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Article
Gonzalez-Mera L ; Ravenscroft G ; Cabrera-Serrano M ; Ermolova N ; Dominguez Gonzalez C ; Arteche-Lopez A ; Soltanzadeh P ; Evesson F ; Navas C ; Mavillard F ; Clayton J ; Rodrigo P ; Servian Morilla E ; Cooper ST ; Waddell L ; Reardon K ; Corbett A ; Hernandez Lain A ; Sanchez A ; Esteban Perez J ; Paradas-Lopez C ; Rivas-Infante E ; Spencer M ; Laing N ; Olive M | England | 2020
Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016
Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke N ; Monnier N ; Smith R ; Waddell L ; Cooper S ; Lunardi J ; North K | 2008Background: Congenital fibre type disproportion (CFTD) is a subtype of congenital myopathy in which consistent type 1 fibre hypotrophy, compared to type 2 fibres, is the main histological abnormality. Recessive mutations in RYR1 have been associ[...]
