Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Clinical rheumatology, Epub. Clinicopathological and imaging differences between pediatric and adult patients with anti-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A reductase necrotizing myopathy

Yang M ; Wang Y ; Zhao Y ; Yuan J ; Zheng Y ; Hao H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y | 20/11/2024

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Muscle & Nerve Clinical and pathological characteristics of OPDM4 patients in advanced disease

Tang H ; Xiong Y ; Jiang K ; Shen Y ; Yu Y ; Huang P ; Zhu M ; Li X ; Zheng Y ; Zhou M ; Yu J ; Deng J ; Wang Z ; Hong D ; Qiu Y ; Tan D | 23/07/2024

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Journal of medical genetics Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation

Wan Y ; Zhou C ; Chang X ; Wu L ; Zheng Y ; Yu J ; Bai L ; Luan M ; Yu M ; Wang Q ; Zhang W ; Yuan Y ; Deng J ; Wang Z | 27/02/2024

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BMJ neurology open, 6, 1. Batoclimab as induction and maintenance therapy in patients with myasthenia gravis: rationale and study design of a phase 3 clinical trial

Benatar M ; Wiendl H ; Nowak R ; Zheng Y ; Macias W | 2024

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MedComm, 5, 1. Duchenne muscular dystrophy treatment with lentiviral vector containing mini-dystrophin gene in vivo

Wang X ; Zhu Y ; Liu T ; Zhou L ; Fu Y ; Zhao J ; Li Y ; Zheng Y ; Yang X ; Di X ; Yang Y ; He Z | 01/2024

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Neurotherapeutics, Epub. Intravenous Administration of an AAV9 Vector Ubiquitously Expressing C1orf194 Gene Improved CMT-Like Neuropathy in C1orf194-/- Mice

Shen Z ; Li M ; He F ; Huang C ; Zheng Y ; Wang Z ; Ma S ; Chen L ; Liu Z ; Zheng H ; Xiong F | 16/10/2023

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Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

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Neurology, 101, 3. Association of 4qA-Specific Distal D4Z4 Hypomethylation With Disease Severity and Progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Zheng F ; Qiu L ; Chen L ; Zheng Y ; Lin X ; He J ; Lin X ; He Q ; Lin Y ; Lin L ; Wang L ; Lin F ; Yang K ; Lin M ; Lin Y ; Fu Y ; Wang N ; Wang Z | 18/07/2023

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Muscle & Nerve Delays in pulmonary decline in eteplirsen-treated patients with Duchenne muscular dystrophy

Iff J ; Gerrits C ; Zhong Y ; Tuttle E ; Birk E ; Zheng Y ; Paul X ; Henricson EK ; McDonald CM | United States | 18/06/2022

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Acta neuropathologica communications, 10, 1. The polyG diseases: a new disease entity

Liufu T ; Zheng Y ; Yu J ; Yuan Y ; Wang Z ; Deng J ; Hong D | 31/05/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

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American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J | United States | 03/03/2022

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Brain and Behavior Diverse myopathological features in the congenital myasthenia syndrome with GFPT1 mutation

Jiang K ; Zheng Y ; Lin J ; Wu X ; Yu Y ; Zhu M ; Fang X ; Zhou M ; Li X ; Hong D | United States | 03/01/2022

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Human mutation Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Yu M ; Lin P ; Zhao Z ; Zheng X ; Xi J ; Zhu W ; Zheng Y ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Luo S ; Yuan Y | United States | 24/09/2021

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Brain : a journal of neurology The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3

Yu J ; Deng J ; Guo X ; Shan J ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Zhou B ; Li P ; Liu Y ; Wang Y ; Yan C ; Hong D ; Yuan Y ; Wang Z | England | 09/03/2021

Erratum to: The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3 An incomplete version of the abstract has been published.

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BMC neurology, 21, 1. A deep learning model for diagnosing dystrophinopathies on thigh muscle MRI images

Yang M ; Zheng Y ; Xie Z ; Wang Z ; Xiao J ; Zhang J ; Yuan Y | 11/01/2021

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Journal of medical genetics, 58, 11. Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Zheng Y ; Zhao Z ; Lin P ; Xi J ; Zhu W ; Lin J ; Lu J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Yuan Y ; Luo S | England | 29/09/2020

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American journal of human genetics, 106, 6. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy

Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020

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Medicine, 99, 25. Effectiveness and safety of thymectomy plus prednisone compares with prednisone monotherapy for the treatment of non-thymomatous Myasthenia Gravis: Protocol for a systematic review

Yang H ; Liu D ; Hong X ; Sun H ; Zheng Y ; Yang B ; Wang W | 06/2020

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Orphanet journal of rare diseases, 14, 1. Value of muscle magnetic resonance imaging in the differential diagnosis of muscular dystrophies related to the dystrophin-glycoprotein complex

Xie Z, Auteur ; Xie Z ; Yu M ; Zheng Y ; Sun C ; Liu Y ; Ling C ; Zhu Y ; Zhang W ; Xiao J ; Wang Z ; Yuan Y | England | 11/2019

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Clinical interventions in aging, 13. Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes in an older adult mimicking cerebral infarction: a Chinese case report

Fang GL, Auteur ; Zheng Y ; Zhang YX | 27/11/2018

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BioMed research international Magnetic Resonance Imaging Findings in the Muscle Tissue of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2I Harboring the Founder Mutation c.545A>G in the FKRP Gene

Xie Z, Auteur ; Xiao J ; Zheng Y ; Wang Z ; Yuan Y | 29/05/2018

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Journal of Clinical Psychopharmacology, 37, 5. Worsening of Myasthenia Gravis After Administration of Antipsychotics for Treatment of Schizophrenia: A Case Report and Review of Literature

She S, Auteur ; Yi W ; Zhang B ; Zheng Y | 2017

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PLoS ONE, 12, 4. Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing

Yu M, Auteur ; Zheng Y ; Jin S ; Gang Q ; Wang Q ; Yu P ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z | 2017

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JCI insight, 1, 11. Systemic restoration of UBA1 ameliorates disease in spinal muscular atrophy

Powis RA, Auteur ; Karyka E ; Boyd P ; Come J ; Jones RA ; Zheng Y ; Szunyogova E ; Groen EJ ; Hunter G ; Thomson D ; Wishart TM ; Becker CG ; Parson SH ; Martinat C ; Azzouz M ; Gillingwater TH | 2016

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