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A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome
Atalaia A, Thompson R, Corvo A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 206
LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
Clinical follow up in a large cohort of patients affected by myotonic dystrophy type 1 (Poster)
Collectif, Harling C, Guglieri M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 743-744
Development of a nurse led multidisciplinary clinic for myotonic dystrophy type 1 (Poster)
Collectif, Harling C, Guglieria M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 743
Task force guidelines handbook: EFNS guidelines on diagnosis and management of fatty acid mitochondrial disorders.
Angelini C, Federico A, Reichmann H, et al.
European journal of neurology, 2006, 13, 9, p. 923-929
