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Article
Viora-Dupont E ; Robert F ; Chassagne A ; Pélissier A ; Staraci S ; Sanlaville D ; Edery P ; Lesca G ; Putoux A ; Pons L ; Cadenes A ; Baurand A ; Sawka C ; Bertolone G ; Spetchian M ; Yousfi M ; Salvi D ; Gautier E ; Vitobello A ; Denommé-Pichon AS ; Bruel AL ; Tran Mau-Them F ; Faudet A ; Keren B ; Labalme A ; Chatron N ; Abel C ; Dupuis-Girod S ; Poisson A ; Buratti J ; Mignot C ; Afenjar A ; Whalen S ; Charles P ; Heide S ; Mouthon L ; Moutton S ; Sorlin A ; Nambot S ; Briffaut AS ; Asensio ML ; Philippe C ; Thauvin-Robinet C ; Heron D ; Rossi M ; Meunier-Bellard N ; Gargiulo M ; Peyron C ; Binquet C ; Faivre L | 27/05/2024
Article
Favier M ; Delanne J ; Gorincour G ; Faivre L ; Racine C ; Philippe C ; Duffourd Y ; Vitobello A ; Rousseau T ; Martz O ; Tarris G ; Oualiken C ; Thauvin-Robinet C ; Mau-Them FT | 11/02/2024
Article
Laquerrière A ; Jaber D ; Abiusi E ; Maluenda J ; Mejlachowicz D ; Vivanti A ; Dieterich K ; Stoeva R ; Quevarec L ; Nolent F ; Biancalana V ; Latour P ; Sternberg D ; Capri Y ; Verloes A ; Bessieres B ; Loeuillet L ; Attié-Bitach T ; Martinovic J ; Blesson S ; Petit F ; Beneteau C ; Whalen S ; Marguet F ; Bouligand J ; Heron D ; Viot G ; Amiel J ; Amram D ; Bellesme C ; Bucourt M ; Faivre L ; Jouk PS ; Khung S ; Sigaudy S ; Delezoide AL ; Goldenberg A ; Jacquemont ML ; Lambert L ; Layet V ; Lyonnet S ; Munnich A ; van Maldergem L ; Piard J ; Guimiot F ; Landrieu P ; Letard P ; Pelluard F ; Perrin L ; Saint-Frison MH ; Topaloglu H ; Trestard L ; Vincent-Delorme C ; Amthor H ; Barnerias C ; Benachi A ; Bieth E ; Boucher E ; Cormier-Daire V ; Delahaye-Duriez A ; Desguerre I ; Eymard B ; Francannet C ; Grotto S ; Lacombe D ; Laffargue F ; Legendre M ; Martin-Coignard D ; Mégarbané A ; Mercier S ; Nizon M ; Rigonnot L ; Prieur F ; Quélin C ; Ranjatoelina-Randrianaivo H ; Resta N ; Toutain A ; Verhelst H ; Vincent M ; Colin E ; Fallet-Bianco C ; Granier M ; Grigorescu R ; Saada J ; Gonzales M ; Guiochon-Mantel A ; Bessereau JL ; Tawk M ; Gut I ; Gitiaux C ; Melki J | 06/2022
Article
Hadouiri N ; Thomas Q ; Darmency V ; Dulieu V ; De Rougemont MM ; Bruel AL ; Duffourd Y ; Lecoquierre F ; Colomb B ; Perez-Martin S ; Ornetti P ; Blanchard O ; Sorlin A ; Philippe C ; Faivre L ; Vitobello A ; Thauvin-Robinet C | Denmark | 25/08/2021
Livre
Ayme S ; Colau H ; Rabeharisoa V ; Braun S ; Le Gales C ; Lapointe AS ; Escalon S ; Faivre L ; Duguet C | Global Media Santé | 2019Maladies rares, maladies méga-rares, maladies ultra-rares ... La terminologie de "maladies rares", apparue en France dans les années 1990, s'enrichit aujourd'hui de nuances témoignant de l'immensité de leur dispersion, de leur variété et des déf[...]
Article
Thevenon J ; Laurent G ; Ader F ; Laforet P ; Klug D ; Duva Pentiah A ; Gouya L ; Maurage CA ; Kacet S ; Eicher JC ; Albuisson J ; Desnos M ; Bieth E ; Duboc D ; Martin L ; Réant P ; Picard F ; Bonithon-Kopp C ; Gautier E ; Binquet C ; Thauvin-Robinet C ; Faivre L ; Bouvagnet P ; Charron P ; Richard P | 2017Comment in: High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations: comment. [Europace. 2018] High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with[...]
Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016
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Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015
Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Comment in: [Hereditary fibrosing poikiloderma with contractures, myopathy and pulmonary fibrosis: The role of mutations in FAM111B]. [Ann Dermatol Venereol. 2014]
Article
Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013
Article
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]
Article
Thauvin-Robinet C ; Drunat S ; Saugier Veber P ; Chantereau D ; Cossee M ; Cassini C ; Soichot P ; Masurel-Paulet A ; De Monleon JV ; Sagot P ; Huet F ; Antin M ; Calmels N ; Faivre L ; Gérard B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]
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Gandjbakhch E ; Fressart V ; Bertaux G ; Faivre L ; Simon F ; Frank R ; Fontaine G ; Villard E ; Coirault C ; Hainque B ; Charron P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Article
Gay S ; Dupuis D ; Faivre L ; Masurel-Paulet A ; Labenne M ; Colombani M ; Soichot P ; Huet F ; Hainque B ; Sternberg D ; Fontaine B ; Gouyon JB ; Thauvin-Robinet C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
