Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 85, 8. Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy)

Cho A ; Hayashi YK ; Monma K ; Oya Y ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I | 2014

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Article

Journal of the neurological sciences Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations

Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012

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Neuromuscular disorders : NMD, 22, 5. Acid phosphatase-positive globular inclusions is a good diagnostic marker for two patients with adult-onset Pompe disease lacking disease specific pathology

Tsuburaya RS ; Monma K ; Oya Y ; Nakayama T ; Fukuda T ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2012

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Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10. Cytoplasmic body with acid phosphatase activity – Hallmark of adult-onset Pompe disease on muscle pathology (Poster)

Collectif ; Nishino I ; Oya Y ; Monma K ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I | 2008

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