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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2

Lassuthova P, Rebelo AP, Ravenscroft G, et al.
American journal of human genetics, 2018, 102, 3, p 505

Notice complète Revue : American journal of human genetics, 102, 3 Titre : Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2 Type de document : Article Auteurs : Lassuthova P, Auteur ; Rebelo AP ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Manganelli F ; Feely SM ; Bacon C ; Brozkova DS ; Haberlova J ; Mazanec R ; Tao F ; Saghira C ; Abreu L ; Courel S ; Powell E ; Buglo E ; Bis DM ; Baxter MF ; Ong RW ; Marns L ; Lee YC ; Bai Y ; Isom DG ; Barro-Soria R ; Chung KW ; Scherer SS ; Larsson HP ; Laing NG ; Choi BO ; Seeman P ; Shy ME ; Santoro L ; Züchner S Année de publication : 2018 Pages : p 505 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 ; CMT2 autosomique dominante ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène ATP1A1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2018.01.023 / Pubmed : 29499166 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29499166

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Exome sequencing allows for rapid gene identification in a Charcot-Marie-Tooth family

Montenegro G, Powell E, Huang J, et al.
Annals of neurology, 2011, 63, 3, p. 464-470

Notice complète Revue : Annals of neurology, 63, 3 Titre : Exome sequencing allows for rapid gene identification in a Charcot-Marie-Tooth family Type de document : Article Auteurs : Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Züchner S Année de publication : 2011 Pages : p. 464-470 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; article de synthèse ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; gène ABHD5 ; hétérogénéité génétique ; mutation génétique ; phénotype ; prévalence ; test génétique Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des maladies génétiques autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou dominantes liées à l'X. Plus de 35 gènes ont été identifiés comme responsables de ces formes, rendant le diagnostic génétique d'un patient difficile à établir. Une nouvelle méthode de séquençage de l'exome entier permet de reséquencer quasiment tous les exons de gènes codant des protéines (qui correspondent à ~1% du génome humain). Dans un article publié en janvier 2011, une équipe américaine a appliqué la méthode de séquençage de l'exome entier chez deux patients appartenant à une famille atteinte de CMT non diagnostiquée. Elle a identifié une mutation dans la connexine 32, protéine impliquée dans la CMT liée à l'X, chez ces deux patients qui présentaient une atteinte distale des membres supérieurs et une légère réduction de la vitesse de conduction nerveuse. Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21254193 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.22235

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