Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

  trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Article

Neuroscience, 544. Neurometabolic and Brain Functional Alterations Associated with Cognitive Impairment in Patients with Myasthenia Gravis: A Combined 1H-MRS and fMRI Study

Zhou X ; Yang Y ; Zhu F ; Chen X ; Zhu Y ; Gui T ; Li Y ; Xue Q | 28/02/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

EMBO Molecular Medicine Improved gene therapy for spinal muscular atrophy in mice using codon-optimized hSMN1 transgene and hSMN1 gene-derived promotor

Xie Q ; Chen X ; Ma H ; Zhu Y ; Ma Y ; Jalinous L ; Cox GF ; Weaver F ; Yang J ; Kennedy Z ; Gruntman A ; Du A ; Su Q ; He R ; Tai PW ; Gao G ; Xie J | 27/02/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Neurology, 102, 2. Safety and Efficacy of Nipocalimab in Patients With Generalized Myasthenia Gravis

Antozzi C ; Guptill J ; Bril V ; Gamez J ; Meuth SG ; Nowak RJ ; Quan D ; Sevilla T ; Jouvin MH ; Jin J ; Karcher K ; Ramchandren S ; Sun H ; Ling L ; Zhu Y ; Arroyo S | 23/01/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

MedComm, 5, 1. Duchenne muscular dystrophy treatment with lentiviral vector containing mini-dystrophin gene in vivo

Wang X ; Zhu Y ; Liu T ; Zhou L ; Fu Y ; Zhao J ; Li Y ; Zheng Y ; Yang X ; Di X ; Yang Y ; He Z | 01/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Seizure, 101. Seizures and EEG characteristics in a cohort of pediatric patients with dystroglycanopathies

Yang H ; Yang HB ; Song D ; Liu Y ; Chen X ; Zhu Y ; Wei C ; Fu X ; Liu X ; Yang Z ; Xiong H | England | 13/07/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Zeitschrift fur Rheumatologie Associations between anti-mitochondrial antibodies and cardiac involvement in idiopathic inflammatory myopathy patients : A systematic review and meta-analysis

Wang H ; Zhu Y ; Hu J ; Jin J ; Lu J ; Shen C ; Cai Z | Germany | 16/05/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Neurotherapeutics Thymectomy and Risk of Generalization in Patients with Ocular Myasthenia Gravis: A Multicenter Retrospective Cohort Study

Li H ; Ruan Z ; Gao F ; Zhou H ; Guo R ; Sun C ; Xu Q ; Lu Q ; Zhou Y ; Zhao Z ; Yu L ; Wu S ; Lei T ; Gao T ; Tang Y ; Li C ; Huo F ; Zhu Y ; Sun J ; Tang B ; Zhang M ; Gao Y ; Lu X ; Li Z ; Chang T | United States | 08/10/2021

Correction to: Thymectomy and Risk of Generalization in Patients with Ocular Myasthenia Gravis: a Multicenter Retrospective Cohort Study Li H et al Neurotherapeutics. 2021 Nov 8. doi: 10.1007/s13311-021-01144-0. Correction for the affiliati[...]

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Neuromuscular disorders : NMD Muscle magnetic resonance imaging in patients with LAMA2-related muscular dystrophy

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Wei C ; Yang H ; Liu A ; Xiao J ; Xiong H ; Zhu Y | England | 23/09/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Wei C ; Ding J ; Liu A ; Wang S ; Li X ; Gao K ; Yang H ; Que C ; Huang Z ; Li C ; Zhu Y ; Mao B ; Jin B ; Hua Y ; Zhang X ; Zhang B ; Zhu W ; Zhang C ; Wang Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wu X ; Xiong H | 19/07/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

13, 1. In vivo genome editing in mouse restores dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy patient muscle fibers

Chen M ; Shi H ; Gou S ; Wang X ; Li L ; Jin Q ; Wu H ; Zhang H ; Li Y ; Wang L ; Li H ; Lin J ; Guo W ; Jiang Z ; Yang X ; Xu A ; Zhu Y ; Zhang C ; Lai L ; Li X | 12/04/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

Article

Rheumatology (Oxford, England) Myocardial involvement characteristics by cardiac MR imaging in patients with polymyositis and dermatomyositis

