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Auteur Conte G |
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Telese R ; Pagliarani S ; Lerario A ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Cassandrini D ; Grimoldi N ; Conte G ; Cinnante C ; Santorelli FM ; Comi GP ; Sciacco M ; Peverelli L | United States | 06/2020Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pedemonte M ; D'Apice MR ; Ottonello C ; Conte G ; Mattioli G ; Scapolan S ; Novelli G ; Minetti C | 2008X-linked myotubular myopathy is a rare disease, characterised by neonatal hypotonia, muscle weakness and respiratory distress in affected males, leading often to early death. It is caused by mutations in the MTM1gene, localised on the long arm o[...]