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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Pregnancy in Charcot-Marie-Tooth disease: Data from the Italian CMT national registry

Pisciotta C, Calabrese D, Santoro L, et al.
Neurology, 2020

Notice complète Revue : Neurology Titre : Pregnancy in Charcot-Marie-Tooth disease: Data from the Italian CMT national registry Type de document : Article Auteurs : Pisciotta C ; Calabrese D ; Santoro L ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo MM ; Mazzeo A ; Trapasso MC ; Parazzini F ; Vita G ; Pareyson D Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32928981 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000010860 N° Profil MNM : 2020092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32928981

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PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Juneja M, Azmi A, Baets J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 8, p 870

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 89, 8 Titre : PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Juneja M, Auteur ; Azmi A ; Baets J ; Roos A ; Jennings MJ ; Saveri P ; Pisciotta C ; Bernard-Marissal N ; Schneider BL ; Verfaillie C ; Chrast R ; Seeman P ; Hahn AF ; De Jonghe P ; Maudsley S ; Horvath R ; Pareyson D ; Timmerman V Année de publication : 2018 Pages : p 870 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT forme axonale ; expression génique ; gène GAMT ; gène PFN2 ; lignée pluripotente induite ; lymphoblaste ; marqueur biologique ; méthyltransférase ; nerf sciatique ; profiline ; protéome ; souris Charcot-Marie-Tooth Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2017-317562 / Pubmed : 29449460 N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29449460

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New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p 471

Notice complète Revue : Current opinion in neurology, 30, 5 Titre : New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases Type de document : Article Auteurs : Pareyson D, Auteur ; Saveri P ; Pisciotta C Année de publication : 2017 Pages : p 471 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic génétique ; essai clinique ; essai préclinique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prévalence ; revue de la littérature ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/WCO.0000000000000474 / Pubmed : 28678038 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28678038

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Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT

Tomaselli PJ, Rossor AM, Horga A, et al.
Neurology, 2017, 88, 15, p 1445

Notice complète Revue : Neurology, 88, 15 Titre : Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT Type de document : Article Auteurs : Tomaselli PJ, Auteur ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM Année de publication : 2017 Pages : p 1445 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMTX1 ; conduction nerveuse ; connexine 32 (maladie neuromusculaire liée à) ; gène CX32 ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000003819 / Pubmed : 28283593 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28283593

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Mitochondrial dynamics and inherited peripheral nerve diseases.

Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, et al.
Neuroscience letters, 2015, Epub

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Truncating and Missense Mutations in IGHMBP2 Cause Charcot-Marie Tooth Disease Type 2

Cottenie E, Kochanski A, Jordanova A, et al.
American journal of human genetics, 2014, 95, 5, p 590

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Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Hereditary Neuropathies: From Gene Function to Associated Phenotypes

Pareyson D, Saveri P, Piscosquito G
Current molecular medicine, 2014, 14, 8, p 1009

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P0S63del impedes the arrival of wild-type P0 glycoprotein to myelin in CMT1B mice

Fratta P, Saveri P, Zambroni D, et al.
Human molecular genetics, 2011, 20, 11, p. 2081-2090

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