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Auteur Luque H |
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Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies
Savarese M, Vihola A, Oates EC, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2020
Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics Titre : Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies Type de document : Article Auteurs : Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas-Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32778822 / DOI : 10.1038/s41436-020-0914-2
N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32778822 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders
Savarese M, Maggi L, Vihola A, et al.
JAMA Neurology, 2018, 75, 5, p 557
Revue : JAMA Neurology, 75, 5 Titre : Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders Type de document : Article Auteurs : Savarese M, Auteur ; Maggi L ; Vihola A ; Jonson PH ; Tasca G ; Ruggiero L ; Bello L ; Magri F ; Giugliano T ; Torella A ; Evila A ; Di Fruscio G ; Vanakker O ; Gibertini S ; Vercelli L ; Ruggieri A ; Antozzi C ; Luque H ; Janssens S ; Pasanisi MB ; Fiorillo C ; Raimondi M ; Ergoli M ; Politano L ; Bruno C ; Rubegni A ; Pane M ; Santorelli FM ; Minetti C ; Angelini C ; De Bleecker J ; Moggio M ; Mongini T ; Comi GP ; Santoro L ; Mercuri E ; Pegoraro E ; Mora M ; Hackman P ; Udd B ; Nigro V Année de publication : 2018 Pages : p 557 Note générale : Erratum in:
Incorrect Degree. [JAMA Neurol. 2018] = "In the Original Investigation titled “Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders,” published online on February 12, 2018, sixth author Alessandra Ruggieri’s degree was incorrectly listed as “PhD” instead of “MSc.” This article was corrected online."
Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène TTN ; mutation génétique ; titine (maladie neuromusculaire liée à) Résumé : Comment in:
Understanding Titin Variants in the Age of Next-Generation Sequencing-A Titanic Challenge. [JAMA Neurol. 2018]
Pubmed / DOI : DOI : 10.1001/jamaneurol.2017.4899 / Pubmed : 29435569
N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29435569 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy
Vihola A, Luque H, Savarese M, et al.
Neuropathology and applied neurobiology, 2018, 44, 5, p 441
Revue : Neuropathology and applied neurobiology, 44, 5 Titre : Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; S Penttila ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B Année de publication : 2018 Pages : p 441 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anoctamine 5 ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; expression tissulaire ; gène ANO5 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/nan.12410 / Pubmed : 28489263
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28489263 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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CAPN3-mediated processing of C-terminal titin replaced by pathological cleavage in titinopathy
Charton K, Sarparanta J, Vihola A, et al.
Human molecular genetics, 2015, 24, 13, p 3718
Revue : Human molecular genetics, 24, 13 Titre : CAPN3-mediated processing of C-terminal titin replaced by pathological cleavage in titinopathy Type de document : Article Auteurs : Charton K, Auteur ; Sarparanta J ; Vihola A ; Milic A ; Jonson PH ; Suel L ; Luque H ; Boumela I ; Richard I ; Udd B Année de publication : 2015 Pages : p 3718 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/hmg/ddv116 / Pubmed : 25877298
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25877298 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1
Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, et al.
Annals of neurology, 2013, 73, 4, p. 500-509
Revue : Annals of neurology, 73, 4 Titre : Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1 Type de document : Article Auteurs : Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B Année de publication : 2013 Pages : p. 500-509 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : biopsie musculaire ; épissage ; étude de cohorte ; Finlande ; immunofluorescence ; liaison génétique ; microsatellite ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoblaste ; myopathie distale de type Welander ; Royaume-Uni ; séquençage ; Suède Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique dominante, décrite en 1951. Elle touche particulièrement les populations suédoise et finlandaise. Une mutation fondatrice à l’origine de cette maladie avait été localisée, en 1998, dans la région 2p13 sur le chromosome 2 mais le gène impliqué n'avait pas encore été identifié. Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de la mutation responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1 (pour RNA binding protein T-cell intracellular antigen-1). Ce résultat a été obtenu à la suite d'une analyse génétique restreinte à la région 2p13 effectuée chez 43 patients atteints de la myopathie distale de Welander issus de 35 familles sans lien de parenté sur 3 générations par une équipe suédoise et chez 114 patients finlandais et suédois atteints la myopathie distale de Welander par une collaboration finlandaise, suédoise et anglaise. L'équipe suédoise a évalué l’âge de la mutation fondatrice à 1050 ans environ. Les mutations dans le gène TIA1 entrainerait une perturbation de l’épissage de l’ARN et un stress cellulaire conduisant à la myopathie distale de Welander. La protéine TIA1 est un composant clé des granules de stress, qui sont des agrégats d'ARN et de protéines qui apparaissent lorsque les cellules sont en état de stress. Leur rôle serait de protéger l'ARN messager lorsque la cellule est soumise à un stress. La protéine TIA1 est connue pour empêcher le saut de l’exon 7 dans le gène SMN2 . De fait, l'équipe suédoise a observé des niveaux élevés de SMN2 épissé (sans exon 7) dans les cellules musculaires des patients atteints de la myopathie distale de Welander.Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.23831 / Pubmed : 23401021
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Spanish MYH7 founder mutation of Italian ancestry causing a large cluster of Laing myopathy patients
Muelas N, Hackman P, Luque H, et al.
Clinical genetics, 2012, 81, 5, p. 491-494
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Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy
Sarparanta J, Jonson PH, Golzio C, et al.
Nature genetics, 2012, 44, 4, p. 450-455
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Four new Finnish families with LGMD1D ; refinement of the clinical phenotype and the linked 7q36 locus
Hackman P, Sandell S, Sarparanta J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2011, 21, 5, p. 338-344
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The enigma of 7q36 linked autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy
Sandell S, Huovinen S, Sarparanta J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2010, 81, 8, p. 834-839
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MYH7 gene tail mutation causing myopathic profiles beyond Laing distal myopathy
Muelas N, Hackman P, Luque H, et al.
Neurology, 2010, 75, 8, p. 732-741
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Welander distal myopathy : the evasive gene (Poster)
Collectif, Hackman P, Hollo S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 767
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Welander distal myopathy : the missing gene
Hackman P, Hollo S, Luque H, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 307
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