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Auteur Gonzalez S |
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Article
Gautier B ; Hajjar H ; Soares S ; Berthelot J ; Deck M ; Abbou S ; Campbell G ; Ceprian M ; Gonzalez S ; Fovet CM ; Schutza V ; Jouvenel A ; Rivat C ; Zerah M ; François V ; Le Guiner C ; Aubourg P ; Fledrich R ; Tricaud N | 21/04/2021Article
Gonzalez S, Auteur ; Berthelot J ; Jiner J ; Perrin-Tricaud C ; Fernando R ; Chrast R ; Lenaers G ; Tricaud N | 2016Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Lejeune F ; Gonzalez S | 2011Nonsense mutations are responsible of about 8-10% of Duchenne muscular dystrophies. In most of cases, the consequence is the degradation of the premature termination codon (PTC)-containing mRNA by a mechanism called nonsense-mediated mRNA decay [...]Article
Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2008Dysferlinopathies are autosomal recessive muscular dystrophies caused by mutations in the dysferlin (DYSF) gene that encodes for dysferlin (MIM 603009). Dysferlinopathy manifests as two main clinical phenotypes, distal Miyoshi’s myopathy and LGM[...]