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Muscle & Nerve, Epub. Hyperhomocysteinemia in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Zhang H ; Zhao R ; Ma J ; Zhang J ; Wang J ; Chang X ; Guo J ; Zhang W | 22/08/2023

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Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 548, Epub. Evaluating the performance of four assays for carrier screening of spinal muscular atrophy

Tan J ; Zhang J ; Sun R ; Jiang Z ; Wang Y ; Ma D ; Jiao J ; Chen H ; Lin Y ; Zhang Q ; Xu Z ; Hu P | 20/07/2023

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$Efficiency of tofacitinib in refractory interstitial lung disease among anti-MDA5 positive juvenile dermatomyositis patients$

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Annals of the rheumatic diseases Efficiency of tofacitinib in refractory interstitial lung disease among anti-MDA5 positive juvenile dermatomyositis patients

Xue Y ; Zhang J ; Deng J ; Kuang W ; Wang J ; Tan X ; Li C ; Li S ; Li C | 06/06/2023

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Clinical rheumatology Tofacitinib for new-onset adult patients with anti-melanoma differentiation-associated 5 gene antibody positive dermatomyositis

Wang Y ; Luo J ; Lv X ; Li Y ; An Q ; Mo L ; Hu N ; Zhang J ; Wang J ; Tian J ; Pu D ; Hao Z ; He L | Germany | 16/03/2023

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Research (Washington, D.C.), 6. Efficient Modulation of Exon Skipping via Antisense Circular RNAs

Ren S ; Huang M ; Bai R ; Chen L ; Yang J ; Zhang J ; Guo W ; Ji W ; Chen Y | United States | 2023

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Annals of neurology Heterozygous Seryl-tRNA Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease

He J ; Liu XX ; Ma MM ; Lin JJ ; Fu J ; Chen YK ; Xu GR ; Xu LQ ; Fu ZF ; Xu D ; Chen WF ; Cao CY ; Shi Y ; Zeng YH ; Zhang J ; Chen XC ; Zhang RX ; Wang N ; Kennerson M ; Fan DS ; Chen WJ | United States | 11/09/2022

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Frontiers in pharmacology Drug development progress in duchenne muscular dystrophy

Deng J ; Zhang J ; Shi K ; Liu Z | 22/07/2022

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Frontiers in neurology, 13. Novel miRNA Biomarkers for Patients With Duchenne Muscular Dystrophy

Meng Q ; Zhang J ; Zhong J ; Zeng D ; Lan D | 6/07/2022

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Frontiers in immunology, 13. Lymphoplasma Exchange Improves Myasthenia Gravis Exacerbations: A Retrospective Study in a Chinese Center

Ouyang S ; Yin W ; Zeng Q ; Li B ; Zhang J ; Duan W ; Li Y ; Liang Y ; Wang J ; Tan H ; Yang H | 14/04/2022

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Frontiers in neurology, 13. Effect of Fufang Huangqi Decoction on the Gut Microbiota in Patients With Class I or II Myasthenia Gravis

Chen Y ; Lin Y ; Shan C ; Li Z ; Xiao B ; He R ; Huang X ; Wang Z ; Zhang J ; Qiao W | 18/03/2022

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Nucleic acids research Control of backbone chemistry and chirality boost oligonucleotide splice switching activity

Kandasamy P ; McClorey G ; Shimizu M ; Kothari N ; Alam R ; Iwamoto N ; Kumarasamy J ; Bommineni GR ; Bezigian A ; Chivatakarn O ; Butler DCD ; Byrne M ; Chwalenia K ; Davies KE ; Desai J ; Shelke JD ; Durbin AF ; Ellerington R ; Edwards B ; Godfrey J ; Hoss A ; Liu F ; Longo K ; Lu G ; Marappan S ; Oieni J ; Paik IH ; Estabrook EP ; Shivalila C ; Tischbein M ; Kawamoto T ; Rinaldi C ; Rajao Saraiva J ; Tripathi S ; Yang H ; Yin Y ; Zhao X ; Zhou C ; Zhang J ; Apponi L ; Wood MJA ; Vargeese C | England | 21/01/2022

