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Auteur Durmus H |
Documents disponibles écrits par cet auteur (15)



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Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)
Scalco RS, Lucia A, Santalla A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 330
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) Type de document : Article Auteurs : Scalco RS ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Voermans NC ; Kouwenberg CV ; Laforêt P ; San-Millán B ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Stemmerik MG ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J Année de publication : 24/11/2020 Pages : p 330 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33234167 / DOI : 10.1186/s13023-020-01562-x
N° Profil MNM : 2020121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33234167 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Rare slow channel congenital myasthenic syndromes without repetitive compound muscle action potential and dramatic response to low dose fluoxetine
Durmus H, Sticht H, Ceylaner S, et al.
Acta neurologica Belgica, 2020
Revue : Acta neurologica Belgica Titre : Rare slow channel congenital myasthenic syndromes without repetitive compound muscle action potential and dramatic response to low dose fluoxetine Type de document : Article Auteurs : Durmus H ; Sticht H ; Ceylaner S ; Hashemolhosseini S ; Deymeer F Editeur : Italy Année de publication : 08/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33030681 / DOI : 10.1007/s13760-020-01505-0
N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33030681 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Expanding the disease phenotype of ADSSL1-associated myopathy in non-Korean patients
Mroczek M, Durmus H, Bijarnia-Mahay S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Expanding the disease phenotype of ADSSL1-associated myopathy in non-Korean patients Type de document : Article Auteurs : Mroczek M, Auteur ; Durmus H ; Bijarnia-Mahay S ; Töpf A ; Ghaoui R ; Bryen S ; Duff J ; England E ; Cooper ST ; Macarthur DG ; Straub V Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32331917 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.02.006
N° Profil MNM : 2020042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32331917 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Cognition of the mothers of patients with Duchenne muscular dystrophy
Demirci H, Durmus H, Toksoy G, et al.
Muscle & Nerve, 2020
Revue : Muscle & Nerve Titre : Cognition of the mothers of patients with Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Demirci H ; Durmus H ; Toksoy G ; Uslu A ; Parman Y ; Hanagasi H Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32893363 / DOI : 10.1002/mus.27057
N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32893363 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Late-onset generalized myasthenia gravis: clinical features, treatment, and outcome
Yildiz Celik S, Durmus H, Yilmaz V, et al.
Acta neurologica Belgica, 2019
Revue : Acta neurologica Belgica Titre : Late-onset generalized myasthenia gravis: clinical features, treatment, and outcome Type de document : Article Auteurs : Yildiz Celik S ; Durmus H ; Yilmaz V ; Saruhan Direskeneli G ; Gulsen Parman Y ; Serdaroglu Oflazer P ; Deymeer F Editeur : Italy Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; début tardif de la maladie ; épidémiologie ; étude longitudinale ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de la jonction neuromusculaire ; myasthenia gravis Pubmed / DOI : Pubmed : 31811563 / DOI : 10.1007/s13760-019-01252-x
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31811563 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A novel homozygous FBXO38 variant causes an early-onset distal hereditary motor neuronopathy type IID
Akcimen F, Vural A, Durmus H, et al.
Journal of human genetics, 2019
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Extending the clinical and mutational spectrum of TRIM32-related myopathies in a non-Hutterite population
Johnson K, De Ridder W, Töpf A, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018
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A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey
Gokyigit MC, Ekmekci H, Durmus H, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 3, p 262
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Congenital myasthenic syndromes in Turkey: Clinical clues and prognosis with long term follow-up
Durmus H, Shen XM, Serdaroglu-Oflazer P, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017
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Titin antibodies in "seronegative" myasthenia gravis - A new role for an old antigen
Stergiou C, Lazaridis K, Zouvelou V, et al.
Journal of neuroimmunology, 2016, 292, p 108
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Neuromuscular endplate pathology in recessive desminopathies: Lessons from man and mice
Durmus H, Ayhan Ö, Cirak S, et al.
Neurology, 2016, 87, 8, p 799
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MuSK autoantibodies in myasthenia gravis detected by cell based assay - A multinational study
Tsonis AI, Zisimopoulou P, Lazaridis K, et al.
Journal of neuroimmunology, 2015, 284, p 10
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A comprehensive analysis of the epidemiology and clinical characteristics of anti-LRP4 in myasthenia gravis
Zisimopoulou P, Evangelakou P, Tzartos J, et al.
Journal of autoimmunity, 2014, 52, p 139
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Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity. Clinical and genetic features of 47 patients
Durmus H, Laval SH, Deymeer F, et al.
Neurology, 2011, 76, 3, p. 227-235
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Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations
Schara U, Christen HJ, Durmus H, et al.
European journal of paediatric neurology, 2009, 14, 4, p. 326-333
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