Feng C ; Liu W ; Sun X ; Wang Q ; Zhu X ; Zhou X ; Xu Y ; Zhu Y | England | 20/03/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Orphanet journal of rare diseases, 15, 1. Clinical features and genotypes of Laing distal myopathy in a group of Chinese patients, with in-frame deletions of MYH7 as common mutations

Yu M ; Zhu Y ; Lu Y ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z | 09/12/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Science translational medicine, 12, 569. MicroRNA-mediated inhibition of transgene expression reduces dorsal root ganglion toxicity by AAV vectors in primates

Hordeaux J ; Buza EL ; Jeffrey B ; Song C ; Jahan T ; Yuan Y ; Zhu Y ; Bell P ; Li M ; Chichester JA ; Calcedo R ; Wilson JM | United States | 11/11/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Nature genetics, 52, 5. Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Developmental cell, 53, 2. A DNM2 Centronuclear Myopathy Mutation Reveals a Link between Recycling Endosome Scission and Autophagy

Puri C, Auteur ; Manni MM ; Vicinanza M ; Hilcenko C ; Zhu Y ; Runwal G ; Stamatakou E ; Menzies FM ; Mamchaoui K ; Bitoun M ; Rubinsztein DC | United States | 04/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Medicine, 99, 3. The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy: Observational study

Zhang Y ; He J ; Zhang Y ; Li L ; Tang X ; Wang L ; Guo J ; Jin C ; Tighe S ; Zhang Y ; Zhu Y ; Zhu B | United States | 01/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Prenatal diagnosis, 40, 8. Noninvasive prenatal diagnosis for Duchenne muscular dystrophy based on the direct haplotype phasing

Chen M ; Chen C ; Huang X ; Sun J ; Jiang L ; Li Y ; Zhu Y ; Tian C ; Li Y ; Lu Z ; Wang Y ; Zeng F ; Yang Y ; Song X ; Peng Z ; Yin C ; Chen D | England | 2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy biAb Mediated Restoration of the Linkage between Dystroglycan and Laminin-211 as a Therapeutic Approach for alpha-Dystroglycanopathies

Gumlaw N ; Sevigny LM ; Zhao H ; Luo Z ; Bangari DS ; Masterjohn E ; Chen Y ; McDonald B ; Magnay M ; Travaline T ; Yoshida-Moriguchi T ; Fan W ; Reczek D ; Stefano JE ; Qiu H ; Beil C ; Lange C ; Rao E ; Lukason M ; Barry E ; Brondyk WH ; Zhu Y ; Cheng SH | United States | 12/2019

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Orphanet journal of rare diseases, 14, 1. Value of muscle magnetic resonance imaging in the differential diagnosis of muscular dystrophies related to the dystrophin-glycoprotein complex

Xie Z, Auteur ; Xie Z ; Yu M ; Zheng Y ; Sun C ; Liu Y ; Ling C ; Zhu Y ; Zhang W ; Xiao J ; Wang Z ; Yuan Y | England | 11/2019

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Orphanet journal of rare diseases, 13, 1. The clinical spectrum and genetic variability of limb-girdle muscular dystrophy in a cohort of Chinese patients

Wang L, Auteur ; Zhang VW ; Li S ; Li H ; Sun Y ; Li J ; Zhu Y ; He R ; Lin J ; Zhang C | 14/08/2018

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Neuromuscular disorders : NMD, 27, 8. Associations between timing of corticosteroid treatment initiation and clinical outcomes in Duchenne muscular dystrophy

Kim S, Auteur ; Zhu Y ; Romitti PA ; Fox DJ ; Sheehan DW ; Valdez R ; Matthews D ; Barber BJ | 2017

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Journal of the neurological sciences, 367. A study of dynamic F-waves in juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper extremity (Hirayama disease)

Zheng C, Auteur ; Zhu Y ; Yang S ; Lu F ; Jin X ; Weber R ; Jiang J | 2016

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Neurology, 87, 1. Novel motor phenotypes in patients with VRK1 mutations without pontocerebellar hypoplasia

Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G | 2016

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Human molecular genetics, 24, 21. Long-term engraftment of myogenic progenitors from adipose-derived stem cells and muscle regeneration in dystrophic mice

Zhang Y, Auteur ; Zhu Y ; Li Y ; Cao J ; Zhang H ; Chen M ; Wang L ; Zhang C | 2015

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne