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Auteur Zorzato F |
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Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies
Bachmann C, Noreen F, Voermans NC, et al.
Human mutation, 2019
Revue : Human mutation Titre : Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies Type de document : Article Auteurs : Bachmann C, Auteur ; Noreen F ; Voermans NC ; Schar PL ; Vissing J ; Fock JM ; Bulk S ; Küsters B ; Moore SA ; Beggs AH ; Mathews KD ; Meyer M ; Genetti CA ; Meola G ; Cardani R ; Mathews E ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F ; Treves S Année de publication : 01/04/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/humu.23745 / Pubmed : 30932294
N° Profil MNM : 2019041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30932294 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction
Jungbluth H, Treves S, Zorzato F, et al.
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 3, p 151
Revue : Nature reviews. Neurology, 14, 3 Titre : Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction Type de document : Article Auteurs : Jungbluth H, Auteur ; Treves S ; Zorzato F ; Sarkozy A ; Ochala J ; Sewry C ; Phadke R ; Gautel M ; Muntoni F Année de publication : 2018 Pages : p 151 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; revue de la littérature Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/nrneurol.2017.191 / Pubmed : 29391587
N° Profil MNM : 2018021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29391587 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy
Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, et al.
Acta neuropathologica, 2017, 133, 4, p 517
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Functional characterization of orbicularis oculi and extraocular muscles
Sekulic-Jablanovic M, Ullrich ND, Goldblum D, et al.
The Journal of general physiology, 2016, 147, 5, p 395
Revue : The Journal of general physiology, 147, 5 Titre : Functional characterization of orbicularis oculi and extraocular muscles Type de document : Article Auteurs : Sekulic-Jablanovic M, Auteur ; Ullrich ND ; Goldblum D ; Palmowski-Wolfe A ; Zorzato F ; Treves S Année de publication : 2016 Pages : p 395 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : atteinte musculaire myogène ; couplage excitation-contraction ; culture cellulaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; équilibre calcique ; expression cellulaire ; immunocytochimie ; muscle oculomoteur ; muscle orbiculaire de l'oeil ; muscle quadriceps fémoral ; myotube ; utrophine ; Western blot Pubmed / DOI : DOI : 10.1085/jgp.201511542 / Pubmed : 27069119
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27069119 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Establishment of a human skeletal muscle-derived cell line: biochemical, cellular and electrophysiological characterization
Rokach O, Ullrich ND, Rausch M, et al.
The Biochemical journal, 2013, 455, 2, p 169
Revue : The Biochemical journal, 455, 2 Titre : Establishment of a human skeletal muscle-derived cell line: biochemical, cellular and electrophysiological characterization Type de document : Article Auteurs : Rokach O ; Ullrich ND ; Rausch M ; Mouly V ; Zhou H ; Muntoni F ; Zorzato F ; Treves S Année de publication : 2013 Pages : p 169 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1042/BJ20130698 / Pubmed : 23905709
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23905709 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Mechanisms of calcium dysregulation in core myopathies
Treves S, Zorzato F
Congrès : Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France))
2012, p. 13
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Myopathy caused by mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) inactivation is not reversed by restoring mitochondrial function
Romanino K, Mazelin L, Albert V, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2011, 108, 51, p. 20808-20813
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Enhanced excitation-coupled Ca(2+) entry induces nuclear translocation of NFAT and contributes to IL-6 release from myotubes from patients with central core disease
Treves S, Vukcevic M, Jeannet PY, et al.
Human molecular genetics, 2011, 20, 3, p 589
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Minor sarcoplasmic reticulum membrane components that modulate excitation-contraction coupling in striated muscles
Treves S, Vukcevic M, Maj M, et al.
Journal of physiology (The), 2009, 587, 13, p. 3071-3079
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Ryanodine receptor activation by Ca v 1.2 is involved in dendritic cell major histocompatibility complex class II surface expression
Vukcevic M, Spagnoli GC, Iezzi G, et al.
Journal of biological chemistry (The), 2008, 283, 50, p. 34913-34922
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Congenital muscle disorders with cores : the ryanodine receptor calcium channel paradigm
Treves S, Jungbluth H, Muntoni F, et al.
Current opinion in pharmacology, 2008, 8, p. 1-8
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Loss of skeletal muscle strength in JP-45 knock out mice
Delbono O, Xia J, Treves S, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 549
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Two central core disease (CCD) deletions in the C-terminal region of RYR1 alter muscle excitation-contraction (EC) coupling by distinct mechanisms.
Lyfenko AD, Ducreux S, Wang Y, et al.
Human mutation, 2007, 28, 1, p. 61-68
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Functional effects of mutations identified in patients with multiminicore disease
Zorzato F, Jungbluth H, Zhou H, et al.
International union of biochemistry and molecular biology life, 2007, 59, 1, p. 14-20
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Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed in immortalized lymphocytes
Ducreux S, Zorzato F, Ferreiro A, et al.
Biochemical journal, 2006, 395, 2, p. 259-266
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Characterization of recessive RYR1 mutations in core myopathies
Zhou H, Yamaguchi N, Xu L, et al.
Human molecular genetics, 2006, 15, 18, p. 2791-2803
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The junctional SR protein JP-45 affects the functional expression of the voltage-dependent Ca2+ channel Cav1.1
Anderson AA, Altafaj X, Zheng Z, et al.
Journal of cell science, 2006, 119, 10, p 2145
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Effect of ryanodine receptor 1 mutations on IL-6 release and intracellular calcium homeostasis in human myotubes from MHS individuals and patients affected by central core disease (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Treves S, Ducreux S, Muller C, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 160
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Functions of junctate protein in calcium homeostasis in skeletal muscle : insights from transgenic mice (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Divet A, Grasso C, Paesante S, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France)
2005, p. 98
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Ryanodine receptor 1 mutations, dysregulation of calcium homeostasis and neuromuscular disorders
Treves S, Anderson AA, Ducreux S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2005, 15, 9-10, p. 577-587
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Autoantibodies in thymoma-associated myasthenia gravis with myositis or neuromyotonia
Mygland A, Vincent A, Newsom-Davis J, et al.
Archives of neurology, 2000, 57, 4, p. 527-531
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Malignant hyperthermia domain in the regulation of Ca2+ release channel (ryanodine receptor)
Zorzato F, Ronjat M, Treves S
Trends in cardiovascular medicine, 1997, 7, p. 312-316
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The human ryanodine receptor gene : its mapping to 19q13.I, placement in a chromosome 19 linkage group, and exclusion as the gene causing myotonic dystrophy
MacKenzie AE, Korneluk RG, Zorzato F, et al.
American journal of human genetics (The), 1990, 46, 6, p. 1082-1089
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Ryanodine receptor gene is a candidate for predisposition to malignant hyperthermia
MacLennan DH, Duff C, Zorzato F, et al.
Nature, 1990, 343, 6258, p. 559-561
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