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Auteur Chinnery P |
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A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome
Atalaia A, Thompson R, Corvo A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 206
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome Type de document : Article Auteurs : Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gómez-Andrés D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G Année de publication : 2020 Pages : p 206 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32787960 / DOI : 10.1186/s13023-020-01493-7
N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32787960 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
Revue : Human mutation Titre : LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood Type de document : Article Auteurs : Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller-Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P Année de publication : 2010 Pages : 31, 7, p. E1564-E1573 Langues : Anglais (eng) Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583302 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21282 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical follow up in a large cohort of patients affected by myotonic dystrophy type 1 (Poster)
Collectif, Harling C, Guglieri M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 743-744
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10 Titre : Clinical follow up in a large cohort of patients affected by myotonic dystrophy type 1 (Poster) Type de document : Article Auteurs : Collectif ; Guglieri M ; Bell G ; Bourke J ; McCallum M ; Eagle M ; Stewart WK ; Chinnery P ; Straub V ; Bushby K Année de publication : 2008 Pages : p. 743-744 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2008.06.069 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Development of a nurse led multidisciplinary clinic for myotonic dystrophy type 1 (Poster)
Collectif, Harling C, Guglieria M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 743
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 18, 9-10 Titre : Development of a nurse led multidisciplinary clinic for myotonic dystrophy type 1 (Poster) Type de document : Article Auteurs : Collectif ; Guglieria M ; Bell G ; Bourke J ; McCallum M ; Eagle M ; Stewart WK ; Chinnery P ; Straub V ; Bushby K Année de publication : 2008 Pages : p. 743 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2008.06.068 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Task force guidelines handbook: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.
Angelini C, Federico A, Reichmann H, et al.
European journal of neurology, 2006, 13, 9, p. 923-929
Revue : European journal of neurology, 13, 9 Titre : Task force guidelines handbook: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders. Type de document : Article Auteurs : Angelini C ; Federico A ; Reichmann H ; Lombès A ; Chinnery P ; Turnbull DM Année de publication : 2006 Pages : p. 923-929 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : recherche biomédicale Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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