MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry

Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry Type de document : Article Auteurs : Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Solé G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforêt P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32515844 / DOI : 10.1002/jimd.12272 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32515844

Voir aussi

• Maladie de Pompe : l’enzymothérapie bénéfique à long terme

  Cukierman L
  2020
  

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Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene

Marguet F, Rendu J, Vanhulle C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 23

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 23 Titre : Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene Type de document : Article Auteurs : Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gène LMOD3 ; jeune adulte ; masculin ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 32008911 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.12.005 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32008911

Voir aussi

• Myopathie liée au gène LMOD3 : quand empreintes digitales et bâtonnets coexistent

  Urtizberea JA
  2020
  

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Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Labombarda F, Maurice M, Simon JP, et al.
Journal of clinical neuromuscular disease, 2017, 18, 4, p 199

Notice complète Revue : Journal of clinical neuromuscular disease, 18, 4 Titre : Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Labombarda F, Auteur ; Maurice M ; Simon JP ; Legallois D ; Guyant-Marechal L ; Bedat-Millet AL ; Merle P ; Saloux E ; Chapon F ; Milliez P Année de publication : 2017 Pages : p 199 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complication de la maladie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie cardiaque ; prise en charge cardiovasculaire ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/CND.0000000000000144 / Pubmed : 28538250 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28538250

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Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation

Noury JB, Böhm J, Peche GA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 1, p 78

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 27, 1 Titre : Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation Type de document : Article Auteurs : Noury JB, Auteur ; Böhm J ; Peche GA ; Guyant-Marechal L ; Bedat-Millet AL ; Chiche L ; Carlier RY ; Malfatti E ; Romero NB ; Stojkovic T Année de publication : 2017 Pages : p 78 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2016.10.006 / Pubmed : 27876257 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27876257

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Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study

Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 2

Notice complète Revue : PLoS ONE, 11, 2 Titre : Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study Type de document : Article Auteurs : Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Campana-Salort E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforêt P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Solé G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : conditions de vie ; degré de sévérité ; dystrophie myotonique de type 1 ; épidémiologie ; étude observationnelle ; étude transversale ; France ; hétérogénéité phénotypique ; morbidité ; mortalité ; registre de malades ; répétition de triplet CTG ; sexe ; solitude ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0148264 / Pubmed : 26849574 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26849574

Voir aussi

• Maladie de Steinert : des différences hommes/femmes démontrées grâce au registre DM-Scope

  Cukierman L
  2016
  

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Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations

Auré K, Dubourg O, Jardel C, et al.
Neurology, 2013, 81, 21, p. 1810-1818

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Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency

Laforêt P, Acquaviva-Bourdain C, Rigal O, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 5, p. 324-329

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L’hétérogénéité clinique des laminopathies : un piège pour les cliniciens (Poster)

Drouin-Garraud V, Guyant-Marechal L, Bedat-Millet AL, et al.
Congrès : 4e assises de génétique humaine et médicale (17-19 janvier 2008; Lille)
médecine/sciences, 2008, 24, HS 1, p 90

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