Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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JCI insight Dynamin-2 reduction rescues the skeletal myopathy of SPEG-deficient mouse model

Li Q ; Lin J ; Widrick JJ ; Luo S ; Li G ; Zhang Y ; Laporte J ; Perrella MA ; Liu X ; Agrawal PB | United States | 28/06/2022

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JAMA Neurology Identification of Caveolae-Associated Protein 4 Autoantibodies as a Biomarker of Immune-Mediated Rippling Muscle Disease in Adults

Dubey D ; Beecher G ; Hammami MB ; Knight AM ; Liewluck T ; Triplett J ; Datta A ; Dasari S ; Zhang Y ; Roforth MM ; Jerde CR ; Murphy SJ ; Litchy WJ ; Amato A ; Lennon VA ; Mckeon A ; Mills JR ; Pittock SJ ; Milone M | United States | 13/06/2022

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Modern Rheumatology The Therapeutic Efficacy and Safety of Intravenous Immunoglobulin in Dermatomyositis and Polymyositis: A Systematic Review and Meta-Analysis

Xiong A ; Qiang Y ; Cao Y ; Shuai Y ; Chen H ; Xiang Q ; Hu Z ; Song Z ; Zhou S ; Zhang Y ; Cui H ; Wang Y ; Luo J ; Shuai S ; Yang Y | England | 04/06/2022

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Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation, 9, 4. Clinicopathologic Profiles of Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Practical Importance of Anti-α-Actinin Immunostaining

Zhao B ; Dai T ; Zhao D ; Ma X ; Zhao C ; Li L ; Sun Y ; Zhang Y ; Yan Y ; Lu JQ ; Liu F ; Yan C | United States | 17/05/2022

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Journal of innate immunity Development, Characterization, and in vivo Validation of a Humanized C6 Monoclonal Antibody that Inhibits the Membrane Attack Complex

Gytz Olesen H ; Michailidou I ; Zelek WM ; Vreijling J ; Ruizendaal P ; de Klein F ; Marquart JA ; Kuipers TB ; Mei H ; Zhang Y ; Ahasan M ; Johnson KK ; Wang Y ; Morgan BP ; van Dijk M ; Fluiter K ; Andersen GR ; Baas F | Switzerland | 12/05/2022

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Neuroepidemiology Global prevalence of myotonic dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis

Liao Q ; Zhang Y ; He J ; Huang K | Switzerland | 28/04/2022

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Nature, 604, 7905. AAV-delivered suppressor tRNA overcomes a nonsense mutation in mice

Wang J ; Zhang Y ; Mendonca CA ; Yukselen O ; Muneeruddin K ; Ren L ; Liang J ; Zhou C ; Xie J ; Li J ; Jiang Z ; Kucukural A ; Shaffer SA ; Gao G ; Wang D | England | 04/2022

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Molecular therapy. Nucleic acids, 28. Long-term maintenance of dystrophin expression and resistance to injury of skeletal muscle in gene edited DMD mice

Karri DR ; Zhang Y ; Chemello F ; Min YL ; Huang J ; Kim J ; Mammen PPA ; Xu L ; Liu N ; Bassel Duby R ; Olson EN | 08/03/2022

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Medicine, 101, 3. Treatment of myasthenia gravis with the method of tonifying spleen and replenishing qi in traditional Chinese medicine: A protocol for systematic review and meta-analysis

Jiang L ; Xu P ; Zhang D ; Lu J ; Chang T ; Zhang Y ; Wang J | 21/01/2022

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Scientific Reports, 12, 1. Next generation sequencing is a highly reliable method to analyze exon 7 deletion of survival motor neuron 1 (SMN1) gene

Zhao S ; Wang Y ; Xin X ; Fang Z ; Fan L ; Peng Z ; Han R ; Shi C ; Zhang Y ; Fan C ; Sun J ; He X | 07/01/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Comment on: Cardiovascular events in adult polymyositis and dermatomyositis: a meta-analysis of observational studies: Reply

Hu Z ; Cao Y ; Zhang Y ; Xiang Q ; Chen H ; Song Z ; Qiang Y ; Zhou S ; Cui H ; Luo J ; Wang Y ; Yang Y ; Xie X ; Zhou W ; Shuai S ; Xiong A | England | 28/12/2021

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Frontiers in immunology, 12. Antibodies to Full-Length Agrin Protein in Chinese Patients With Myasthenia Gravis

Wang S ; Yang H ; Guo R ; Wang L ; Zhang Y ; Lv J ; Zhao X ; Zhang J ; Fang H ; Zhang Q ; Zhang Y ; Yang J ; Cui X ; Gao P ; Chang T ; Gao F | 08/12/2021

