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De Winter J ; Van de Vondel L ; Ermanoska B ; Monticelli A ; Isapof A ; Cohen E ; Stojkovic T ; Hackman P ; Johari M ; Palmio J ; Waldrop MA ; Meyer AP ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Topf A ; Diaz-Manera J ; Straub V ; Longman C ; McWilliam CA ; Orbach R ; Verma S ; Laine R ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Rebelo A ; Zuchner S ; Grider T ; Shy ME ; Maystadt I ; Demurger F ; Cairns A ; Beecroft S ; Folland C ; De Ridder W ; Ravenscroft G ; Bonne G ; Udd B ; Baets J | 26/02/2025
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Laurie S ; Steyaert W ; de Boer E ; Polavarapu K ; Schuermans N ; Sommer AK ; Demidov G ; Ellwanger K ; Paramonov I ; Thomas C ; Aretz S ; Baets J ; Benetti E ; Bullich G ; Chinnery PF ; Clayton-Smith J ; Cohen E ; Danis D ; de Sainte Agathe JM ; Denommé-Pichon AS ; Diaz-Manera J ; Efthymiou S ; Faivre L ; Fernandez-Callejo M ; Freeberg M ; Garcia-Pelaez J ; Guillot-Noël L ; Haack TB ; Hanna M ; Hengel H ; Horvath R ; Houlden H ; Jackson A ; Johansson L ; Johari M ; Kamsteeg EJ ; Kellner M ; Kleefstra T ; Lacombe D ; Lochmuller H ; López-Martín E ; Macaya A ; Marcé-Grau A ; Maver A ; Morsy H ; Muntoni F ; Musacchia F ; Nelson I ; Nigro V ; Olimpio C ; Oliveira C ; Paulasova Schwabova J ; Pauly MG ; Peterlin B ; Peters S ; Pfundt R ; Piluso G ; Piscia D ; Posada M ; Reich S ; Renieri A ; Ryba L ; Šablauskas K ; Savarese M ; Schöls L ; Schütz L ; Steinke-Lange V ; Stevanin G ; Straub V ; Sturm M ; Swertz MA ; Tartaglia M ; Te Paske IBAW ; Thompson R ; Torella A ; Trainor C ; Udd B ; Van de Vondel L ; van de Warrenburg B ; van Reeuwijk J ; Vandrovcova J ; Vitobello A ; Vos J ; Vyhnalkova E ; Wijngaard R ; Wilke C ; William D ; Xu J ; Yaldiz B ; Zalatnai L ; Zurek B ; Brookes AJ ; Evangelista T ; Gilissen C ; Graessner H ; Hoogerbrugge N ; Ossowski S ; Riess O ; Schule R ; Synofzik M ; Verloes A ; Matalonga L ; Brunner HG ; Lohmann K ; de Voer RM ; Topf A ; Vissers LELM ; Beltran S ; Hoischen A | 17/01/2025
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De Winter J ; Van de Vondel L ; Ermanoska B ; Monticelli A ; Isapof A ; Cohen E ; Stojkovic T ; Hackman P ; Johari M ; Palmio J ; Waldrop MA ; Meyer AP ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Topf A ; Diaz-Manera J ; Straub V ; Longman C ; McWilliam CA ; Orbach R ; Verma S ; Laine R ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Rebelo A ; Zuchner S ; Grider T ; Shy ME ; Maystadt I ; Demurger F ; Cairns A ; Beecroft S ; Folland C ; De Ridder W ; Ravenscroft G ; Bonne G ; Udd B ; Baets J | 24/09/2024
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General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic neuromuscular diseases due to a primary defect residing in the nuclear [...]
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Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021
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Benarroch L ; Cohen E ; Atalaia A ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Bertrand AT | 21/10/2021
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Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2
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Fauroux B ; Aubertin G ; Cohen E ; Clément A ; Lofaso F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le sniff-test : un outil intéressant et simple pour compléter l’exploration de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires Beaucoup de maladies neuromusculair[...]
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - L’hypercapnie nocturne des patients ventilés mal mesurée par les techniques actuelles Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une insuffisance respiratoire de[...]
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Context National registers on rare diseases give useful epidemiological data but they are limited by their feasibility, exhaustiveness, and cost. Our national reference center for rare lung diseases (RespiRare) developed, within a national progr[...]
