Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Nature communications, 10, 1. Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy

Estan MC, Auteur ; Fernandez-Nunez E ; Zaki MS ; Esteban MI ; Donkervoort S ; Hawkins C ; Caparros-Martin JA ; Saade D ; Hu Y ; Bolduc V ; Chao KR ; Nevado J ; Lamuedra A ; Largo R ; Herrero-Beaumont G ; Regadera J ; Hernandez-Chico C ; Tizzano EF ; Martinez-Glez V ; Carvajal JJ ; Zong R ; Nelson DL ; Otaify GA ; Temtamy S ; Aglan M ; Issa M ; Bonnemann CG ; Lapunzina P ; Yoon G ; Ruiz-Perez VL | 15/02/2019

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Neuromuscular disorders : NMD, 28, 3. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases

Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018

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Genetic testing and molecular biomarkers, 15, 9. Accuracy of marker analysis, quantitative real-time polymerase chain reaction, and multiple ligation-dependent probe amplification to determine SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy

Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011

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Human genetics, 125, 1. Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain : molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene

Alias L ; Bernal S ; Fuentes-Prior P ; Barcelo MJ ; Also E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Martin Y ; Aller E ; Grau E ; Pecina A ; Antinolo G ; Galan E ; Rosa AL ; Fernandez-Burriel M ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 02/2009

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Human genetics, 110, 3. Genetic study of SMA patients without homozygous SMN1 deletions : identification of compound heterozygotes and characterisation of novel intragenic SMN1 mutations

Martin Y ; Valero A ; Del Castillo E ; Pascual SI ; Hernandez-Chico C | 2002

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Human molecular genetics Molecular analysis of the SMN and NAIP genes in Spanish spinal muscular atrophy (SMA) families and correlation between number of copies of cBCD541 and SMA phenotype

Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996

traduction résumé en français par J. Behar

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