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Documents disponibles écrits par cet auteur (15)



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The Phenotype and Genotype of Congenital Myopathies Based on a Large Pediatric Cohort
Natera-de Benito D, Ortez C, Jou C, et al.
Pediatric neurology, 2020, 115, p 50
Revue : Pediatric neurology, 115 Titre : The Phenotype and Genotype of Congenital Myopathies Based on a Large Pediatric Cohort Type de document : Article Auteurs : Natera-de Benito D ; Ortez C ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Codina A ; Carrera-Garcia L ; Exposito-Escudero J ; Cesar S ; Martorell L ; Gallano P ; Gonzalez-Quereda L ; Cuadras D ; Colomer J ; Yubero D ; Palau F ; Nascimento A Editeur : United States Année de publication : 05/11/2020 Pages : p 50 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33333461 / DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.002
N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33333461 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain
Gonzalez-Quereda L, Rodriguez MJ, Diaz-Manera J, et al.
Genes, 2020, 11, 5
Revue : Genes, 11, 5 Titre : Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain Type de document : Article Auteurs : Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso-Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olivé M ; Gonzalez-Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P Editeur : Switzerland Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32403337 / DOI : 10.3390/genes11050539
N° Profil MNM : 2020052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32403337 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Longitudinal Study of Three microRNAs in Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy
Trifunov S, Natera-de Benito D, Exposito Escudero JM, et al.
Frontiers in neurology, 2020, 11, p 304
Revue : Frontiers in neurology, 11 Titre : Longitudinal Study of Three microRNAs in Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Trifunov S, Auteur ; Natera-de Benito D ; Exposito Escudero JM ; Ortez C ; Medina J ; Cuadras D ; Badosa C ; Carrera L ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C Année de publication : 04/2020 Pages : p 304 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32373058 / DOI : 10.3389/fneur.2020.00304
N° Profil MNM : 2020051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32373058 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696
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Early and long-term effect of the treatment with pyridostigmine in patients with GMPPB-related congenital myasthenic syndrome
Bobadilla-Quesada EJ, Natera-de Benito D, Carrera-Garcia L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020
Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : Early and long-term effect of the treatment with pyridostigmine in patients with GMPPB-related congenital myasthenic syndrome Type de document : Article Auteurs : Bobadilla-Quesada EJ ; Natera-de Benito D ; Carrera-Garcia L ; Ortez C ; Exposito-Escudero J ; Jimenez-Mallebrera C ; Jou C ; Codina A ; Corbera J ; Moya O ; Saez V ; Gonzalez-Quereda L ; Gallano P ; Colomer J ; Cuadras D ; Medina J ; Yoldi ME ; Nascimento A Editeur : England Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32819792 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.07.009
N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32819792 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency
Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018
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Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement
Fernandez-Marmiesse A, Carrascosa-Romero MC, Alfaro Ponce B, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 2, p 188
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KLHL40-related nemaline myopathy with a sustained, positive response to treatment with acetylcholinesterase inhibitor
Natera-de Benito D, Nascimento A, Abicht A, et al.
Journal of neurology, 2016, 263, 3, p 517
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Phenotypic heterogeneity in two large Roma families with a congenital myasthenic syndrome due to CHRNE 1267delG mutation. A long-term follow-up
Natera-de Benito D, Dominguez-Carral J, Muelas N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 11, p 789
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Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations
Natera-de Benito D, Bestue M, Vilchez JJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 2, p 153
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DMD Mutations in 576 Dystrophinopathy Families: A Step Forward in Genotype-Phenotype Correlations
Juan-Mateu J, Gonzalez-Quereda L, Rodriguez MJ, et al.
PLoS ONE, 2015, 10, 8
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A heterozygous Rapsyn (RAPSN) gene mutation (N88K) and (S201R), is a cause of progressive Limb Girdle Myasthenia (Poster)
Collectif, Colomer J, Nascimento A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 748-749
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Mitofusin gene mutations (MFN 2) cause a severe CMT2A with diaphragm paresis involvement (Poster)
Collectif, Colomer J, Nascimento A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 734
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Successful long-term acethylcholinesterase inhibitor therapy in patients affected by Rapsyn (RAPSN) mutation early onset phenotype (Poster)
Collectif, Nascimento A, Colomer J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 748
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Salbutamol tolerability and efficacy in patients with spinal muscular atrophy type II.
Frongia AL, Natera-de Benito D, Ortez C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD
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