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Auteur Gappmaier E |
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Article
Lewelt A ; Krosschell KJ ; Stoddard GJ ; Weng C ; Xue M ; Marcus RL ; Gappmaier E ; Viollet L ; Johnson BA ; White AT ; Viazzo-Trussell D ; Lopes P ; Lane RH ; Carey JC ; Swoboda KJ | 2015Article
Bushby K ; Finkel R ; Wong B ; Barohn R ; Campbell C ; Comi GP ; Connolly AM ; Day JW ; Flanigan KM ; Goemans N ; Jones KJ ; Mercuri E ; Quinlivan R ; Renfroe JB ; Russman B ; Ryan MM ; Tulinius M ; Voit T ; Moore SA ; Sweeney HL ; Abresch RT ; Coleman KL ; Eagle M ; Florence J ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; Henricson E ; Barth J ; Elfring GL ; Reha A ; Spiegel RJ ; O'Donnell MW ; Peltz SW ; McDonald CM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group | 2014Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]Article
McDonald CM ; Henricson EK ; Abresch RT ; Florence J ; Eagle M ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group ; Spiegel R ; Barth J ; Elfring G ; Reha A ; Peltz SW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le [...]Article
Soltanzadeh P ; Friez MJ ; Dunn D ; von Niederhausern A ; Gurvich OL ; Swoboda KJ ; Sampson JB ; Pestronk A ; Connolly AM ; Florence JM ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Mendell JR ; Mathews KD ; Wong BL ; Sussman MD ; Zonana J ; Kovak K ; Gospe SM Jr ; Gappmaier E ; Taylor LE ; Howard MT ; Weiss RB ; Flanigan KM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Manifestations cliniques et génétique chez les femmes porteuses d'une mutation dans le gène DMD Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) ainsi que la [...]Article
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Soltanzadeh P ; Gappmaier E ; Howard MT ; Sampson JB ; Mendell JR ; Wall C ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Connolly AM ; Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal KS ; Wong BL ; Morehart PJ ; Meyer A ; Finkel RS ; Bonnemann CG ; Medne L ; Day JW ; Dalton JC ; Margolis MK ; Hinton VJ ; The United Dystrophinopathy Project Consortium ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Analyse des mutations associées à la myopathie de Duchenne: l’apport du séquençage La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.[...]