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Ashizawa T, Auteur ; Gagnon C ; Groh WJ ; Gutmann L ; Johnson NE ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Pandya S ; Rogers MT ; Simpson E ; Angeard N ; Bassez G ; Berggren KN ; Bhakta D ; Bozzali M ; Broderick A ; Byrne JLB ; Campbell C ; Cup E ; Day JW ; De Mattia E ; Duboc D ; Duong T ; Eichinger K ; Ekstrom AB ; van Engelen B ; Esparis B ; Eymard B ; Ferschl M ; Gadalla SM ; Gallais B ; Goodglick T ; Heatwole C ; Hilbert J ; Holland V ; Kierkegaard M ; Koopman WJ ; Lane K ; Maas D ; Mankodi A ; Mathews KD ; Monckton DG ; Moser D ; Nazarian S ; Nguyen L ; Nopoulos P ; Petty R ; Phetteplace J ; Puymirat J ; Raman S ; Richer L ; Roma E ; Sampson J ; Sansone V ; Schoser B ; Sterling L ; Statland J ; Subramony SH ; Tian C ; Trujillo C ; Tomaselli G ; Turner C ; Venance S ; Verma A ; White M ; Winblad S | 12/2018
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Cumming SA, Auteur ; Cumming SA ; Hamilton MJ ; Robb Y ; Gregory H ; Mcwilliam C ; Cooper A ; Adam B ; McGhie J ; Hamilton G ; Herzyk P ; Tschannen MR ; Worthey E ; Petty R ; Ballantyne B ; Warner J ; Farrugia ME ; Longman C ; Monckton DG | 02/07/2018
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Wood L, Auteur ; Cordts I ; Atalaia A ; Marini-Bettolo C ; Maddison P ; Phillips M ; Roberts M ; Rogers M ; Hammans S ; Straub V ; Petty R ; Orrell R ; Monckton DG ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno AC ; Thompson R ; Hilton-Jones D ; Turner C ; Lochmuller H | 2017
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Hamilton MJ, Auteur ; Robb Y ; Cumming S ; Gregory H ; Duncan A ; Rahman M ; McKeown A ; Mcwilliam C ; Dean J ; Wilcox A ; Farrugia ME ; Cooper A ; McGhie J ; Adam B ; Petty R ; Longman C ; Findlay I ; Japp A ; Monckton DG ; Denvir MA | 2017
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Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]
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Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]
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Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013
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Hilton-Jones D ; Bowler M ; Lochmueller H ; Longman C ; Petty R ; Roberts M ; Rogers M ; Turner C ; Wilcox D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : une enquête originale pour promouvoir l’usage du modafinil La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculai[...]
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Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]
