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Pane M ; Stanca G ; Coratti G ; D' Amico A ; Sansone VA ; Berti B ; Fanelli L ; Albamonte E ; Ausili Cefaro C ; Cerchiari A ; Catteruccia M ; De Sanctis R ; Leone D ; Palermo C ; Buchignani B ; Onesimo R ; Kuczynska EM ; Tosi M ; Pera MC ; Bravetti C ; Tiziano FD ; Bertini E ; Mercuri E | 29/08/2024
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Buchignani B ; Cicala G ; Cumbo F ; Ricci M ; Capasso A ; Ticci C ; Mazzanti S ; Brolatti N ; Tosi M ; Dosi C ; Antonaci L ; Coratti G ; Pera MC ; Leone D ; Palermo C ; Berti B ; Frongia AL ; Sacchini M ; Bruno C ; Masson R ; D'Amico A ; Battini R ; Pane M ; Mercuri E | 30/01/2024
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Nuzzo T ; Russo R ; Errico F ; D'Amico A ; Tewelde AG ; Valletta M ; Hassan A ; Tosi M ; Panicucci C ; Bruno C ; Bertini E ; Chambery A ; Pellizzoni L ; Usiello A | England | 02/2023
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Tosi M ; Catteruccia M ; Cherchi C ; Mizzoni I ; D'Amico A | 30/09/2022
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Vezain M ; Gérard B ; Drunat S ; Funalot B ; Fehrenbach S ; N’Guyen-Viet V ; Vallat JM ; Frebourg T ; Tosi M ; Martins A ; SaugierVeber P | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of alpha motor neurons in the anterior horn cells of the spinal cord, often appearing during early childhood. This disease results in mo[...]
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Saugier-Veber P ; Vezain M ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Frebourg T ; Tosi M | 2008Different therapeutic strategies are currently evaluated in spinal muscular atrophy (SMA) that are aimed at increasing full-length (FL) mRNA levels produced from the SMN2 gene. Of course, an inverse correlation between SMN2 copy number, SMN prot[...]
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Fehrenbach S ; Bou J ; Frebourg T ; Tosi M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculair[...]
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Cecchi C ; Biasotto M ; Tosi M ; Avner P | 03/1997Les auteurs confirment par l'analyse des mutations que les mutants murins "mottled" produiront d'excellents modèles animaux de la maladie de Menkès, ainsi que du syndrome de la corne occipitale.
