Détail de l'auteur
Auteur Zerres K |
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Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC | 2016Article
Rudnik Schoneborn S ; Tölle D ; Senderek J ; Eggermann K ; Elbracht M ; Kornak U ; von der Hagen M ; Kirschner J ; Leube B ; Muller Felber W ; Schara U ; von Au K ; Wieczorek D ; Bußmann C ; Zerres K | 01/2016We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection[...]Article
Rudnik Schoneborn S, Auteur ; Deden F ; Eggermann K ; Eggermann T ; Wieczorek D ; Sellhaus B ; Yamoah A ; Goswami A ; Claeys KG ; Weis J ; Zerres K | 2016Article
Neveling K ; Martinez-Carrera LA ; Holker I ; Heister A ; Verrips A ; Hosseini-Barkooie SM ; Gilissen C ; Vermeer S ; Pennings M ; Meijer R ; te Riele M ; Frijns CJM ; Suchowersky O ; MacLaren L ; Rudnik Schoneborn S ; Sinke RJ ; Zerres K ; Lowry RB ; Lemmink HH ; Garbes L ; Veltman JA ; Schelhaas HJ ; Scheffer H ; Wirth B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Jen JC ; Houge G ; Puchmajerova A ; Graul-Neumann L ; Seidel U ; Korinthenberg R ; Kirschner J ; Seeger J ; Ryan MM ; Muntoni F ; Steinlin M ; Sztriha L ; Colomer J ; Hübner C ; Brockmann K ; van Maldergem L ; Schiff M ; Holzinger A ; Barth P ; Reardon W ; Yourshaw M ; Nelson SF ; Eggermann T ; Zerres K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Eggermann T ; Kress W ; Lemmink HH ; Cobben JM ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Awater C ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Grossesse et maladies neuromusculaires : à propos d’une étude rétrospective chez 178 patientes Le degré d’invalidité et le pronostic à long terme sont très variables d’une maladie neuromusc[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Arning L ; Epplen JT ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Vogelgesang S ; Armbrust S ; Graul-Neumann L ; Fusch C ; Zerres K | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Une seule copie du gène SMN2 peut entrainer le développement de nécroses dans l'amyotrophie spinale proximale de type I Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caract[...]Article
Senderek J ; Garvey SM ; Krieger M ; Guergueltcheva V ; Urtizberea JA ; Roos A ; Elbracht M ; Stendel C ; Tournev I ; Mihailova V ; Feit H ; Tramonte J ; Hedera P ; Crooks K ; Bergmann C ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Lochmuller H ; Seboun E ; Weis J ; Beckmann JS ; Hauser MA ; Jackson CE | 10/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Article
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Gressens P ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Parmi, les amyotrophies spinales infantiles, une forme très particulière et très rare, touche les muscles des extrémités (forme distale) et s'accompagne, à un âge très précoce, d'une paralysi[...]Article
Journal of child neurology, 23, 2. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)
Kaindl AM ; Guenther UP ; Rudnik Schoneborn S ; Varon R ; Zerres K ; Schuelke M ; Hübner C ; von Au K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Heller R ; Berg C ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - Malformations cardiaques et amyotrophie spinale infantile : une association à rechercher surtout dans les types I Les amyotrophies spinales infantiles sont parmi les plus fré[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Weis J ; Kress W ; Häusler M ; Zerres K | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Botzenhart E ; Eggermann T ; Senderek J ; Schoser BGH ; Schröder R ; Wehnert M ; Wirth B ; Zerres K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2007 - Mutations du gène LMNA dans des formes mimant une amyotrophie spinale autosomique dominante Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour spinal muscular atrophy) sont des m[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Schneider-Gold C ; Raabe U ; Kress W ; Zerres K ; Schoser BGH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clemen CS ; Fischer D ; Roth U ; Simon S ; Vicart P ; Kato K ; Kaminska AM ; Vorgerd M ; Goldfarb LG ; Eymard B ; Romero NB ; Goudeau B ; Eggermann T ; Zerres K ; Noegel AA ; Schröder R | 2005Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Anhuf D ; Koscielniak E ; Zerres K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Rhabdomyosarcome alvéolaire et amyotrophie spinale: coincidence ou prédisposition? (10/02/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est caractérisée par la dégénérescence des motoneurones entraîn[...]Article
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Stolz P ; Varon R ; Grohmann K ; Schachtele M ; Ketelsen UP ; Stavrou D ; Kurz H ; Hübner C ; Zerres K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2004 - Suivi à long terme de 6 patients atteints d'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour sp[...]Article
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Goebel HH ; Schlote W ; Molaian S ; Omran H ; Ketelsen U ; Korinthenberg R ; Wenzel S ; Lauffer H ; Kreiss-Nachtsheim M ; Wirth B ; Zerres K | 25/03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Article
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Bergmann C ; Ramaekers VT ; Nelis E ; Bernert G ; Makowski S ; Zuchner S ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Schröder JM | 2003Article
Laufersweiler-Plass C ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Backes M ; Lehmkuhl G ; von Gontard A | 2003Article
Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anhuf D ; Eggermann T ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque sans nom (23/05/2002; Corfoue) ; Poortman Y ; Zatz M ; MacKenzie A ; Zerres K | 12/2002Article
von Gontard A ; Backes M ; Laufersweiler-Plass C ; Wendland C ; Lehmkuhl G ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
von Gontard A ; Zerres K ; Backes M ; Laufersweiler-Plass C ; Wendland C ; Melchers P ; Lehmkuhl G ; Rudnik Schoneborn S | 2002Article
Grohmann K ; Schuelke M ; Diers A ; Hoffmann K ; Lucke B ; Adams C ; Bertini E ; Leonhardt-Horti H ; Muntoni F ; Ouvrier R ; Pfeufer A ; Rossi R ; van Maldergem L ; Wilmshurst JM ; Wienker TF ; Sendtner M ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Hübner C | 09/2001Article
von Gontard A ; Laufersweiler-Plass C ; Backes M ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Wirth B ; Herz M ; Wetter A ; Moskau S ; Hahnen E ; Rudnik Schoneborn S ; Wienker T ; Zerres K | 1999L’amélioration des outils de biologie moléculaire a permis de préciser le génotype de 42 patients atteints d'amyotrophie spinale type I, II, ou III ne présentant pas la délétion homozygote de l’exon 7 du gène SMN1 (copie télomérique). Certains é[...]Article
Grohmann K ; Wienker TF ; Saar K ; Rudnik Schoneborn S ; Stoltenburg-Didinger G ; Rossi R ; Novelli G ; Nurnberg G ; Pfeufer A ; Wirth B ; Reis A ; Zerres K ; Hübner C | 1999Article
Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Lützenrath S ; Borkowska J ; Karwanska A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zerres K | 1998Une étude très statistique sur l'activité des créatine kinases (CK) dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Les taux de CK ont été mesurés chez 138 patients atteints d'ASI type I, 127 d'ASI type II, 144 d'ASI type IIIa et 95 d'ASI type IIIb,[...]Article
Omran H ; Ketelsen UP ; Heinen F ; Sauer M ; Rudnik Schoneborn S ; Wirth B ; Zerres K ; Kratzer W ; Korinthenberg R | 1998Les observations de 2 frères atteints d'amyotrophie spinale infantile de type I (ASI I) sont rapportées. La biopsie musculaire du quadriceps ne montrait pas les signes retrouvés habituellement dans l'ASI. L'examen histochimique révélait une préd[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
Endrizzi MG ; Wetter A ; Huang S ; Thompson TG ; Zerres K ; Dietrich WF ; Wirth B ; Kunkel LM | 1998Article
Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]