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Article
La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le chemin parc[...]Article
Fiorillo C ; Fiorillo C ; Malfatti E ; Meola G | 17/08/2022Article
Schiava M ; Ikenaga C ; Villar-Quiles RN ; Caballero-Ávila M ; Topf A ; Nishino I ; Kimonis V ; Udd B ; Schoser B ; Zanoteli E ; Souza PVS ; Tasca G ; Lloyd T ; Lopez-de Munain A ; Paradas C ; Pegoraro E ; Nadaj-Pakleza A ; De Bleecker J ; Badrising U ; Alonso-Jimenez A ; Kostera-Pruszczyk A ; Miralles F ; Shin JH ; Bevilacqua JA ; Olive M ; Vorgerd M ; Kley R ; Brady S ; Williams T ; Dominguez-Gonzalez C ; Papadimas GK ; Warman J ; Claeys KG ; de Visser M ; Muelas N ; Laforet P ; Malfatti E ; Alfano LN ; Nair SS ; Manousakis G ; Kushlaf HA ; Harms MB ; Nance C ; Ramos-Fransi A ; Rodolico C ; Hewamadduma C ; Cetin H ; Garcia-Garcia J ; Pal E ; Farrugia ME ; Lamont PJ ; Quinn C ; Nedkova-Hristova V ; Peric S ; Luo S ; Oldfors A ; Taylor K ; Ralston S ; Stojkovic T ; Weihl C ; Diaz-Manera J | England | 27/07/2022Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Article
Gomez Garcia de la Banda M ; Simental Aldaba E ; Fahmy N ; Sternberg D ; Blondy P ; Quijano-Roy S ; Malfatti E | 02/06/2022
Publication AFM
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Clayton JS ; Suleski I ; Vo C ; Smith R ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 06/2022Article
Suleski IS ; Smith R ; Vo C ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Laing NG ; Taylor RL ; Clayton JS | England | 06/2022Article
Taglietti V ; Kefi K ; Bronisz-Budzynska I ; Mirciloglu B ; Rodrigues M ; Cardone N ; Coulpier F ; Periou B ; Gentil C ; Goddard M ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | 25/04/2022Article
Bevilacqua JA ; Malfatti E ; Labasse C ; Brochier G ; Madelaine A ; Lacene E ; Doray B ; Laforet P ; Eymard B ; Rendu J ; Romero NB | England | 09/02/2022
Article
Nouioua S ; Malfatti E ; Ravenscroft G ; Hellal S ; Tazir M ; Urtizberea JA | EDP Sciences | 11/2021La nosographie des maladies neuromusculaires héréditaires est rendue complexe du fait d’une grande hétérogénéité et de nombreux recouvrements tant au niveau phénotypique que génotypique. Qui plus est, la distribution de ces pathologies est souv[...]Article
Quijano Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforet P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Beroud C ; Zídková J ; Leboucq N ; Lokken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gomez-Andres D ; Carlier RY | Germany | 24/09/2021Article
Clayton JS ; Scriba CK ; Romero NB ; Malfatti E ; Saker S ; Larmonier T ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 08/2021Article
Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Malfatti E ; Catchpool T ; Nouioua S ; Sihem H ; Fournier E ; Carlier RY ; Cardone N ; Davis MR ; Laing NG ; Sternberg D ; Ravenscroft G | England | 23/06/2021Article
Bouman K ; Kusters B ; de Winter JM ; Gillet C ; Van Kleef ESB ; Eshuis L ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Boulogne C ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Romero NB ; Voermans NC ; Malfatti E | England | 22/03/2021Article
Clayton JS ; Scriba CK ; Romero NB ; Malfatti E ; Saker S ; Larmonier T ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 26/02/2021Article
Spinazzi M ; Poupiot J ; Cassereau J ; Leturcq F ; Brunereau L ; Malfatti E ; Richard I ; Letournel F | England | 14/02/2021Article
Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
Guimaraes-Costa R ; Fernandez-Eulate G ; Wahbi K ; Leturcq F ; Malfatti E ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Estournet Mathiaud B ; Quijano Roy S ; Fayssoil A ; Orlikowski D ; Fauroux B ; Richard I ; Semplicini C ; Romero NB ; Querin G ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | England | 14/10/2020Article
Perrin A ; Juntas Morales R ; Rivier F ; Cances C ; Walther Louvier U ; Van Goethem C ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Zenagui R ; Uro-Coste E ; Leboucq N ; Malfatti E ; Delaby C ; Lehmann S ; Rigau V ; Koenig M ; Cossee M | England | 28/09/2020Article
Dans cet article [1], un consortium international de spécialistes de pathologie neuromusculaire coordonné par Carmen Paradas, neurologue à Séville (Espagne), rapporte une série de 15 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD[...]Article
Lefeuvre C ; Schaeffer S ; Carlier RY ; Fournier M ; Chapon F ; Biancalana V ; Nicolas G ; Malfatti E ; Laforet P | 05/2020Article
Perrin A, Auteur ; Metay C ; Villanova M ; Carlier RY ; Pegoraro E ; Juntas Morales R ; Stojkovic T ; Richard I ; Richard P ; Romero NB ; Granzier H ; Koenig M ; Malfatti E ; Cossee M | United States | 04/2020