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Rheumatology (Oxford, England) Cardiovascular events in adult polymyositis and dermatomyositis: a meta-analysis of observational studies

Xiong A ; Hu Z ; Zhou S ; Qiang Y ; Song Z ; Chen H ; Xiang Q ; Zhang Y ; Cao Y ; Cui H ; Luo J ; Wang Y ; Yang Y ; Cui B ; Li M ; Shuai S | England | 16/11/2021

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Circulation, 144,22. Therapeutic Exon Skipping via a CRISPR-guided Cytidine Deaminase Rescues Dystrophic Cardiomyopathy In Vivo

Li J ; Wang K ; Zhang Y ; Qi T ; Yuan J ; Zhang L ; Qiu H ; Wang J ; Yang HT ; Dai Y ; Song Y ; Chang X | United States | 26/10/2021

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Frontiers in neurology, 12. The Genotype and Phenotype Features in a Large Chinese MFN2 Mutation Cohort

Ma Y ; Sun A ; Zhang Y ; Fan D ; Liu X | 13/10/2021

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Frontiers in neurology, 12. Charcot-Marie-Tooth Disease With Episodic Rhabdomyolysis Due to Two Novel Mutations in the β Subunit of Mitochondrial Trifunctional Protein and Effective Response to Modified Diet Therapy

Guan Y ; Zhang Y ; Shen XM ; Zhou L ; Shang X ; Peng Y ; Hu Y ; Li W | 12/10/2021

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Experimental cell research CRISPR/Cas Correction of Muscular Dystrophies

Zhang Y ; Nishiyama T ; Olson EN ; Bassel Duby R | United States | 24/09/2021

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Journal of neuroimmunology, 358. Sexual dysfunction in patients with myasthenia gravis

Wang J ; Yan C ; Zhao Z ; Chen H ; Shi Z ; Du Q ; Zhang Y ; Qiu Y ; Lang Y ; Kong L ; Cai L ; Zhou H | Netherlands | 15/09/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Anxiety and depression in school-age patients with spinal muscular atrophy: a cross-sectional study

Yao M ; Xia Y ; Feng Y ; Ma Y ; Hong Y ; Zhang Y ; Chen J ; Yuan C ; Mao S | 09/09/2021

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Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 50, 4. Screening of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency in newborns and follow-up of patients

Zhou D ; Ye M ; Hu Z ; Zhang Y ; Zhu L ; Yang R ; Huang X | China | 25/08/2021

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Molecular therapy. Methods & clinical development, 22. A consolidated AAV system for single-cut CRISPR correction of a common Duchenne muscular dystrophy mutation

Zhang Y ; Nishiyama T ; Li H ; Huang J ; Atmanli A ; Sanchez-Ortiz E ; Wang Z ; Mireault AA ; Mammen PPA ; Bassel Duby R ; Olson EN | 04/06/2021

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Brain and Behavior No correlation between acetylcholine receptor antibody concentration and individual clinical symptoms of myasthenia gravis: A systematic retrospective study involving 67 patients.

Wang L ; Wang S ; Yang H ; Han J ; Zhao X ; Han S ; Zhang Y ; Lv J ; Zhang J ; Li M ; Ji Y ; Zhou S ; He X ; Fang H ; Yang J ; Zhang Y ; Zhang Q ; Gao P ; Gao F | United States | 02/06/2021

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Biochemical and biophysical research communications, 545. Targeted addition of mini-dystrophin into rDNA locus of Duchenne muscular dystrophy patient-derived iPSCs

Zeng B ; Zhou M ; Liu B ; Shen F ; Xiao R ; Su J ; Hu Z ; Zhang Y ; Gu A ; Wu L ; Liu X ; Liang D | United States | 19/03/2021

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Clinical immunology (Orlando, Fla.), 224. Peripheral blood hsa-circRNA5333-4: A novel biomarker for myasthenia gravis

Lv J ; Ren L ; Han S ; Zhang J ; Zhao X ; Zhang Y ; Fang H ; Zhang L ; Yang H ; Wang S ; Yang J ; Cui X ; Zhang Q ; Zhang Y ; Gao F | United States | 03/2021

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Nature communications, 12, 1. The nuclear envelope protein Net39 is essential for muscle nuclear integrity and chromatin organization

Ramirez-Martinez A ; Zhang Y ; Chen K ; Kim J ; Cenik BK ; McAnally JR ; Cai C ; Shelton JM ; Huang J ; Brennan A ; Evers BM ; Mammen PPA ; Xu L ; Bassel Duby R ; Liu N ; Olson EN | 29/01/2021

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