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Auteur Minot-Myhie MC |
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410
N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932 Voir aussi
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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Rare myopathy associated to MGUS, causing heart failure and responding to chemotherapy
Belhomme N, Maamar A, Le Gallou T, et al.
Annals of hematology, 2017, 96, 4, p 695
Revue : Annals of hematology, 96, 4 Titre : Rare myopathy associated to MGUS, causing heart failure and responding to chemotherapy Type de document : Article Auteurs : Belhomme N, Auteur ; Maamar A ; Le Gallou T ; Minot-Myhie MC ; Larralde A ; Champtiaux N ; Benveniste O ; Leonard-Louis S ; Decaux O ; Lescoat A ; Le Tulzo Y Année de publication : 2017 Pages : p 695 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00277-016-2916-3 / Pubmed : 28058489
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28058489 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations
Calvo J, Funalot B, Ouvrier RA, et al.
Archives of neurology, 2009, 66, 12, p. 1511-1516
Revue : Archives of neurology, 66, 12 Titre : Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations Type de document : Article Auteurs : Calvo J ; Funalot B ; Ouvrier RA ; Lazaro L ; Toutain A ; De Mas P ; Bouche P ; Gilbert-Dussardier B ; Arne-Bes MC ; Carriere JP ; Journel H ; Minot-Myhie MC ; Guillou C ; Ghorab K ; Magy L ; Sturtz F ; Vallat JM ; Magdelaine C Année de publication : 12/2009 Pages : p. 1511-1516 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Caenorhabditis elegans ; CMT2A1 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; drosophile ; gène MFN2 ; hérédité ; hétérogénéité phénotypique ; marqueur génétique ; microscopie électronique ; mutation génétique Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20008656 Pubmed / DOI : DOI : 10.1001/archneurol.2009.284 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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