Détail de l'auteur
Auteur Balog J |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
Premature termination codons in the DMD gene cause reduced local mRNA synthesis
Garcia-Rodriguez R, Hiller M, Jimenez-Gracia L, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2020, 117, 28
Revue : Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 117, 28 Titre : Premature termination codons in the DMD gene cause reduced local mRNA synthesis Type de document : Article Auteurs : Garcia-Rodriguez R ; Hiller M ; Jimenez-Gracia L ; van der Pal Z ; Balog J ; Adamzek K ; Aartsma-Rus A ; Spitali P Editeur : United States Année de publication : 07/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32616572 / DOI : 10.1073/pnas.1910456117
N° Profil MNM : 2020062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32616572 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Hamanaka K, Sikrova D, Mitsuhashi S, et al.
Neurology, 2020, 94, 23
Revue : Neurology, 94, 23 Titre : Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Hamanaka K ; Sikrova D ; Mitsuhashi S ; Masuda H ; Sekiguchi Y ; Sugiyama A ; Shibuya K ; Lemmers RJLF ; Goossens R ; Ogawa M ; Nagao K ; Obuse C ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Kuwabara S ; Balog J ; Nishino I ; van der Maarel SM Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32467133 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000009617
N° Profil MNM : 2020053 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32467133 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018
Revue : Journal of medical genetics Titre : Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy Type de document : Article Auteurs : Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM Année de publication : 21/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; chromosome 18 ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; étude de cas ; facteur de risque ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jmedgenet-2017-105153 / Pubmed : 29563141
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29563141 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.
Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Balog J, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018, 26, 1, p 94
Revue : European journal of human genetics : EJHG, 26, 1 Titre : Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. Type de document : Article Auteurs : Lemmers RJ, Auteur ; van der Vliet PJ ; Balog J ; Goeman JJ ; Arindrarto W ; Krom YD ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Özel G ; Sowden J ; Snider L ; Mul K ; Sacconi S ; van Engelen B ; Tapscott SJ ; Tawil R ; van der Maarel SM Année de publication : 2018 Pages : p 94 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; expression génique ; gène DUX4 ; muscle squelettique ; protéine DUX4 ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-017-0015-0 / Pubmed : 29162933
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162933 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes
Mason AG, Slieker RC, Balog J, et al.
Skeletal Muscle, 2017, 7, 1
Revue : Skeletal Muscle, 7, 1 Titre : SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes Type de document : Article Auteurs : Mason AG, Auteur ; Slieker RC ; Balog J ; Lemmers RJLF ; Wong CJ ; Yao Z ; Lim JW ; Filippova GN ; Ne E ; Tawil R ; Heijmans BT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; expression génique ; gène SMCHD1 ; méthylation ; monocyte ; mutation génétique ; myoblaste ; régulation génique Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s13395-017-0129-7 / Pubmed : 28587678
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28587678 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy
van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, et al.
American journal of human genetics, 2016, 98, 5, p 1020
Permalink![]()
Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4
Balog J, Thijssen PE, Shadle S, et al.
Epigenetics, 2015, 10, 12, p 1133
Permalink![]()
Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2
Lemmers RJ, Goeman JJ, van der Vliet PJ, et al.
Human molecular genetics, 2015, 24, 3, p 659
Permalink![]()
DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle
Yao Z, Snider L, Balog J, et al.
Human molecular genetics, 2014, 23, 20, p 5342
Permalink![]()
The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1
Sacconi S, Lemmers RJLF, Balog J, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 4, p. 744-751
Permalink![]()
DUX4 binding to retroelements creates promoters that are active in FSHD muscle and testis
Young JM, Whiddon JL, Yao Z, et al.
PLoS Genetics, 2013, 9, 11, e1003947, 19 p.
Permalink![]()
Intrinsic epigenetic regulation of the D4Z4 macrosatellite repeat in a transgenic mouse model for FSHD
Krom YD, Thijssen PE, Young JM, et al.
PLoS Genetics, 2013, 9, 4, e1003415, 17 p.
Permalink![]()
Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2
Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, et al.
Nature genetics, 2012, 44, 12, p. 1370-1374
Permalink![]()
Specific loss of histone H3 lysine 9 trimethylation and HP1gamma/cohesin binding at D4Z4 repeats is associated with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD)
Zeng W, Chen YY, Chien R, et al.
PLoS Genetics, 2009, 5, 7, e1000559, p. 1-14
Permalink