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Auteur Wein N |
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Article
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Krahn M ; Borges A ; Navarro C ; Schuit R ; Stojkovic T ; Torrente Y ; Wein N ; Pêcheux C ; Levy N | 2009Article
Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires autosomiques récessives incluant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B, la myopathie distale de Miyoshi (MM) entre autres. Elles sont causées par des mutations du gène DYSF composé de[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Navarro C ; Farini A ; Meregalli M ; Belicchi M ; Parolini D ; Razini P ; Krahn M ; Wein N ; Bourg N ; Bartoli M ; Richard I ; Torrente Y | 2008Mutations in gene encoding Dysferlin are involved in Limb-gird Muscular Dystrophy type 2B (LGMD-2B) and and Miyoshi myopathy (MM), both diseases are characterized by progressive weakness and wasting of skeletal muscles. Dysferlin is abundantly e[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Krahn M ; Wein N ; Lostal W ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Courrier S ; Vial C ; Labelle V ; De Petris D ; Borges A ; Mattéi MG ; Roudaut C ; Miyake K ; Mcneil P ; Cau P ; Leturcq F ; Bartoli M ; Richard I | 2008Primary dysferlinopathies are a heterogeneous group of autosomal recessive muscular dystrophies, caused by mutations in the large-sized DYSF gene encoding dysferlin. Dysfunction of dysferlin causes deficient sarcolemmal repair and leads to muscl[...]