Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Nature communications, 15, 1. Systemic delivery of full-length dystrophin in Duchenne muscular dystrophy mice

Zhou Y ; Zhang C ; Xiao W ; Herzog RW ; Han R | 21/07/2024

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Research square Systemic Delivery of Full-Length Dystrophin in DMD Mice

Han R ; Zhou Y ; Zhang C ; Xiao W ; Herzog R | 03/05/2024

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BMC neurology, 23, 1. Genetically predicted effects of physical activity and sedentary behavior on myasthenia gravis: evidence from mendelian randomization study

Li J ; Wang F ; Zhang C ; Li Z ; Gao J ; Liu H | 11/08/2023

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Aging and disease, Epub. Responsiveness to Tocilizumab in Anti-Acetylcholine Receptor-Positive Generalized Myasthenia Gravis

Jia D ; Zhang F ; Li H ; Shen Y ; Jin Z ; Shi FD ; Zhang C | 06/07/2023

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Nature communications, 14, 1. Defective BVES-mediated feedback control of cAMP in muscular dystrophy

Li H ; Wang P ; Zhang C ; Zuo Y ; Zhou Y ; Han R | England | 30/03/2023

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Frontiers in pediatrics, 10. Clinical characteristics and outcome predictors of a Chinese childhood-onset myasthenia gravis cohort

Yang L ; Tang Y ; He F ; Zhang C ; Kessi M ; Peng J ; Yin F | 29/09/2022

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Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

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The International journal of neuroscience Characteristics and feasibility of ambulatory respiratory assessment of paediatric neuromuscular disease: an observational retrospective study

Zhang C ; Wei CJ ; Jin Z ; Ma J ; Shen YE ; Yu Q ; Fan YB ; Xiong H ; Que CL | England | 15/03/2022

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Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Wei C ; Ding J ; Liu A ; Wang S ; Li X ; Gao K ; Yang H ; Que C ; Huang Z ; Li C ; Zhu Y ; Mao B ; Jin B ; Hua Y ; Zhang X ; Zhang B ; Zhu W ; Zhang C ; Wang Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wu X ; Xiong H | 19/07/2021

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Nature communications, 12, 1. Efficient precise in vivo base editing in adult dystrophic mice

Xu L ; Zhang C ; Li H ; Wang P ; Gao Y ; Mokadam NA ; Ma J ; Arnold WD ; Han R | 17/06/2021

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Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 3. A female carrier of a novel DMD mutation with slightly skewed X-chromosome inactivation shows a suspected case of Becker muscular dystrophy in a Chinese family

Chen J ; Zheng H ; Wang Z ; Wang J ; He F ; Zhang C ; Xiong F | Germany | 05/2021

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13, 1. In vivo genome editing in mouse restores dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy patient muscle fibers

Chen M ; Shi H ; Gou S ; Wang X ; Li L ; Jin Q ; Wu H ; Zhang H ; Li Y ; Wang L ; Li H ; Lin J ; Guo W ; Jiang Z ; Yang X ; Xu A ; Zhu Y ; Zhang C ; Lai L ; Li X | 12/04/2021

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Nature neuroscience Gain of toxic function by long-term AAV9-mediated SMN overexpression in the sensorimotor circuit

Van Alstyne M ; Tattoli I ; Delestree N ; Recinos Y ; Workman E ; Shihabuddin LS ; Zhang C ; Mentis GZ ; Pellizzoni L | United States | 01/04/2021

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Journal of neuroimmunology, 354. Low-dose rituximab treatment for new-onset generalized myasthenia gravis

Li H ; Huang Z ; Jia D ; Xue H ; Pan J ; Zhang M ; Shi K ; Shi FD ; Zhang C | Netherlands | 24/02/2021

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Scientific Reports, 11, 1. Construction of a TF-miRNA-gene feed-forward loop network predicts biomarkers and potential drugs for myasthenia gravis

Bo C ; Zhang H ; Cao Y ; Lu X ; Zhang C ; Li S ; Kong X ; Zhang X ; Bai M ; Tian K ; Saitgareeva A ; Lyaysan G ; Wang J ; Ning S ; Wang L | 28/01/2021

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Journal of medical genetics, 58, 5. Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients

Fan Y ; Tan D ; Song D ; Zhang X ; Chang X ; Wang Z ; Zhang C ; Chan SH ; Wu Q ; Wu L ; Wang S ; Yan H ; Ge L ; Yang H ; Mao B ; Bonnemann C ; Liu J ; Wang S ; Yuan Y ; Wu X ; Zhang H ; Xiong H | England | 2021

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Theranostics, 11, 6. Lipin 1 deficiency causes adult-onset myasthenia with motor neuron dysfunction in humans and neuromuscular junction defects in zebrafish

Lu S ; Lyu Z ; Wang Z ; Kou Y ; Liu C ; Li S ; Hu M ; Zhu H ; Wang W ; Zhang C ; Kuan YS ; Liu YW ; Chen J ; Tian J | 01/01/2021

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Mediators of inflammation Defects of CTLA-4 Are Associated with Regulatory T Cells in Myasthenia Gravis Implicated by Intravenous Immunoglobulin Therapy

Xu W ; Ren M ; Ghosh S ; Qian K ; Luo Z ; Zhang A ; Zhang C ; Cui J | 02/2020

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European journal of human genetics : EJHG NGS-based spinal muscular atrophy carrier screening of 10,585 diverse couples in China: a pan-ethnic study

Zhao S ; Wang W ; Wang Y ; Han R ; Fan C ; Ni P ; Guo F ; Zeng F ; Yang Q ; Yang Y ; Sun Y ; Zhang X ; Chen Y ; Zhu B ; Cai W ; Chen S ; Cai R ; Guo X ; Zhang C ; Zhou Y ; Huang S ; Liu Y ; Chen B ; Yan S ; Chen Y ; Ding H ; Shang X ; Xu X ; Sun J ; Peng Z | England | 2020

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International immunopharmacology, 77. Absolute reduction of regulatory T cells and regulatory effect of short-term and low-dose IL-2 in polymyositis or dermatomyositis

Feng M, Auteur ; Guo H ; Zhang C ; Wang Y ; Liang Z ; Zhao X ; Qin Y ; Wu Y ; Liu G ; Gao C ; Luo J | Netherlands | 10/2019

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Italian journal of Pediatrics, 45, 1. Comprehensive approach to weaning in difficult-to-wean infantile and juvenile-onset glycogen-storage disease type II patients: a case series

Xu L, Auteur ; Ba H ; Pei Y ; Huang X ; Liang Y ; Zhang L ; Huang H ; Zhang C ; Tang W | England | 08/2019

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Brain : a journal of neurology Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease.

Sun SC, Auteur ; Ma D ; Li MY ; Zhang RX ; Huang C ; Huang HJ ; Xie YZ ; Wang ZJ ; Liu J ; Cai DC ; Liu CX ; Yang Q ; Bao FX ; Gong XL ; Li JR ; Hui Z ; Wei XF ; Zhong JM ; Zhou WJ ; Shang X ; Zhang C ; Liu XG ; Tang BS ; Xiong F ; Xu XM | England | 06/2019

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Clinical genetics Congenital muscular dystrophies in China

Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019

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Neuromuscular disorders : NMD, 29, 4. Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review

Tian WT, Auteur ; Luan XH ; Zhou HY ; Zhang C ; Huang XJ ; Liu XL ; Chen SD ; Tang HD ; Cao L | 04/2019

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Intractable & rare diseases research, 8, 1. Management strategies in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Lu J, Auteur ; Yao Z ; Yang Y ; Zhang C ; Zhang J ; Zhang Y | 2019

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