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Frontiers in immunology, 12. Antibodies to Full-Length Agrin Protein in Chinese Patients With Myasthenia Gravis

Wang S ; Yang H ; Guo R ; Wang L ; Zhang Y ; Lv J ; Zhao X ; Zhang J ; Fang H ; Zhang Q ; Zhang Y ; Yang J ; Cui X ; Gao P ; Chang T ; Gao F | 08/12/2021

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Frontiers in cell and developmental biology, 9. Inhibition of Postn Rescues Myogenesis Defects in Myotonic Dystrophy Type 1 Myoblast Model

Shen X ; Liu Z ; Wang C ; Xu F ; Zhang J ; Li M ; Lei Y ; Wang A ; Bi C ; Zhu G | 19/08/2021

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Article

Brain and Behavior No correlation between acetylcholine receptor antibody concentration and individual clinical symptoms of myasthenia gravis: A systematic retrospective study involving 67 patients.

Wang L ; Wang S ; Yang H ; Han J ; Zhao X ; Han S ; Zhang Y ; Lv J ; Zhang J ; Li M ; Ji Y ; Zhou S ; He X ; Fang H ; Yang J ; Zhang Y ; Zhang Q ; Gao P ; Gao F | United States | 02/06/2021

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The Journal of pharmacology and experimental therapeutics A p97/valosin-containing protein inhibitor drug CB-5083 has a potent but reversible off-target effect on phosphodiesterase-6

Leinonen H ; Cheng C ; Pitkänen M ; Sander CL ; Zhang J ; Saeid S ; Turunen T ; Shmara A ; Weiss L ; Ta L ; Ton T ; Koskelainen A ; Vargas JD ; Kimonis V ; Palczewski K | United States | 30/04/2021

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Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 118, 13. CMT2N-causing aminoacylation domain mutants enable Nrp1 interaction with AlaRS

Sun L ; Wei N ; Kuhle B ; Blocquel D ; Novick S ; Matuszek Z ; Zhou H ; He W ; Zhang J ; Weber T ; Horvath R ; Latour P ; Pan T ; Schimmel P ; Griffin PR ; Yang XL | 30/03/2021

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Clinical immunology (Orlando, Fla.), 224. Peripheral blood hsa-circRNA5333-4: A novel biomarker for myasthenia gravis

Lv J ; Ren L ; Han S ; Zhang J ; Zhao X ; Zhang Y ; Fang H ; Zhang L ; Yang H ; Wang S ; Yang J ; Cui X ; Zhang Q ; Zhang Y ; Gao F | United States | 03/2021

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International journal of molecular medicine, 47, 3. Use of RNA‑sequencing to detect abnormal transcription of the collagen α‑2 (VI) chain gene that can lead to Bethlem myopathy

Zhong J ; Xie Y ; Dang Y ; Zhang J ; Song Y ; Lan D | 03/2021

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Article

BMC neurology, 21, 1. A deep learning model for diagnosing dystrophinopathies on thigh muscle MRI images

Yang M ; Zheng Y ; Xie Z ; Wang Z ; Xiao J ; Zhang J ; Yuan Y | 11/01/2021

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Article

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 42, 3. AChRAb and MuSKAb double-seropositive myasthenia gravis: a distinct subtype?

Zhang J ; Chen Y ; Chen J ; Huang X ; Wang H ; Li Y ; Liu W ; Feng H | 01/2021

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Article

Neuromuscular disorders : NMD Whole-exome sequencing identifies a heterozygous mutation in SLC12A6 associated with hereditary sensory and motor neuropathy

Shi J ; Zhao F ; Pang X ; Huang S ; Wang J ; Chang X ; Zhang J ; Liu Y ; Guo J ; Zhang W | England | 18/11/2020

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Cell death & disease, 11, 10. miR-322/-503 rescues myoblast defects in myotonic dystrophy type 1 cell model by targeting CUG repeats

