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Auteur Bedat-Millet AL |
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene
Marguet F, Rendu J, Vanhulle C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 23
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 23 Titre : Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene Type de document : Article Auteurs : Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gène LMOD3 ; jeune adulte ; masculin ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale Pubmed / DOI : Pubmed : 32008911 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.12.005
N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32008911 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Labombarda F, Maurice M, Simon JP, et al.
Journal of clinical neuromuscular disease, 2017, 18, 4, p 199
Revue : Journal of clinical neuromuscular disease, 18, 4 Titre : Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Labombarda F, Auteur ; Maurice M ; Simon JP ; Legallois D ; Guyant-Marechal L ; Bedat-Millet AL ; Merle P ; Saloux E ; Chapon F ; Milliez P Année de publication : 2017 Pages : p 199 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : complication de la maladie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; histoire naturelle de la maladie ; maladie cardiaque ; prise en charge cardiovasculaire ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/CND.0000000000000144 / Pubmed : 28538250
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28538250 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation
Noury JB, Böhm J, Peche GA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 1, p 78
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 27, 1 Titre : Tubular aggregate myopathy with features of Stormorken disease due to a new STIM1 mutation Type de document : Article Auteurs : Noury JB, Auteur ; Böhm J ; Peche GA ; Guyant-Marechal L ; Bedat-Millet AL ; Chiche L ; Carlier RY ; Malfatti E ; Romero NB ; Stojkovic T Année de publication : 2017 Pages : p 78 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2016.10.006 / Pubmed : 27876257
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27876257 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study
Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 2
Revue : PLoS ONE, 11, 2 Titre : Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study Type de document : Article Auteurs : Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Campana-Salort E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforêt P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Solé G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : conditions de vie ; degré de sévérité ; dystrophie myotonique de type 1 ; épidémiologie ; étude observationnelle ; étude transversale ; France ; hétérogénéité phénotypique ; morbidité ; mortalité ; registre de malades ; répétition de triplet CTG ; sexe ; solitude ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0148264 / Pubmed : 26849574
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26849574 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations
Auré K, Dubourg O, Jardel C, et al.
Neurology, 2013, 81, 21, p. 1810-1818
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Diagnostic assessment and long-term follow-up of 13 patients with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency
Laforêt P, Acquaviva-Bourdain C, Rigal O, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 5, p. 324-329
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L’hétérogénéité clinique des laminopathies : un piège pour les cliniciens (Poster)
Drouin-Garraud V, Guyant-Marechal L, Bedat-Millet AL, et al.
Congrès : 4e assises de génétique humaine et médicale (17-19 janvier 2008; Lille)
médecine/sciences, 2008, 24, HS 1, p 90
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