Détail de l'auteur
Auteur Ben Ammar A |
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Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013![]()
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Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]![]()
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Ben Ammar A ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Lecuyer HA ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly A ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Poster : Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a heterogeneous group of genetic disorders affecting neuromuscular transmission. The agrin/muscle-specific kinase (MuSK) pathway is critical for proper development and maintenance of the neuro[...]![]()
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Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]![]()
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Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010![]()
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Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009![]()
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Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]![]()
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Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]![]()
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Collectif, Auteur ; Ben Ammar A ; Alexandri N ; Gaudon K ; Richard P ; Rouche A ; Fournier E ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Petiot P ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Fardeau M ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) differ from autoimmune myasthenia by an early onset of symptoms, a possible familial history, and the absence of autoimmunity. Among CMS, there is a large genetic heterogeneity. Ten genes have been described[...]![]()
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bauche S ; Lipecka J ; Vinh J ; Demay-Thomas E ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Faraut B ; Witzemann V ; Rossier J ; Eymard B ; Koenig J ; Hantaï D | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare hereditary diseases characterized by a dysfunction of the neuromuscular transmission. Our group has identified MUSK mutations (one nonsense and one missense) in a CMS patient. Study of the patient’s[...]![]()
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Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin E ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract