Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neuromuscular disorders : NMD, 31, 7. A cryptic intronic LAMA2 insertion in a boy with mild congenital muscular dystrophy type 1A

Specht S ; Duff J ; Charlton R ; Polvikoski T ; Barresi R ; Topf A ; Straub V | England | 07/2021

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Neurology. Genetics, 2, 6. Novel HSPB1 mutation causes both motor neuronopathy and distal myopathy

Lewis-Smith DJ, Auteur ; Duff J ; Pyle A ; Griffin H ; Polvikoski T ; Birchall D ; Horvath R ; Chinnery PF | 2016

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Neuromuscular disorders : NMD, 25, 6. Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies

Evangelista T, Auteur ; Bansagi B ; Pyle A ; Griffin H ; Douroudis K ; Polvikoski T ; Antoniadi T ; Bushby K ; Straub V ; Chinnery PF ; Lochmuller H ; Horvath R | 2015

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Nature communications, 5. EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia

Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014

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Brain, 134, 1. A founder mutation in anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy

Hicks D ; Sarkozy A ; Muelas N ; Koehler K ; Huebner A ; Hudson G ; Chinnery PF ; Barresi R ; Eagle M ; Polvikoski T ; Bailey G ; Miller J ; Radunovic A ; Hughes PJ ; Roberts R ; Krause S ; Walter MC ; Laval SH ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2011

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