MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy

Geraud J, Dieterich K, Rendu J, et al.
Journal of medical genetics, 2020

Notice complète Revue : Journal of medical genetics Titre : Clinical phenotype and loss of the slow skeletal muscle troponin T in three new patients with recessive TNNT1 nemaline myopathy Type de document : Article Auteurs : Geraud J ; Dieterich K ; Rendu J ; Uro Coste E ; Dobrzynski M ; Marcorelle P ; Ioos C ; Romero NB ; Baudou E ; Brocard J ; Coville AC ; Fauré J ; Koenig M ; Juntas Morales R ; Lacène E ; Madelaine A ; Marty I ; Pegeot H ; Theze C ; Siegfried A ; Cossée M ; Cances C Editeur : England Année de publication : 29/09/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32994279 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2019-106714 N° Profil MNM : 2020101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32994279

Voir aussi

• Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France

  Urtizberea JA
  2020
  

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Notice complète Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2

Peretti A, Perie M, Vincent D, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2019

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG Titre : LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2 Type de document : Article Auteurs : Peretti A, Auteur ; Perie M ; Vincent D ; Bouhour F ; Dieterich K ; Mallaret M ; Duval F ; Goizet C ; Juntas-Morales R ; Magy L ; Solé G ; Nollet S ; Not A ; Leonard-Louis S ; Francou B ; LeGuern E ; Lia AS ; Magdelaine C ; Latour P ; Stojkovic T Année de publication : 17/04/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-019-0403-8 / Pubmed : 30996334 N° Profil MNM : 2019042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30996334

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Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study

Viguier A, Viguier A, Lauwers-Cances V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 2, p 114

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 2 Titre : Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study Type de document : Article Auteurs : Viguier A, Auteur ; Viguier A ; Lauwers-Cances V ; Cintas P ; Manel V ; Peudenier S ; Desguerre I ; Quijano-Roy S ; Vanhulle C ; Fradin M ; Isapof A ; Jokic M ; Mathieu-Dramard M ; Dieterich K ; Petit F ; Magdelaine C ; Giuliano F ; Gras D ; Haye D ; Nizon M ; Magen M ; Bieth E ; Cances C Année de publication : 02/2019 Pages : p 114 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.10.002 / Pubmed : 30598237 N° Profil MNM : 2019011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30598237

Voir aussi

• A propos d’une cohorte française de patients atteints d’une forme très rare d’amyotrophie spinale (SMARD1)

  Urtizberea JA
  2019
  

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Une cause rare d'insuffisance respiratoire aiguë chez le nourrisson : l'amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ou SMARD1)

Chalancon M, Debillon T, Dieterich K, et al.
Archives de pédiatrie, 2012, 19, 10, p. 1082-1085

Notice complète Revue : Archives de pédiatrie, 19, 10 Titre : Une cause rare d'insuffisance respiratoire aiguë chez le nourrisson : l'amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ou SMARD1) Type de document : Article Auteurs : Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC Année de publication : 2012 Pages : p. 1082-1085 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type I ; biopsie musculaire ; diagnostic moléculaire ; diagnostic prénatal ; électromyographie ; étude de cas ; gène IGHMBP2 ; insuffisance respiratoire aiguë ; muscle squelettique ; nourrisson ; photographie ; vitesse de conduction nerveuse Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22981475 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.arcped.2012.07.020

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The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with autosomal recessive distal arthrogryposis

Dieterich K, Quijrano-Roy S, Monnier N, et al.
Congrès : Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France))
2012, p. 30

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The calcium release complex during fetal human skeletal muscle development : possible implications in congenital myopathies and arthrogryposis

Dieterich K, Fabre B, Lallemand G, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 64

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Absence of beta-tropomyosin is a new cause of Escobar syndrome associated with nemaline myopathy

Monnier N, Lunardi J, Marty I, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 2, p. 118-123

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L'information sur les maladies rares en médecine générale : l'exemple d'Orphanet

Dieterich K
Thèse de Médecine, 2008, 57 p

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