Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Comprehensive analysis of 2097 patients with dystrophinopathy based on a database from 2011 to 2021

Zhao L ; Shi Y ; Hu C ; Zhou S ; Li H ; Zhang L ; Qian C ; Zhou Y ; Wang Y ; Li X | 24/08/2024

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Journal of neurology, Epub. Nusinersen effectiveness and safety in pediatric patients with 5q-spinal muscular atrophy: a multi-center disease registry in China

Yao X ; Peng J ; Luo R ; Wang X ; Lu X ; Wu L ; Jin R ; Zhong J ; Liang J ; Hong S ; Yang L ; Zhang X ; Mao S ; Hu J ; Tao Z ; Sun D ; Wang H ; Zhang L ; Xia Y ; Chen K ; Wang Y | 02/07/2024

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Biochemical genetics, Epub. Screening of Spinal Muscular Atrophy Carriers and Prenatal Diagnosis in Pregnant Women in Yancheng, China

Sun H ; Zheng J ; Zhang Q ; Ying F ; Fu Y ; Guan Y ; Wu J ; Zhou Y ; Dong J ; Xu M ; Yang F ; An N ; Shi N ; Zhang L ; Zhu S ; Liu J ; Li M | 06/04/2024

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Frontiers in medicine, 11. Microbiome features in bronchoalveolar lavage fluid of patients with idiopathic inflammatory myopathy-related interstitial lung disease

Zhang L ; Liu X ; Fan B ; Chen J ; Chen J ; Li Q ; Wu X | 03/04/2024

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Molecular genetics & genomic medicine, 12, 1. Carrier screening for spinal muscular atrophy in 22913 Chinese reproductive age women

Zhang L ; Mo J ; Zhou L ; Xu X ; Xu Z ; Zhang L ; Wu W | 01/2024

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The American journal of pathology Aberrations in Energetic Metabolism and Stress-Related Pathways Contribute to Pathophysiology in the Neb Conditional Knockout Mouse Model of Nemaline Myopathy

Slick RA ; Tinklenberg JA ; Sutton J ; Zhang L ; Meng H ; Beatka M ; Avond MV ; Prom MJ ; Ott E ; Montanaro F ; Heisner J ; Toro R ; Granzier H ; Geurts AM ; Stowe D ; Hill RB ; Lawlor MW | 06/07/2023

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The American journal of pathology Different Mouse Models of Nemaline Myopathy Harboring Acta1 Mutations Display Differing Abnormalities Related to Mitochondrial Biology

Tinklenberg JA ; Slick RA ; Sutton J ; Zhang L ; Meng H ; Beatka MJ ; Avond MV ; Prom MJ ; Ott E ; Montanaro F ; Heisner J ; Toro R ; Hardeman EC ; Geurts AM ; Stowe D ; Hill RB ; Lawlor MW | 05/07/2023

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Annals of neurology Post-Translational Modifications of the DUX4 Protein Impact Toxic Function in FSHD Cell Models

Knox RN ; Eidahl JO ; Wallace LM ; Choudury SG ; Rashnonejad A ; Daman K ; Guggenbiller MJ ; Saad NY ; Hoover ME ; Zhang L ; Branson OE ; Emerson CP ; Freitas MA ; Harper SQ | 26/04/2023

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Rheumatology (Oxford, England) Compound sulfamethoxazole improved the prognosis of dermatomyositis patients positive with anti-melanoma differentiation-associated gene 5

Liu L ; Zhang Y ; Liu S ; Wang C ; Zhang L ; Guan W ; Zhang X ; Li W ; Shu X ; Li T | England | 25/01/2023

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The Journal of biological chemistry Enhancing interaction of actin and actin-binding domain 1 of dystrophin with modulators: toward improved gene therapy for Duchenne muscular dystrophy

Guhathakurta P ; Carter AL ; Thompson AR ; Kurila D ; LaFrence J ; Zhang L ; Trask JR ; Vanderheyden B ; Muretta JM ; Ervasti JM ; Thomas DD | United States | 10/11/2022

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The Journal of pharmacology and experimental therapeutics, 383, 2. Mitochondrial Dysfunction and Pharmacodynamics of Mitofusin Activation in Murine Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A

Franco A ; Dang X ; Zhang L ; Molinoff PB ; Dorn GW 2nd | United States | 11/2022

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Frontiers in cardiovascular medicine, 9. Autophagy in striated muscle diseases

Li H ; Zhang L ; Zhang L ; Han R | Switzerland | 13/10/2022

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Clinical genetics A novel splice site variant in the POPDC3 causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26

Zhang L ; Li W ; Weng Y ; Lin K ; Huang K ; Ma S ; Chu J ; Yang Z ; Zhang X ; Sun H | Denmark | 17/07/2022

