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Auteur Vaz FM |
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Role of the lipin family in metabolic muscular diseases : an update
Michot C, Hubert L, Romero NB, et al.
Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France))
2011, p. 23
Titre : Role of the lipin family in metabolic muscular diseases : an update Type de document : Article Auteurs : Hubert L ; Romero NB ; Viollet L ; Laforêt P ; Mathew S ; Bekri S ; Kirk E ; Peters H ; McGill JJ ; Glamuzina E ; von der Hagen M ; Alexander IE ; Kirmse B ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyzer Y ; de Lonlay P Congrès : 4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 2011 Pages : p. 23 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : colloque ; crampe musculaire ; étude de cohorte ; faiblesse musculaire ; gène LPIN1 ; génie génétique ; maladie neuromusculaire ; mutation génétique ; origine européenne ; phénotype ; rhabdomyolyse ; séquençage Résumé : Introduction: Main metabolic causes of myopathies are fatty acid oxidation (FAO) deficiencies. LPIN1 defects have been involved in severe and early rhabdomyolysis. Lipin1 plays a dual role, as a phosphatidate phosphatase 1 (PAP1) and as a transcriptionnal coactivator of PPAR and PGC1 to regulate the expression of many genes, including those encoding FAO enzymes. The human Lipin family includes two other closely related members, Lipin 2 and 3, encoded by distinct genes. All three Lipin exhibit PAP1 activity and possess the LxxIL motif mediating interaction with nuclear factors.The aim of the study is to evaluate the prevalence of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 mutations in a cohort of patients presenting with a wide spectrum of muscular diseases. Methods: 117 patients were recruited. Inclusion criteria were rhabdomyolysis bouts or exercice-induced muscular pains, in children or adults, after exclusion of FAO deficiency. The complete coding sequences of the three genes were analysed. Functional consequences of the substitutions were evaluated by a complementation test in the pah1 yeast strain. Results: We found 2 LPIN1 mutations in 22 patients (19%), 1 LPIN1 substitution in 1 patient, 1 LPIN2 substitution in 4 patients and 1 LPIN3 substitution in 4 patients. No patient was found with 2 mutations in LPIN2 or LPIN3.All patients with 2 LPIN1 mutations presented with severe (CPK > 10 000 UI/L) and early (first bout Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
Michot C, Hubert L, Brivet M, et al.
Human mutation, 2010, 31, 7, p. E1564-E1573
Revue : Human mutation Titre : LPIN1 gene mutations : a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood Type de document : Article Auteurs : Michot C ; Hubert L ; Brivet M ; de Meirleir L ; Valayannopoulos V ; Muller-Felber W ; Venkateswaran R ; Ogier H ; Desguerre I ; Altuzarra C ; Thompson E ; Smitka M ; Huebner A ; Husson M ; Horvath R ; Chinnery P ; Vaz FM ; Munnich A ; Elpeleg O ; Delahodde A ; de Keyser Y ; de Lonlay P Année de publication : 2010 Pages : 31, 7, p. E1564-E1573 Langues : Anglais (eng) Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20583302 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.21282 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood
Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, et al.
American journal of human genetics (The), 2008, 83, 4, p. 489-494
Revue : American journal of human genetics (The), 83, 4 Titre : Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood Type de document : Article Auteurs : Zeharia A ; Shaag A ; Houtkooper RH ; Hindi T ; de Lonlay P ; Erez G ; Hubert L ; Saada A ; de Keyser Y ; Eshel G ; Vaz FM ; Pines O ; Elpeleg O Année de publication : 10/10/2008 Pages : p. 489-494 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arbre généalogique ; biologie moléculaire ; chromosome 2 ; enfant ; gène LPIN1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoglobinurie ; myopathie métabolique héréditaire ; phospholipide ; photographie ; rhabdomyolyse ; triglycéride Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
16/02/2009 - LPIN1 : un nouveau gène impliqué dans les causes métaboliques de rhabdomyolyse La rhabdomyolyse est définie comme un dysfonctionnement musculaire massif et aigu entrainant un relargage massif d’enzymes musculaires dans la circulation générale. Cet afflux subit d’enzymes peut mettre en jeu le pronostic vital et à moyen terme peut être particulièrement délétère pour le rein. En dehors des causes mécaniques comme l’écrasement d’un membre, on reconnait de plus en plus de causes métaboliques génétiquement déterminées à l’origine de ce syndrome. Les troubles de la glycogénolyse, ceux de la beta-oxydation des acides gras ou de la phosphorylation oxydative ont déjà été mis en cause notamment devant un enfant présentant des accès répétés de rhabdomyolyse. Dans un article publié en octobre 2008, un consortium international dirigé par une équipe israélienne, fait état de l’implication d’un nouveau gène récessif : LPIN1. Celui-ci code une enzyme, la lipine-1, qui joue un rôle-clé dans la voie des triglycérides et des phospholipides membranaires. Cette découverte a été rendue possible grâce une approche "tour de génome" suivie d’une approche "gène-candidat" à l’intérieur d’une grande famille consanguine où trois enfants étaient atteints. D’autres mutations du même gène ont été trouvées chez d’autres patients. Plus étonnant encore, des mutations hétérozygotes ont été mis en évidence chez deux personnes ayant développé une myopathie induite par les statines. Des anomalies du gène LPIN1 seraient donc une cause importante de rhabdomyolyse de l’enfant. De plus, être porteur d'une mutation dans ce gène pourrait peut-être prédisposer à certaines myopathies induites par des substances myotoxiques.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18817903?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2008.09.002 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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