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Auteur Yau KS |
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Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience
Beecroft SJ, Yau KS, Allcock RJN, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 3, p 353
Revue : Annals of clinical and translational neurology, 7, 3 Titre : Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience Type de document : Article Auteurs : Beecroft SJ, Auteur ; Yau KS ; Allcock RJN ; Mina K ; Gooding R ; Faiz F ; Atkinson VJ ; Wise C ; Sivadorai P ; Trajanoski D ; Kresoje N ; Ong R ; Duff RM ; Cabrera-Serrano M ; Nowak KJ ; Pachter N ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG Editeur : United States Année de publication : 03/2020 Pages : p 353 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32153140 / DOI : 10.1002/acn3.51002
N° Profil MNM : 2020031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32153140 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights
Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018
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Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth
Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 10 Titre : Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth Type de document : Article Auteurs : Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G Année de publication : 2015 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; arthrogrypose ; biopuce ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; étude de cohorte ; gène CHRND ; gène CHRNG ; gène ECEL1 ; gène GBE1 ; gène GPR126 ; gène KLHL40 ; gène KLHL41 ; gène MTM1 ; gène MYH3 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SPEG ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale ; séquençage de nouvelle génération ; séquençage du génome entier ; séquence d'akinésie foetale Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13023-015-0364-0 / Pubmed : 26578207
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SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy
Agrawal PB, Pierson CR, Joshi M, et al.
American journal of human genetics, 2014, 95, 2, p 218
Revue : American journal of human genetics, 95, 2 Titre : SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy Type de document : Article Auteurs : Agrawal PB ; Pierson CR ; Joshi M ; Liu X ; Ravenscroft G ; Moghadaszadeh B ; Talabere T ; Viola M ; Swanson LC ; Haliloglu G ; Talim B ; Yau KS ; Allcock RJ ; Laing NG ; Perrella MA ; Beggs AH Année de publication : 2014 Pages : p 218 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie dilatée ; culture cellulaire ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; myopathie congénitale centronucléaire liée à la myotubularine ; myotubularine ; protéine kinase ; souris modèle Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2014.07.004 / Pubmed : 25087613
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25087613 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy
Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 1, p 6
Revue : American journal of human genetics (The), 93, 1 Titre : Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG Année de publication : 2013 Pages : p 6 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : degré de sévérité ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; fonction musculaire ; fracture osseuse ; insuffisance respiratoire ; Japon ; modèle moléculaire ; mutation génétique ; myogenèse ; myopathie à bâtonnets ; naissance ; poisson zèbre ; protéine de structure musculaire ; rétraction musculaire ; séquençage ; séquence d'akinésie foetale ; trouble de la déglutition Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.05.004 / Pubmed : 23746549
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Identification of KLHL41 mutations implicates BTB-kelch-mediated ubiquitination as an alternate pathway to myofibrillar disruption in nemaline myopathy
Gupta VA, Ravenscroft G, Shaheen R, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 6, p. 1108-1117
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Dominant mutations in KBTBD13, a member of the BTB/Kelch family, cause nemaline myopathy with cores
Sambuughin N, Yau KS, Olivé M, et al.
American journal of human genetics (The), 2010, 87, 6, p. 842-847
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