Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Clinical chemistry, Epub. dmTGS: Precise Targeted Enrichment Long-Read Sequencing Panel for Tandem Repeat Detection

Yang K ; Liu Y ; Zhang J ; Yu Q ; Xu F ; Liu J ; Li Y ; Zhang X ; Wang Z ; Wang N ; Li Y ; Shi Y ; Chen WJ | 04/11/2024

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Journal of inherited metabolic disease, Epub. High-risk screening for late-onset Pompe disease in China: An expanded multicenter study

Jiao K ; Zhu B ; Chang X ; Guo J ; Fu J ; Song X ; Yu X ; Zhang X ; Dong J ; Yan W ; Luan X ; Wang Z ; Han H ; Du L ; Yu L ; Zhang Y ; Zhang J ; Chen Y ; Hu J ; Zhao Z ; Kang J ; Tan S ; Wang Z ; Mao S ; Qian F ; Luo R ; Liu C ; Huang Z ; Li G ; Li X ; Luo L ; Li D ; Zhou Y ; Hu X ; Yu X ; Shi Y ; Jiang J ; Zhang J ; Cheng N ; Wang N ; Xia X ; Yue D ; Gao M ; Xi J ; Luo S ; Lu J ; Zhao C ; Ke Q ; Ma M ; Zhu W | 03/09/2024

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Nature communications, 15, 1. Adenine base editing-mediated exon skipping restores dystrophin in humanized Duchenne mouse model

Lin J ; Jin M ; Yang D ; Li Z ; Zhang Y ; Xiao Q ; Wang Y ; Yu Y ; Zhang X ; Shao Z ; Shi L ; Zhang S ; Chen WJ ; Wang N ; Wu S ; Yang H ; Xu C ; Li G | 15/07/2024

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Journal of neurology, Epub. Nusinersen effectiveness and safety in pediatric patients with 5q-spinal muscular atrophy: a multi-center disease registry in China

Yao X ; Peng J ; Luo R ; Wang X ; Lu X ; Wu L ; Jin R ; Zhong J ; Liang J ; Hong S ; Yang L ; Zhang X ; Mao S ; Hu J ; Tao Z ; Sun D ; Wang H ; Zhang L ; Xia Y ; Chen K ; Wang Y | 02/07/2024

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European journal of neurology, Epub. A multicenter, randomized, open-label, phase 2 clinical study of telitacicept in adult patients with generalized myasthenia gravis

Yin J ; Zhao M ; Xu X ; Zhang M ; Xu Z ; Li Z ; Qin X ; Li Z ; Zhao C ; Zhou H ; Ma Y ; Cao W ; Wang G ; Lin Y ; Zhang J ; Zhang X ; Cai H ; Qian W ; Wang Y ; Zhang X ; Liu G ; Wang J ; Qiu W ; Min L ; Li J ; Deng H ; Chu L ; Zhang Y ; Fang J | 10/05/2024

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Human molecular genetics Real-world evidence: Risdiplam in a patient with spinal muscular atrophy type I with a novel splicing mutation and one SMN2 copy

Ma K ; Zhang K ; Chen D ; Wang C ; Abdalla M ; Zhang H ; Tian R ; Liu Y ; Song L ; Zhang X ; Liu F ; Liu G ; Wang D | 23/03/2024

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Scientific Reports, 14, 1. Mendelian randomization study revealed a gut microbiota-neuromuscular junction axis in myasthenia gravis

Shi J ; Yi M ; Xie S ; Wang Z ; Zhang X ; Tan X ; Tao D ; Liu Y ; Yang Y | 30/01/2024

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Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, Epub. enOsCas12f1-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy therapy in humanized mouse model

Jin M ; Lin J ; Zhang Y ; Xiao Q ; Kong X ; Zhang X ; Shao Z ; Wang Y ; Yu Y ; Li J ; Chen WJ ; Li G ; Yang H ; Wang N | 14/12/2023

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Rheumatology (Oxford, England), Epub. Single-cell landscape of peripheral immune response in patients with anti-melanoma differentiation-associated gene 5 dermatomyositis

He J ; Liu Z ; Cao Y ; Zhang X ; Yi C ; Zhou Y ; Yang C ; Guo Z ; Zheng Q ; Huang J | 06/11/2023

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Journal of Neuromuscular Diseases Pamrevlumab, a Fully Human Monoclonal Antibody Targeting Connective Tissue Growth Factor, for Non-Ambulatory Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Connolly AM ; Zaidman CM ; Brandsema JF ; Phan HC ; Tian C ; Zhang X ; Li J ; Eisner MD ; Carrier E | 24/05/2023

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Frontiers in neurology, 14. The role of the gut microbiota and fecal microbiota transplantation in neuroimmune diseases

