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Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]
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Szentesi P ; Dienes B ; Kutchukian C ; Czirjak T ; Buj Bello A ; Jacquemond V ; Csernoch L | England | 21/11/2022
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El Andari J ; Renaud-Gabardos E ; Tulalamba W ; Weinmann J ; Mangin L ; Pham QH ; Hille S ; Bennett A ; Attebi E ; Bourges E ; Leborgne C ; Guerchet N ; Fakhiri J ; Krämer C ; Wiedtke E ; McKenna R ; Guianvarc'h L ; Toueille M ; Ronzitti G ; Hebben M ; Mingozzi F ; Vandendriessche T ; Agbandje-McKenna M ; Muller OJ ; Chuah MK ; Buj Bello A ; Grimm D | 23/09/2022
Article
Amendola M ; Bedel A ; Buj Bello A ; Carrara M ; Concordet JP ; Frati G ; Gilot D ; Giovannangeli C ; Guttierrez A ; Laurent M ; Miccio A ; Moreau-Gaudry F ; Sourd C ; Valton J ; Verhoeyen E | United States | 08/09/2021
Article
Dupont JB ; Guo J ; Renaud-Gabardos E ; Poulard K ; Latournerie V ; Lawlor MW ; Grange RW ; Gray JT ; Buj Bello A ; Childers MK ; Mack DL | United States | 11/2019
Article
Kutchukian C, Auteur ; Szentesi P ; Allard B ; Buj Bello A ; Csernoch L ; Jacquemond V | 06/2019
Article
Lo Scrudato M, Auteur ; Poulard K ; Sourd C ; Tome S ; Klein AF ; Corre G ; Huguet A ; Furling D ; Gourdon G ; Buj Bello A | United States | 06/2019
Article
Annoussamy M, Auteur ; Lilien C ; Gidaro T ; Gargaun E ; Che V ; Schara U ; Gangfuss A ; D'Amico A ; Dowling JJ ; Darras BT ; Daron A ; Hernandez A ; de Lattre C ; Arnal JM ; Mayer M ; Cuisset JM ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Bellance R ; Biancalana V ; Buj Bello A ; Hogrel JY ; Landy H ; Servais L | 16/04/2019
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Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018
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Kutchukian C, Auteur ; Buj Bello A, Auteur ; Jacquemond V, Auteur | 06/2017La myopathie myotubulaire est une maladie pédiatrique fatale due à des mutations dans le gène codant la myotubularine (MTM1), une phosphoinositide 3-phosphatase. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire très sévère à la naissance ainsi q[...]
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Mack DL, Auteur ; Poulard K ; Goddard MA ; Latournerie V ; Snyder JM ; Grange RW ; Elverman MR ; Denard J ; Veron P ; Buscara L ; Le Bec C ; Hogrel JY ; Brezovec AG ; Meng H ; Yang L ; Liu F ; O'Callaghan M ; Gopal N ; Kelly VE ; Smith BK ; Strande JL ; Mavilio F ; Beggs AH ; Mingozzi F ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Childers MK | 2017Comment in: Systemic AAV Gene Therapy Close to Clinical Trials for Several Neuromuscular Diseases. [Mol Ther. 2017]
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Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]
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Mariot V, Auteur ; Joubert R ; Hourde C ; Féasson L ; Hanna M ; Muntoni F ; Maisonobe T ; Servais L ; Bogni C ; Le Panse R ; Benvensite O ; Stojkovic T ; Machado PM ; Voit T ; Buj Bello A ; Dumonceaux J | 2017
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Amthor H, Auteur ; Sweeney HL, Auteur ; Buj Bello A, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016
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Lawlor MW, Auteur ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Dowling JJ ; James ES ; Meng H ; Moore SA ; Prasad S ; Schoser B ; Sewry CA | 2016
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Armbruster N, Auteur ; Lattanzi A ; Jeavons M ; Van Wittenberghe L ; Gjata B ; Marais T ; Martin S ; Vignaud A ; Voit T ; Mavilio F ; Barkats M ; Buj Bello A | 2016
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Kutchukian C, Auteur ; Lo Scrudato M ; Tourneur Y ; Poulard K ; Vignaud A ; Berthier C ; Allard B ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Jacquemond V | 2016
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Sabha N, Auteur ; Volpatti JR ; Gonorazky H ; Reifler A ; Davidson AE ; Li X ; Eltayeb NM ; Dall'Armi C ; Di Paolo G ; Brooks SV ; Buj Bello A ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2016
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Childers MK, Auteur ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2015
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Goddard MA, Auteur ; Burlingame E ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Marsh AP ; Kelly VE | 2014
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Sarwal A, Auteur ; Cartwright MS ; Walker FO ; Mitchell E ; Buj Bello A ; Beggs AH ; Childers MK | 2014
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Rodríguez EG, Auteur ; Lefebvre R ; Bodnár D ; Legrand C ; Szentesi P ; Vincze J ; Poulard K ; Bertrand-Michel J ; Csernoch L ; Buj Bello A ; Jacquemond V | 2014
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Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014
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Lawlor MW ; Viola MG ; Meng H ; Edelstein RV ; Liu F ; Yan K ; Luna EJ ; Lerch-Gaggl A ; Hoffmann RG ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Lachey JL ; Pearsall S ; Yang L ; Hillard CJ ; Beggs AH | 2014
Article
Lawlor MW ; Armstrong D ; Viola MG ; Widrick JJ ; Meng H ; Grange RW ; Childers MK ; Hsu CP ; O'Callaghan M ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Beggs AH | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : preuve de concept d’une stratégie de substitution enzymatique dans un modèle de souris La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie [...]
