Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur (24)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Bachmann C, Auteur ; Noreen F ; Voermans NC ; Schar PL ; Vissing J ; Fock JM ; Bulk S ; Küsters B ; Moore SA ; Beggs AH ; Mathews KD ; Meyer M ; Genetti CA ; Meola G ; Cardani R ; Mathews E ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F ; Treves S | 01/04/2019Article
Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Böhm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacène E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano-Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Sekulic-Jablanovic M, Auteur ; Ullrich ND ; Goldblum D ; Palmowski-Wolfe A ; Zorzato F ; Treves S | 2016Article
Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Treves S ; Zorzato F | Société Française de Myologie SFM | 2012A growing number of congenital neuromuscular disorders are linked to mutations in RYR1, the gene encoding the RyR1 Ca2+ release channel. Indeed more than 200 distinct mutations in RYR1 have been identified to date in patients with the subclinica[...]Article
Romanino K ; Mazelin L ; Albert V ; Conjard-Duplany A ; Lin S ; Bentzinger CF ; Handschin C ; Puigserver P ; Zorzato F ; Schaeffer L ; Gangloff YG ; Ruegg MA | 20/12/2011Article
Treves S ; Vukcevic M ; Jeannet PY ; Levano S ; Girard T ; Urwyler A ; Fischer D ; Voit T ; Jungbluth H ; Lillis S ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sarkozy A ; Bushby K ; Zorzato F | 2011Article
Treves S ; Vukcevic M ; Maj M ; Thurnheer R ; Mosca B ; Zorzato F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vukcevic M ; Spagnoli GC ; Iezzi G ; Zorzato F ; Treves S | 12/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Treves S ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Delbono O ; Xia J ; Treves S ; Wang ZM ; Jimenez-Moreno R ; Paine A ; Messi LM ; Nishi M ; Briguet A ; Schaerer F ; Takeshima H ; Zorzato F | 2008Skeletal muscles from young adult mice containing homozygous deletion of the gene for the sarcoplasmic reticulum protein JP-45 were studied and compared to age-matched wild-type litter mates. Analysis of spontaneous motor activity with a running[...]Article
Lyfenko AD ; Ducreux S ; Wang Y ; Longhua X ; Zorzato F ; Ferreiro A ; Meissner G ; Treves S ; Dirksen RT | 2007Article
Zorzato F ; Jungbluth H ; Zhou H ; Muntoni F ; Treves S | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ducreux S ; Zorzato F ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Monnier N ; Müller CR ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Treves S ; Ducreux S ; Muller C ; Muntoni F ; Sewry C ; Quinlivan R ; Girard T ; Zorzato F | 2005Communication n° 12. Introduction and objectives : More than 60 mutations in the skeletal muscle RYR1 gene have been identified and associated with Malignant Hyperthermia (MH) and Central Core Disease (CCD). Most MH-linked mutations are localise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Divet A ; Grasso C ; Paesante S ; Cavagna A ; Tiveron C ; Treves S ; Zorzato F | 2005Communication n° 415. The sarcoplasmic reticulum (SR) contains major proteins that control the intracellular Ca2+ concentration and play an important role in excitation-contraction coupling mechanism (ECC). Several less abundant components have [...]Article
Treves S ; Anderson AA ; Ducreux S ; Divet A ; Bleunven C ; Grasso C ; Paesante S ; Zorzato F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mygland A ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Kaminski H ; Zorzato F ; Agius MA ; Gilhus NE ; Aarli JA | 04/2000Article
Huit mutations ont été identifiées dans le gène du récepteur à la ryanodine, un canal calcique du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique, et associées au phénotype de l'hyperthermie maligne. Jusqu'à présent, seule une mutation est en re[...]Article
MacKenzie AE ; Korneluk RG ; Zorzato F ; Fujii J ; Phillips M ; Iles D ; Wieringa B ; Leblond S ; Bailly J ; Willard HF ; Duff C ; Worton RG ; MacLennan DH | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacLennan DH ; Duff C ; Zorzato F ; Fujii J ; Philips M ; Korneluk RG ; Frodis W ; Britt BA ; Worton RG | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'une note en français de R. Manaranche.