Wu N ; Li X ; Ma H ; Zhang X ; Liu B ; Wang Y ; Zheng Q ; Fan X | Switzerland | 01/02/2023

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Cell Diverse CMT2 neuropathies are linked to aberrant G3BP interactions in stress granules

Cui Q ; Bi H ; Lv Z ; Wu Q ; Hua J ; Gu B ; Huo C ; Tang M ; Chen Y ; Chen C ; Chen S ; Zhang X ; Wu Z ; Lao Z ; Sheng N ; Shen C ; Zhang Y ; Wu ZY ; Jin Z ; Yang P ; Liu H ; Li J ; Bai G | United States | 31/01/2023

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Rheumatology (Oxford, England) Compound sulfamethoxazole improved the prognosis of dermatomyositis patients positive with anti-melanoma differentiation-associated gene 5

Liu L ; Zhang Y ; Liu S ; Wang C ; Zhang L ; Guan W ; Zhang X ; Li W ; Shu X ; Li T | England | 25/01/2023

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ACS pharmacology & translational science, 6, 2. Pharmacologic Targeting of the C-Terminus of Heat Shock Protein 90 Improves Neuromuscular Function in Animal Models of Charcot Marie Tooth X1 Disease

Kaur S ; Zhang X ; Patel S ; Rodriguez YA ; Luther KJ ; Alghafli G ; Lang RM ; Abrams CK ; Dobrowsky RT | United States | 01/2023

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Frontiers in neurology, 14. Altered gut microbiota and metabolites in untreated myasthenia gravis patients

Ding XJ ; Li HY ; Wang H ; Zhang XH ; Song M ; Jiang XH ; Zhang X ; Yue YX ; Li XH | 2023

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Clinical genetics A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26

Zhang L ; Li W ; Weng Y ; Lin K ; Huang K ; Ma S ; Chu J ; Yang Z ; Zhang X ; Sun H | Denmark | 17/07/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Patterns of body composition and alteration after treatment in patients with newly diagnosed idiopathic inflammatory myopathies

Yang S ; Luo C ; Zheng W ; Li X ; Zhang X ; Jiang Y ; Xiao F | England | 12/05/2022

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Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

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Journal of animal science and biotechnology, 13, 1. Ryanodine receptor RyR1-mediated elevation of Ca(2+) concentration is required for the late stage of myogenic differentiation and fusion

Qiu K ; Wang Y ; Xu D ; He L ; Zhang X ; Yan E ; Wang L ; Yin J | 11/02/2022

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International journal of molecular medicine, 48, 5. CAPN3: A muscle‑specific calpain with an important role in the pathogenesis of diseases (Review)

Chen L ; Tang F ; Gao H ; Zhang X ; Li X ; Xiao D | Greece | 11/2021

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Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy Cell type-selective targeted delivery of a recombinant lysosomal enzyme for enzyme therapies

Baik AD ; Calafati P ; Zhang X ; Aaron NA ; Mehra A ; Moller-Tank S ; Miloscio L ; Praggastis M ; Giovannone N ; Pan C ; Tang Y ; Bridges S ; Mujica A ; Barbounis P ; Yanolatos J ; Gale N ; Li N ; Kyratsous CA ; Schoenherr CJ ; Murphy AJ ; Economides AN ; Cygnar KD | United States | 14/08/2021

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The Journal of clinical investigation IRE1α regulates skeletal muscle regeneration through Myostatin mRNA decay

He S ; Fu T ; Yu Y ; Liang Q ; Li L ; Liu J ; Zhang X ; Zhou Q ; Guo Q ; Xu D ; Chen Y ; Wang X ; Chen Y ; Liu J ; Gan Z ; Liu Y | United States | 20/07/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Wei C ; Ding J ; Liu A ; Wang S ; Li X ; Gao K ; Yang H ; Que C ; Huang Z ; Li C ; Zhu Y ; Mao B ; Jin B ; Hua Y ; Zhang X ; Zhang B ; Zhu W ; Zhang C ; Wang Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wu X ; Xiong H | 19/07/2021

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Rheumatology (Oxford, England), 60, 7. Tocilizumab for refractory rapidly progressive interstitial lung disease related to anti-MDA5-positive dermatomyositis

Zhang X ; Zhou S ; Wu C ; Li M ; Wang Q ; Zhao Y ; Zeng X | England | 01/07/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Genotype characterization and delayed loss of ambulation by glucocorticoids in a large cohort of patients with Duchenne muscular dystrophy

Zhang S ; Qin D ; Wu L ; Li M ; Song L ; Wei C ; Lu C ; Zhang X ; Hong S ; Ma M ; Wu S | 28/04/2021

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