Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Human genetics, Epub. Decade-long application of preimplantation genetic testing for DMD/BMD: analysis of five clinical strategies and embryo recombination patterns

Wang W ; Dai J ; Hu X ; He W ; Gu Y ; Wan Z ; Zhang Y ; Luo K ; Li W ; Zhang Q ; Gong F ; Lu G ; Hu L ; Tan YQ ; Lin G ; Du J | 19/02/2025

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Therapeutic advances in neurological disorders, 18. Patterns and predictors of therapeutic response to efgartigimod in acetylcholine receptor-antibody generalized myasthenia gravis subtypes

Jin L ; Zou Z ; Wang Q ; Zeng W ; Jiang Q ; Chen J ; Shi J ; Yu Y ; Hong D ; Zeng Q ; Tan S ; Yue Y ; Zhang Z ; Zhang Y ; Guo X ; Du L ; Zhao Z ; Huang S ; Chen Y ; Wu Z ; Yan C ; Xi J ; Song J ; Luo S ; Zhao C | 18/02/2025

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The Journal of clinical investigation MBNL overexpression rescues cardiac phenotypes in a myotonic dystrophy type 1 heart mouse model

Hu RC ; Zhang Y ; Nitschke L ; Johnson SJ ; Hurley AE ; Lagor WR ; Xia Z ; Cooper TA | 11/02/2025

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Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Latent factors underlying the symptoms of adult-onset myotonic dystrophy type 1 during the clinical course

Zhang Y ; Wallace B ; Cai B ; Johnson N ; Ciafaloni E ; Venkatesh YS ; Westfield C ; McDermott S | 01/11/2024

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Journal of inherited metabolic disease, Epub. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study

Jiao K ; Zhu B ; Chang X ; Guo J ; Fu J ; Song X ; Yu X ; Zhang X ; Dong J ; Yan W ; Luan X ; Wang Z ; Han H ; Du L ; Yu L ; Zhang Y ; Zhang J ; Chen Y ; Hu J ; Zhao Z ; Kang J ; Tan S ; Wang Z ; Mao S ; Qian F ; Luo R ; Liu C ; Huang Z ; Li G ; Li X ; Luo L ; Li D ; Zhou Y ; Hu X ; Yu X ; Shi Y ; Jiang J ; Zhang J ; Cheng N ; Wang N ; Xia X ; Yue D ; Gao M ; Xi J ; Luo S ; Lu J ; Zhao C ; Ke Q ; Ma M ; Zhu W | 03/09/2024

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Journal of translational medicine, 22, 1. Congenital myopathies: pathophysiological mechanisms and promising therapies

Zhang H ; Chang M ; Chen D ; Yang J ; Zhang Y ; Sun J ; Yao X ; Sun H ; Gu X ; Li M ; Shen Y ; Dai B | 02/09/2024

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Nature communications, 15, 1. Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model

Lin J ; Jin M ; Yang D ; Li Z ; Zhang Y ; Xiao Q ; Wang Y ; Yu Y ; Zhang X ; Shao Z ; Shi L ; Zhang S ; Chen WJ ; Wang N ; Wu S ; Yang H ; Xu C ; Li G | 15/07/2024

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Cell Allogeneic CD19-targeted CAR-T therapy in patients with severe myositis and systemic sclerosis

Wang X ; Wu X ; Tan B ; Zhu L ; Zhang Y ; Lin L ; Xiao Y ; Sun A ; Wan X ; Liu S ; Liu Y ; Ta N ; Zhang H ; Song J ; Li T ; Zhou L ; Yin J ; Ye L ; Lu H ; Hong J ; Cheng H ; Wang P ; Li W ; Chen J ; Zhang J ; Luo J ; Huang M ; Guo L ; Pan X ; Jin Y ; Ye W ; Dai L ; Zhu J ; Sun L ; Zheng B ; Li D ; He Y ; Liu M ; Wu H ; Du B ; Xu H | 09/07/2024

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Chinese medical journal Treatment of SMA type 1 infants using a single-dose AAV9-mediated gene therapy via intrathecal injection of GC101: An open-label, single-arm study

Ma X ; Zhuang L ; Ma W ; Li J ; Wang X ; Li Z ; Jiang X ; Wang Y ; Du Y ; Zhang Y ; He F ; Zhu Z ; Du S ; Xu J ; Gu R ; Zhang Y ; Zhang S ; Li T ; Yang X ; Zhang S ; Zhu L ; Li Q ; Dong X ; Wu X ; Feng Z | 09/07/2024

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Annals of clinical and translational neurology, Epub. Efgartigimod for generalized myasthenia gravis: A multicenter real-world cohort study in China

Luo S ; Jiang Q ; Zeng W ; Wang Q ; Zou Z ; Yu Y ; Hong D ; Zeng Q ; Tan S ; Zhang Z ; Zhang Y ; Guo X ; Chen J ; Zhao Z ; Huang S ; Shi J ; Chen Y ; Du L ; Yan C ; Xi J ; Song J ; Zhao C | 07/07/2024

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Molecular neurobiology Advances on the Mechanisms and Therapeutic Strategies in Non-coding CGG Repeat Expansion Diseases

Zhang Y ; Liu X ; Li Z ; Li H ; Miao Z ; Wan B ; Xu X | 23/05/2024

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European journal of neurology, Epub. A multicenter, randomized, open-label, phase 2 clinical study of telitacicept in adult patients with generalized myasthenia gravis

