelli FM ; Infante J ; Marques W ; Jokela M ; Murphy SM ; Mandich P ; Fabrizi GM ; Briani C ; Gosal D ; Pareyson D ; Ferrari A ; Prados F ; Yousry T ; Khurana V ; Kuo SH ; Miller J ; Troakes C ; Jaunmuktane Z ; Giunti P ; Hartmann A ; Basak N ; Synofzik M ; Stojkovic T ; Hadjivassiliou M ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A | 09/01/2024
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Bogdanova-Mihaylova P ; McNamara P ; Burton-Jones S ; Murphy SM | 27/10/2021
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Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Zuchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN | 2015Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015]
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Murphy SM ; Laura M ; Fawcett K ; Pandraud A ; Liu YT ; Davidson GL ; Rossor AM ; Polke JM ; Castleman V ; Manji H ; Lunn MPT ; Bull K ; Ramdharry G ; Davis M ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]
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