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Author Bertazzi D |
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Thesis
Bertazzi D, Author | 2012Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 et MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers l[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bertazzi D ; Laporte J ; Payrastre B ; Friant S | 2011Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital m[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (1-2 juillet 2010; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Bertazzi D | 2010Les phosphoinositides (PPIn) sont des phospholipides membranaires présentant un anneau inositol pouvant être phosphorylé en position D-3, D-4 et/ou D-5. Les différents PPIn présentent des localisations distinctes et sont essentiels au trafic int[...]