Shen X ; Xu F ; Li M ; Wu S ; Zhang J ; Wang A ; Xu L ; Liu Y ; Zhu G | 22/10/2020

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Scandinavian journal of immunology Bioinformatics analysis of gene expression profiles of Inclusion body myositis

Zhang J ; Khasanova E ; Zhang L | England | 04/2020

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Article

The Journal of molecular diagnostics : JMD Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in 13 069 Chinese pregnant women

Zhang J ; Wang Y ; Ma D ; Sun Y ; Li Y ; Yang P ; Luo C ; Jiang T ; Hu P ; Xu Z | United States | 03/2020

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Journal of neurology BAG3 p.Pro209Ser mutation identified in a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth disease

Fu J ; Ma M ; Song J ; Pang M ; Li G ; Zhang J | Germany | 12/2019

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Muscle & Nerve, Epub. Hyperhomocysteinemia in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 548, Epub. Evaluating the performance of four assays for carrier screening of spinal muscular atrophy

Annals of the rheumatic diseases Efficiency of tofacitinib in refractory interstitial lung disease among anti-MDA5 positive juvenile dermatomyositis patients

Clinical rheumatology Tofacitinib for new-onset adult patients with anti-melanoma differentiation-associated 5 gene antibody positive dermatomyositis

Research (Washington, D.C.), 6. Efficient Modulation of Exon Skipping via Antisense Circular RNAs

Annals of neurology Heterozygous Seryl-tRNA Synthetase 1 Variants Cause Charcot-Marie-Tooth Disease

Frontiers in pharmacology Drug development progress in duchenne muscular dystrophy

Frontiers in neurology, 13. Novel miRNA Biomarkers for Patients With Duchenne Muscular Dystrophy

Frontiers in immunology, 13. Lymphoplasma Exchange Improves Myasthenia Gravis Exacerbations: A Retrospective Study in a Chinese Center

Frontiers in neurology, 13. Effect of Fufang Huangqi Decoction on the Gut Microbiota in Patients With Class I or II Myasthenia Gravis

Nucleic acids research Control of backbone chemistry and chirality boost oligonucleotide splice switching activity

Frontiers in immunology, 12. Antibodies to Full-Length Agrin Protein in Chinese Patients With Myasthenia Gravis

Frontiers in cell and developmental biology, 9. Inhibition of Postn Rescues Myogenesis Defects in Myotonic Dystrophy Type 1 Myoblast Model

Brain and Behavior No correlation between acetylcholine receptor antibody concentration and individual clinical symptoms of myasthenia gravis: A systematic retrospective study involving 67 patients.

The Journal of pharmacology and experimental therapeutics A p97/valosin-containing protein inhibitor drug CB-5083 has a potent but reversible off-target effect on phosphodiesterase-6

Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 118, 13. CMT2N-causing aminoacylation domain mutants enable Nrp1 interaction with AlaRS

Clinical immunology (Orlando, Fla.), 224. Peripheral blood hsa-circRNA5333-4: A novel biomarker for myasthenia gravis

International journal of molecular medicine, 47, 3. Use of RNA‑sequencing to detect abnormal transcription of the collagen α‑2 (VI) chain gene that can lead to Bethlem myopathy

BMC neurology, 21, 1. A deep learning model for diagnosing dystrophinopathies on thigh muscle MRI images

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 42, 3. AChRAb and MuSKAb double-seropositive myasthenia gravis: a distinct subtype?

Neuromuscular disorders : NMD Whole-exome sequencing identifies a heterozygous mutation in SLC12A6 associated with hereditary sensory and motor neuropathy

Cell death & disease, 11, 10. miR-322/-503 rescues myoblast defects in myotonic dystrophy type 1 cell model by targeting CUG repeats

Scandinavian journal of immunology Bioinformatics analysis of gene expression profiles of Inclusion body myositis

The Journal of molecular diagnostics : JMD Carrier screening and prenatal diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in 13 069 Chinese pregnant women

Journal of neurology BAG3 p.Pro209Ser mutation identified in a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth disease