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Frontiers in neurology, 13. Oral Microbiota Profile in a Group of Anti-AChR Antibody-Positive Myasthenia Gravis Patients

Huang C ; Gao F ; Zhou H ; Zhang L ; Shang D ; Ji Y ; Duan Z | 07/07/2022

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Frontiers in neurology, 13. Association Between Clinical Factors and Result of Immune Checkpoint Inhibitor Related Myasthenia Gravis: A Single Center Experience and Systematic Review

Shi J ; Tan Y ; Huang Y ; Li K ; Yan J ; Guan Y ; Zhang L | 07/04/2022

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Neurology Immunophenotyping of Inclusion Body Myositis Blood T and NK Cells

Goyal NA ; Coulis G ; Duarte J ; Farahat PK ; Mannaa AH ; Cauchii J ; Irani T ; Araujo N ; Wang L ; Wencel M ; Li V ; Zhang L ; Greenberg SA ; Mozaffar T ; Villalta SA | United States | 7/02/2022

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Gene therapy Evaluation of the dystrophin carboxy-terminal domain for micro-dystrophin gene therapy in cardiac and skeletal muscles in the DMD(mdx) rat model

Bourdon A ; François V ; Zhang L ; Lafoux A ; Fraysse B ; Toumaniantz G ; Larcher T ; Girard T ; Ledevin M ; Lebreton C ; Hivonnait A ; Creismeas A ; Allais M ; Marie B ; Guguin J ; Blouin V ; Remy S ; Anegon I ; Huchet C ; Malerba A ; Kao B ; Le Heron A ; Moullier P ; Dickson G ; Popplewell L ; Adjali O ; Montanaro F ; Le Guiner C | England | 01/02/2022

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European radiology Proximal nerve MR neurography with diffusion tensor imaging in differentiating subtypes of Charcot-Marie-Tooth disease

Sun X ; Liu X ; Zhao Q ; Zhang M ; Zhang L ; Yuan H | Germany | 27/01/2022

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Circulation, 144,22. Therapeutic Exon Skipping via a CRISPR-guided Cytidine Deaminase Rescues Dystrophic Cardiomyopathy In Vivo

Li J ; Wang K ; Zhang Y ; Qi T ; Yuan J ; Zhang L ; Qiu H ; Wang J ; Yang HT ; Dai Y ; Song Y ; Chang X | United States | 26/10/2021

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British journal of pharmacology A new therapeutic effect of fenofibrate in Duchenne muscular dystrophy: The promotion of myostatin degradation

Sun Z ; Xu D ; Zhao L ; Li X ; Li S ; Huang X ; Li C ; Sun L ; Liu B ; Jiang Z ; Zhang L | England | 22/09/2021

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Journal of cell science, 134, 15. Endosomal recycling tubule scission and integrin recycling involve the membrane curvature-supporting protein LITAF

Wunderley L ; Zhang L ; Yarwood R ; Qin W ; Lowe M ; Woodman P | 01/08/2021

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Clinical rheumatology Myocardial involvement in idiopathic inflammatory myopathies: a multi-center cross-sectional study in the CRDC-MYO Registry

Zhang L ; Zhu H ; Yang P ; Duan X ; Wei W ; Wu Z ; Fang Y ; Li Q ; Liu S ; Shi X ; Li H ; Wu C ; Zhou S ; Leng X ; Zhao J ; Xu D ; Wu Q ; Tian X ; Li M ; Zhao Y ; Wang Q ; Zeng X | Germany | 29/06/2021

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Human molecular genetics Proteomic analysis identifies key differences in the cardiac interactomes of dystrophin and micro-dystrophin

Wang H ; Marrosu E ; Brayson D ; Wasala NB ; Johnson EK ; Scott CS ; Yue Y ; Hau KL ; Trask AJ ; Froehner SC ; Adams ME ; Zhang L ; Duan D ; Montanaro F | England | 05/05/2021

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Therapeutic advances in neurological disorders, 14. Rituximab in the treatment of immune-mediated necrotizing myopathy: a review of case reports and case series

Xiong A ; Yang G ; Song Z ; Xiong C ; Liu D ; Shuai Y ; He L ; Zhang L ; Guo Z ; Shuai S | 12/03/2021

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Clinical immunology (Orlando, Fla.), 224. Peripheral blood hsa-circRNA5333-4: A novel biomarker for myasthenia gravis

Lv J ; Ren L ; Han S ; Zhang J ; Zhao X ; Zhang Y ; Fang H ; Zhang L ; Yang H ; Wang S ; Yang J ; Cui X ; Zhang Q ; Zhang Y ; Gao F | United States | 03/2021

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