| Revue : |
American journal of human genetics (The), 83, 4 |
| Titre : |
Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood |
| Type de document : |
Article |
| Auteurs : |
Zeharia A ; Shaag A ; Houtkooper RH ; Hindi T ; de Lonlay P ; Erez G ; Hubert L ; Saada A ; de Keyser Y ; Eshel G ; Vaz FM ; Pines O ; Elpeleg O |
| Année de publication : |
10/10/2008 |
| Pages : |
p. 489-494 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; chromosome 2 ; enfant ; gène LPIN1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoglobinurie ; myopathie métabolique héréditaire ; phospholipide ; photographie ; rhabdomyolyse ; triglycéride
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| Résumé : |
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16/02/2009 - LPIN1 : un nouveau gène impliqué dans les causes métaboliques de rhabdomyolyse La rhabdomyolyse est définie comme un dysfonctionnement musculaire massif et aigu entrainant un relargage massif d’enzymes musculaires dans la circulation générale. Cet afflux subit d’enzymes peut mettre en jeu le pronostic vital et à moyen terme peut être particulièrement délétère pour le rein. En dehors des causes mécaniques comme l’écrasement d’un membre, on reconnait de plus en plus de causes métaboliques génétiquement déterminées à l’origine de ce syndrome. Les troubles de la glycogénolyse, ceux de la beta-oxydation des acides gras ou de la phosphorylation oxydative ont déjà été mis en cause notamment devant un enfant présentant des accès répétés de rhabdomyolyse. Dans un article publié en octobre 2008, un consortium international dirigé par une équipe israélienne, fait état de l’implication d’un nouveau gène récessif : LPIN1. Celui-ci code une enzyme, la lipine-1, qui joue un rôle-clé dans la voie des triglycérides et des phospholipides membranaires. Cette découverte a été rendue possible grâce une approche "tour de génome" suivie d’une approche "gène-candidat" à l’intérieur d’une grande famille consanguine où trois enfants étaient atteints. D’autres mutations du même gène ont été trouvées chez d’autres patients. Plus étonnant encore, des mutations hétérozygotes ont été mis en évidence chez deux personnes ayant développé une myopathie induite par les statines. Des anomalies du gène LPIN1 seraient donc une cause importante de rhabdomyolyse de l’enfant. De plus, être porteur d'une mutation dans ce gène pourrait peut-être prédisposer à certaines myopathies induites par des substances myotoxiques. |
| Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18817903?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
| Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2008.09.002  |
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