Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neuromuscular disorders : NMD, 28, 3. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases

Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018

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BioMed research international, 2017. Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female Patients

Fernandez RM, Auteur ; Lozano-Arana MD ; Sanchez B ; Pecina A ; García-Lozano JC ; Borrego S ; Antinolo G | 2017

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Human genetics, 125, 1. Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain : molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene

Alias L ; Bernal S ; Fuentes-Prior P ; Barcelo MJ ; Also E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Martin Y ; Aller E ; Grau E ; Pecina A ; Antinolo G ; Galan E ; Rosa AL ; Fernandez-Burriel M ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 02/2009

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