Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Human molecular genetics SPEG binds with desmin and its deficiency causes defects in triad and focal adhesion proteins

Luo S ; Li Q ; Lin J ; Murphy Q ; Marty I ; Zhang Y ; Kazerounian S ; Agrawal PB | England | 23/12/2020

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Rheumatology (Oxford, England) The diagnostic value of GDF-15 for myocardial involvement in idiopathic inflammatory myopathy

Qiu M ; Sun X ; Qi X ; Liu X ; Zhang Y ; Zhang N ; Lu F ; Liu W ; Changjing F ; Wang Q ; Zhou L | England | 25/11/2020

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Neurology India, 68, 2. A symptomatic female patient with duchenne muscular dystrophy gene mutation showing rimmed vacuoles in muscle biopsy

Ban R ; Lu X ; Pu C ; Shi Q ; Wang H ; Liu H ; Zhang Y ; Fang F | India | 05/2020

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Journal of clinical laboratory analysis Analysis of myositis autoantibodies in Chinese patients with cancer-associated myositis

Li L, Auteur ; Liu C ; Wang Q ; Wu C ; Zhang Y ; Cheng L ; Wen X ; Zeng X ; Zhang F ; Li Y | United States | 03/2020

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Science translational medicine, 12, 536. Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Lek A, Auteur ; Zhang Y ; Woodman KG ; Huang S ; DeSimone AM ; Cohen J ; Ho V ; Conner J ; Mead L ; Kodani A ; Pakula A ; Sanjana N ; King OD ; Jones PL ; Wagner KR ; Lek M ; Kunkel LM | United States | 03/2020

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Frontiers in neurology, 10. Mutations of MACF1, Encoding Microtubule-Actin Crosslinking-Factor 1, Cause Spectraplakinopathy

Kang L ; Liu Y ; Jin Y ; Li M ; Song J ; Zhang Y ; Zhang Y ; Yang Y | Switzerland | 01/2020

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Frontiers in neurology, 11. Clinical and Genetic Diversity of PMP22 Mutations in a Large Cohort of Chinese Patients With Charcot-Marie-Tooth Disease

Liu X ; Duan X ; Zhang Y ; Fan D | 2020

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Frontiers in neurology, 11. Cross-Sectional Study in a Large Cohort of Chinese Patients With GJB1 Gene Mutations

Liu X ; Duan X ; Zhang Y ; Sun A ; Fan D | 2020

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Medicine, 99, 3. The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy: Observational study

Zhang Y ; He J ; Zhang Y ; Li L ; Tang X ; Wang L ; Guo J ; Jin C ; Tighe S ; Zhang Y ; Zhu Y ; Zhu B | United States | 01/2020

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Medicine, 99, 31. A novel application of tau PET in the diagnosis of sporadic inclusion body myositis: A case report

Zhang Y ; Li K ; Pu C ; Dang H ; Liu J ; Shi Q | 2020

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Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 28, 9. Correction of Three Prominent Mutations in Mouse and Human Models of Duchenne Muscular Dystrophy by Single-Cut Genome Editing

Min YL ; Chemello F ; Li H ; Rodriguez-Caycedo C ; Sanchez-Ortiz E ; Mireault AA ; McAnally JR ; Shelton JM ; Zhang Y ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 2020

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BMC neurology, 19, 1. Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations

Chen W ; Zhang Y ; Ni Y ; Cai S ; Zheng X ; Mastaglia FL ; Wu J | England | 12/2019

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International immunopharmacology, 75. Metformin attenuates autoimmune disease of the neuromotor system in animal models of myasthenia gravis

Cui Y, Auteur ; Chang L ; Wang C ; Han X ; Mu L ; Hao Y ; Liu C ; Zhao J ; Zhang T ; Zhang H ; Zhang Y ; Liu Y ; Zhao W ; Wang J ; Liu X ; Sun B ; Wang G ; Kong Q ; Han J ; Li H | Netherlands | 10/2019

