MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Genetic Susceptibility to Antisynthetase Syndrome Associated With Single-Nucleotide Variants in the IL1B Gene That Lead Variation in IL-1β Serum Levels

Ponce-Gallegos MA, Ramos-Martínez E, García-Carmona A, et al.
Frontiers in medicine, 2020, 7

Notice complète Revue : Frontiers in medicine, 7 Titre : Genetic Susceptibility to Antisynthetase Syndrome Associated With Single-Nucleotide Variants in the IL1B Gene That Lead Variation in IL-1β Serum Levels Type de document : Article Auteurs : Ponce-Gallegos MA ; Ramos-Martínez E ; García-Carmona A ; Mejia M ; Nava-Quiroz KJ ; Pérez-Rubio G ; Ambrocio-Ortiz E ; González-Pérez MI ; Buendía-Roldán I ; Rojas-Serrano J ; Falfán-Valencia R Année de publication : 24/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33330522 / DOI : 10.3389/fmed.2020.547186 N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33330522

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Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course

Cavagna L, Trallero-Araguas E, Meloni F, et al.
Journal of clinical medicine, 2019, 8, 11

Notice complète Revue : Journal of clinical medicine, 8, 11 Titre : Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course Type de document : Article Auteurs : Cavagna L, Auteur ; Trallero-Araguas E ; Meloni F ; Cavazzana I ; Rojas-Serrano J ; Feist E ; Zanframundo G ; Morandi V ; Meyer A ; Pereira da Silva JA ; Matos Costa CJ ; Molberg O ; Andersson H ; Codullo V ; Mosca M ; Barsotti S ; Neri R ; Scire C ; Govoni M ; Furini F ; López-Longo FJ ; Martinez-Barrio J ; Schneider U ; Lorenz HM ; Doria A ; Ghirardello A ; Ortego-Centeno N ; Confalonieri M ; Tomietto P ; Pipitone N ; Rodriguez Cambron AB ; Blazquez Canamero MA ; Voll RE ; Wendel S ; Scarpato S ; Maurier F ; Limonta M ; Colombelli P ; Giannini M ; Geny B ; Arrigoni E ; Bravi E ; Migliorini P ; Mathieu A ; Piga M ; Drott U ; Delbrueck C ; Bauhammer J ; Cagnotto G ; Vancheri C ; Sambataro G ; De Langhe E ; Sainaghi PP ; Monti C ; Gigli Berzolari F ; Romano M ; Bonella F ; Specker C ; Schwarting A ; Villa Blanco I ; Selmi C ; Ceribelli A ; Nuno L ; Mera-Varela A ; Perez Gomez N ; Fusaro E ; Parisi S ; Sinigaglia L ; Del Papa N ; Benucci M ; Cimmino MA ; Riccieri V ; Conti F ; Sebastiani GD ; Iuliano A ; Emmi G ; Cammelli D ; Sebastiani M ; Manfredi A ; Bachiller-Corral J ; Sifuentes Giraldo WA ; Paolazzi G ; Saketkoo LA ; Giorgi R ; Salaffi F ; Cifrian J ; Caporali R ; Locatelli F ; Marchioni E ; Pesci A ; Dei G ; Pozzi MR ; Claudia L ; Distler J ; Knitza J ; Schett G ; Iannone F ; Fornaro M ; Franceschini F ; Quartuccio L ; Gerli R ; Bartoloni E ; Bellando Randone S ; Zampogna G ; Gonzalez Perez MI ; Mejia M ; Vicente E ; Triantafyllias K ; Lopez-Mejias R ; Matucci-Cerinic M ; Selva-O'Callaghan A ; Castaneda S ; Montecucco C ; Gonzalez-Gay MA Editeur : Switzerland Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cohorte ; étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; syndrome des antisynthétases Pubmed / DOI : Pubmed : 31752231 / DOI : 10.3390/jcm8112013 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31752231

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Dominant mutations in the tyrosyl-tRNA synthetase gene recapitulate in Drosophila features of human Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Storkebaum E, Leitao-Gonçalves R, Godenschwege T, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2009, 106, 28, p. 11782-11787

Notice complète Revue : Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 106, 28 Titre : Dominant mutations in the tyrosyl-tRNA synthetase gene recapitulate in Drosophila features of human Charcot-Marie-Tooth neuropathy Type de document : Article Auteurs : Storkebaum E ; Leitao-Gonçalves R ; Godenschwege T ; Nangle L ; Mejia M ; Bosmans I ; Ooms T ; Jacobs A ; van Dijck P ; Yang XL ; Schimmel P ; Norga K ; Timmerman V ; Callaerts P ; Jordanova A Année de publication : 2009 Pages : p. 11782-11787 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; bioluminescence ; dégénérescence nerveuse ; drosophile ; électrophysiologie ; gène YARS ; histochimie ; humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; motricité ; mutation génétique ; neurone ; photographie ; tyrosyl-ARNt-synthétase Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19561293?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1073/pnas.0905339106

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