MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience

Beecroft SJ, Yau KS, Allcock RJN, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 3, p 353

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology, 7, 3 Titre : Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience Type de document : Article Auteurs : Beecroft SJ, Auteur ; Yau KS ; Allcock RJN ; Mina K ; Gooding R ; Faiz F ; Atkinson VJ ; Wise C ; Sivadorai P ; Trajanoski D ; Kresoje N ; Ong R ; Duff RM ; Cabrera-Serrano M ; Nowak KJ ; Pachter N ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG Editeur : United States Année de publication : 03/2020 Pages : p 353 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32153140 / DOI : 10.1002/acn3.51002 N° Profil MNM : 2020031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32153140

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Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights

Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights Type de document : Article Auteurs : Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Töpf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG Année de publication : 25/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; isoforme ; maladie congénitale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; physiopathologie ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25241 / Pubmed : 29691892 N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29691892

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Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth

Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2015, 10

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 10 Titre : Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth Type de document : Article Auteurs : Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G Année de publication : 2015 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; arthrogrypose ; biopuce ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; étude de cohorte ; gène CHRND ; gène CHRNG ; gène ECEL1 ; gène GBE1 ; gène GPR126 ; gène KLHL40 ; gène KLHL41 ; gène MTM1 ; gène MYH3 ; gène NEB ; gène RYR1 ; gène SPEG ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale ; séquençage de nouvelle génération ; séquençage du génome entier ; séquence d'akinésie foetale Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13023-015-0364-0 / Pubmed : 26578207

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SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy

Agrawal PB, Pierson CR, Joshi M, et al.
American journal of human genetics, 2014, 95, 2, p 218

Notice complète Revue : American journal of human genetics, 95, 2 Titre : SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy Type de document : Article Auteurs : Agrawal PB ; Pierson CR ; Joshi M ; Liu X ; Ravenscroft G ; Moghadaszadeh B ; Talabere T ; Viola M ; Swanson LC ; Haliloglu G ; Talim B ; Yau KS ; Allcock RJ ; Laing NG ; Perrella MA ; Beggs AH Année de publication : 2014 Pages : p 218 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie dilatée ; culture cellulaire ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; myopathie congénitale centronucléaire liée à la myotubularine ; myotubularine ; protéine kinase ; souris modèle Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2014.07.004 / Pubmed : 25087613 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25087613

Voir aussi

• Myopathie centronucléaire : un nouveau gène identifié, le gène SPEG

  Cukierman L
  

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Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy

Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 1, p 6

Notice complète Revue : American journal of human genetics (The), 93, 1 Titre : Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG Année de publication : 2013 Pages : p 6 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : degré de sévérité ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; fonction musculaire ; fracture osseuse ; insuffisance respiratoire ; Japon ; modèle moléculaire ; mutation génétique ; myogenèse ; myopathie à bâtonnets ; naissance ; poisson zèbre ; protéine de structure musculaire ; rétraction musculaire ; séquençage ; séquence d'akinésie foetale ; trouble de la déglutition Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.05.004 / Pubmed : 23746549

Voir aussi

• Myopathie congénitale avec némaline : identification d'un nouveau gène, le gène KLHL40

  Cukierman L
  2013
  

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Identification of KLHL41 mutations implicates BTB-kelch-mediated ubiquitination as an alternate pathway to myofibrillar disruption in nemaline myopathy

Gupta VA, Ravenscroft G, Shaheen R, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 6, p. 1108-1117

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Dominant mutations in KBTBD13, a member of the BTB/Kelch family, cause nemaline myopathy with cores

Sambuughin N, Yau KS, Olivé M, et al.
American journal of human genetics (The), 2010, 87, 6, p. 842-847

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