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Lusakowska A ; Jedrzejowska M ; Kaminska A ; Janiszewska K ; Grochowski P ; Zimowski J ; Sierdzinski J ; Kostera-Pruszczyk A | 24/03/2021
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Bladen CL ; Salgado D ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Kimura E ; Koeks Z ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Zimowski J ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Joncourt F ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Topaloglu H ; Sherif RE ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Bellgard MI ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Aartsma Rus A ; Beroud C ; Lochmuller H | 2015
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jedrzejowska M ; Milewski M ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Jurek M ; Hausmanowa-Petrusewicz I | AFM-TELETHON | 2011In this report we summarize the results of the work on the phenotype, epidemiology and molecular genetics of Polish cases of spinal muscular atrophy caused by SMN1 mutations.Biallelic loss of exon 7 of the SMN1 gene, the most frequent SMA mutati[...]
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Jedrzejowska M ; Milewski M ; Zimowski J ; Borbowska J ; Kostera-Pruszczyk A ; Sielska D ; Jurek M ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Jedrzejowska M ; Borkowska J ; Zimowski J ; Kostera-Pruszczyk A ; Milewski M ; Jurek M ; Sielska D ; Kostyk E ; Nyka W ; Zaremba J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
