Détail de l'auteur
Auteur Ramachandran U |
Documents disponibles écrits par cet auteur (3)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ramachandran U ; Marlow G ; Barresi R ; Mahjneh I ; Bashir R | 2011The ANO5 gene is mutated in LGMD2L and a non-dysferlin Miyoshi myopathy, MMD3. Recessive ANO5 mutations are associated with sarcolemmal lesions and defective membrane repair. In European patients the ANO5 mutation, c.191dupA, is present in both [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ramachandran U ; Saleki K ; Marlow G ; Anderson L ; Bashir R | 2008The dysferlin gene is mutated in autosomal recessive Miyoshi myopathy, Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B (LGMD2B) and distal anterior compartment myopathy resulting in deficiency of the protein in patient muscle. Dysferlin is a sarcolemmal [...]