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Nature communications, 10, 1. In vivo non-invasive monitoring of dystrophin correction in a new Duchenne muscular dystrophy reporter mouse

Amoasii L, Auteur ; Li H ; Zhang Y ; Min YL ; Sanchez-Ortiz E ; Shelton JM ; Long C ; Mireault AA ; Bhattacharyya S ; McAnally JR ; Bassel-Duby R ; Olson EN | England | 10/2019

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European journal of neurology Clinical analysis of Chinese anti-low-density-lipoprotein-receptor-associated protein 4 antibodies in patients with myasthenia gravis

Li M, Auteur ; Han J ; Zhang Y ; Lv J ; Zhang J ; Zhao X ; Ren L ; Fang H ; Yang J ; Zhang Y ; Cui X ; Zhang Q ; Li Q ; Du Y ; Gao F | 02/05/2019

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Clinical genetics Congenital muscular dystrophies in China

Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019

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Clinical rheumatology Diffuse pruritic erythema as a clinical manifestation in anti-SAE antibody-associated dermatomyositis: a case report and literature review

Jia E, Auteur ; Wei J ; Geng H ; Qiu X ; Xie J ; Xiao Y ; Zhong L ; Xiao M ; Zhang Y ; Jiang Y ; Zhang J | 27/04/2019

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Cells, 8, 5. Overexpression of miR-29 Leads to Myopathy that Resemble Pathology of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy

Liu C ; Li L ; Ge M ; Gu L ; Wang M ; Zhang K ; Su Y ; Zhang Y ; Liu C ; Lan M ; Yu Y ; Wang T ; Li Q ; Zhao Y ; Yu Z ; Li N ; Meng Q | 2019

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Intractable & rare diseases research, 8, 1. Management strategies in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Lu J, Auteur ; Yao Z ; Yang Y ; Zhang C ; Zhang J ; Zhang Y | 2019

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The Journal of biological chemistry Protein kinase A activation inhibits DUX4 gene expression in myotubes from patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy

Cruz JM Jr, Auteur ; Hupper N ; Wilson LS ; Concannon JB ; Wang Y ; Oberhauser B ; Patora-Komisarska K ; Zhang Y ; Glass DJ ; Trendelenburg AU ; Clarke BA | 13/06/2018

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Journal of cellular and molecular medicine Chemical, biochemical, preclinical and clinical studies of Ganoderma lucidum polysaccharide as an approved drug for treating myopathy and other diseases in China

Zeng P, Auteur ; Guo Z ; Zeng X ; Hao C ; Zhang Y ; Zhang M ; Liu Y ; Li H ; Li J ; Zhang L | 24/04/2018

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Clinical neurology and neurosurgery, 172. Clinical characteristics of AChRAb and MuSKAb double seropositive myasthenia gravis patients

Li M, Auteur ; Li M ; Ren L ; Zhang Y ; Lv J ; Fang H ; Zhang J ; Zhao X ; Han J ; Huang P ; Du Y ; Zhang Q ; Yang J ; Zhang Y ; Gao F | 2018

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Human gene therapy, 29, 3. Dual AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy with a 7-kb mini-dystrophin gene in the canine model

Kodippili K, Auteur ; Hakim C ; Pan X ; Yang HT ; Yue Y ; Zhang Y ; Shin JH ; Yang NN ; Duan D | 2018

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Physiological reviews, 98, 3. Myoediting: Toward Prevention of Muscular Dystrophy by Therapeutic Genome Editing

Zhang Y, Auteur ; Long C ; Bassel-Duby R ; Olson EN | United States | 2018

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BMC Medical Genetics, 18, 1. A novel SYNE1 gene mutation in a Chinese family of Emery-Dreifuss muscular dystrophy-like

Chen Z, Auteur ; Ren Z ; Mei W ; Ma Q ; Shi Y ; Zhang Y ; Li S ; Xiang L ; Zhang J | 2017

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