Yin J ; Zhao M ; Xu X ; Zhang M ; Xu Z ; Li Z ; Qin X ; Li Z ; Zhao C ; Zhou H ; Ma Y ; Cao W ; Wang G ; Lin Y ; Zhang J ; Zhang X ; Cai H ; Qian W ; Wang Y ; Zhang X ; Liu G ; Wang J ; Qiu W ; Min L ; Li J ; Deng H ; Chu L ; Zhang Y ; Fang J | 10/05/2024

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Journal of neurology, Epub. Bispecific BCMA/CD19 targeted CAR-T cell therapy forces sustained disappearance of symptoms and anti-acetylcholine receptor antibodies in refractory myasthenia gravis: a case report

Zhang Y ; Liu D ; Zhang Z ; Huang X ; Cao J ; Wang G ; Du X ; Wang Z ; Yang M ; Luo T ; Liu S ; Zhang W ; Sheng Y ; Li H ; Zhang W ; Chen H ; Zhang S ; Wang X ; Meng W ; Zong S ; Shi M ; Zheng J ; Cui G | 11/04/2024

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JAMA Neurology Batoclimab vs Placebo for Generalized Myasthenia Gravis: A Randomized Clinical Trial

Yan C ; Yue Y ; Guan Y ; Bu B ; Ke Q ; Duan R ; Deng H ; Xue Q ; Jiang H ; Xiao F ; Yang H ; Chang T ; Zou Z ; Li H ; Tan S ; Xiao H ; Zhou H ; Zhang H ; Meng Q ; Li W ; Li W ; Guo J ; Zhang Y ; Li Z ; Tu J ; Shi J ; Li W ; Lee M ; Chen Y ; Tao X ; Zhao S ; Li P ; Zhao C | 04/03/2024

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub. enOsCas12f1-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy therapy in humanized mouse model

Jin M ; Lin J ; Zhang Y ; Xiao Q ; Kong X ; Zhang X ; Shao Z ; Wang Y ; Yu Y ; Li J ; Chen WJ ; Li G ; Yang H ; Wang N | 14/12/2023

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Sleep, Epub. Polysomnographic findings of myotonic dystrophy type1/type 2: evidence from case-control studies

Zhang Y ; Ren R ; Yang L ; Jin H ; Nie Y ; Zhang H ; Shi Y ; Sanford LD ; Vitiello MV ; Tang X | 15/11/2023

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Journal of neurology, Epub. Refractory generalized myasthenia gravis treated successfully with telitacicept: two cases report

Zhang Z ; Wang Z ; Du X ; Huang X ; Zhang Y | 07/10/2023

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Journal of Medicinal Chemistry, 66, 18. Discovery of a First-in-Class CD38 Inhibitor for the Treatment of Mitochondrial Myopathy

Li Y ; Liu Y ; Zhang Y ; Wu Y ; Xing Z ; Wang J ; Fan GH | 28/09/2023

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Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology Circulating miRNAs drive personalized medicine based on subgroup classification in myasthenia gravis patients

Huang X ; Zhang Z ; Wang Y ; Xu M ; Du X ; Zhang Y | 05/07/2023

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Alternative therapies in health and medicine Effects of Qishen Dihuang Granules on Intestinal Microbiota in Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis Model Rats

Wu T ; Wang B ; Xu P ; Lv Z ; Zhang Y ; Zhang D ; Chang T ; Lu J ; Wu L ; Liu M ; Chen Z ; Lan T ; Wang J | 12/05/2023

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Molecular therapy. Nucleic acids, 32. Single-swap editing for the correction of common Duchenne muscular dystrophy mutations

Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023

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Cell Diverse CMT2 neuropathies are linked to aberrant G3BP interactions in stress granules

Cui Q ; Bi H ; Lv Z ; Wu Q ; Hua J ; Gu B ; Huo C ; Tang M ; Chen Y ; Chen C ; Chen S ; Zhang X ; Wu Z ; Lao Z ; Sheng N ; Shen C ; Zhang Y ; Wu ZY ; Jin Z ; Yang P ; Liu H ; Li J ; Bai G | United States | 31/01/2023

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Rheumatology (Oxford, England) Compound sulfamethoxazole improved the prognosis of dermatomyositis patients positive with anti-melanoma differentiation-associated gene 5

Liu L ; Zhang Y ; Liu S ; Wang C ; Zhang L ; Guan W ; Zhang X ; Li W ; Shu X ; Li T | England | 25/01/2023

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Annals of surgical oncology ASO Visual Abstract: Human Parvovirus B19 May Be a Risk Factor in Myasthenia Gravis with Thymoma

Gong L ; Tian J ; Zhang Y ; Feng Z ; Wang Q ; Wang Y ; Zhang F ; Zhang W ; Huang G | United States | 04/01/2023

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Annals of surgical oncology Human Parvovirus B19 May Be a Risk Factor in Myasthenia Gravis with Thymoma

Gong L ; Tian J ; Zhang Y ; Feng Z ; Wang Q ; Wang Y ; Zhang F ; Zhang W ; Huang G | United States | 12/12/2022

Erratum in Correction: Human Parvovirus B19 May Be a Risk Factor in Myasthenia Gravis with Thymoma. Gong L, Tian J, Zhang Y, Feng Z, Wang Q, Wang Y, Zhang F, Zhang W, Huang G. Ann Surg Oncol. 2022 Dec 22. doi: 10.1245/s10434-022-13017-7. Onlin[...]

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