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Auteur Zagnoli F |
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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020
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Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study
Semplicini C, Semplicini C, Letard P, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2018
Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study Type de document : Article Auteurs : Semplicini C, Auteur ; Semplicini C ; Letard P ; De Antonio M ; Taouagh N ; Perniconi B ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Solé G ; Zagnoli F ; Hamroun D ; Froissart R ; Caillaud C ; Laforêt P Année de publication : 28/08/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s10545-018-0243-7 / Pubmed : 30155607
N° Profil MNM : 2018091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30155607 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Exercise testing-based algorithms to diagnose McArdle disease and MAD defects
Noury JB, Zagnoli F, Carre JL, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2018, 138, 4, p. 301-307
Revue : Acta neurologica Scandinavica, 138, 4 Titre : Exercise testing-based algorithms to diagnose McArdle disease and MAD defects Type de document : Article Auteurs : Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F Editeur : Denmark Année de publication : 2018 Pages : p. 301-307 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : déficit en myoadénylate désaminase ; essai clinique ; myoadénylate désaminase ; myopathie métabolique héréditaire Pubmed / DOI : Pubmed : 29749052 / DOI : 10.1111/ane.12957
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29749052 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study
Dogan C, De Antonio M, Hamroun D, et al.
PLoS ONE, 2016, 11, 2
Revue : PLoS ONE, 11, 2 Titre : Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study Type de document : Article Auteurs : Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Campana-Salort E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforêt P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Solé G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : conditions de vie ; degré de sévérité ; dystrophie myotonique de type 1 ; épidémiologie ; étude observationnelle ; étude transversale ; France ; hétérogénéité phénotypique ; morbidité ; mortalité ; registre de malades ; répétition de triplet CTG ; sexe ; solitude ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0148264 / Pubmed : 26849574
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26849574 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Diagnostic Algorithm for Glycogenoses and Myoadenylate Deaminase Deficiency Based on Exercise Testing Parameters: A Prospective Study.
Rannou F, Uguen A, Scotet V, et al.
PLoS ONE, 2015, e0132972
Revue : PLoS ONE Titre : Diagnostic Algorithm for Glycogenoses and Myoadenylate Deaminase Deficiency Based on Exercise Testing Parameters: A Prospective Study. Type de document : Article Auteurs : Rannou F ; Uguen A ; Scotet V ; Le Maréchal C ; Rigal O ; Marcorelles P ; Gobin E ; Carre JL ; Zagnoli F ; Giroux-Metgès MA Editeur : United States Année de publication : 2015 Pages : e0132972 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : déficit en myoadénylate désaminase ; myoadénylate désaminase ; myopathie métabolique héréditaire Lien associé : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26207760 Pubmed / DOI : Pubmed : 26207760 / DOI : 10.1371/journal.pone.0132972
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26207760 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Quelle démarche devant un ptôsis ? L'examen ophtalmologique et neurologique
Zagnoli F, Zagnoli C, Cochard-Marianowski C
Neurologies, 2014, 17, 172, p. 358-366
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HTLV-1-associated inflammatory myopathies: low proviral load and moderate inflammation in 13 patients from West Indies and West Africa
Desdouits M, Cassar O, Maisonobe T, et al.
Journal of clinical virology : the official publication of the Pan American Society for Clinical Virology, 2013, 57, 1, p 70
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Assessment of a symptomatic Duchenne muscular dystrophy carrier 20 years after myoblast transplantation from her asymptomatic identical twin sister
Hogrel JY, Zagnoli F, Canal A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 7, p 575
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The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. : Registre Français de la maladie de Pompe. Caractérisation d'une cohorte de 126 patients adultes
Laforêt P, Laloui K, Granger B, et al.
Revue neurologique, 2013, 169, 8-9, p. 595
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Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7
Ben Ammar A, Petit F, Alexandri N, et al.
Journal of neurology, 2010, 257, 5, p 754
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Benefit of recombinant human acid alpha glucosidase treatment (myozyme*) in late onset Pompe disease : about four cases with treatment for six months
Leblanc A, Blanchard C, Zagnoli F
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 354
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Clinical features of the congenital myasthenic syndrome associated with DOK7 mutations : Congrès international de myologie (International Congress of Myology 26-30 mai 2008 Marseille, France)
Collectif, Ben Ammar A, Alexandri N, et al.
2008, p. 320
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Phenotypes of Pompe disease siblings (Poster)
Collectif, De Castro D, Laloui K, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2008, 18, 9-10, p. 803
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Polymyositis in a HTLV1-positive carribbean patient : a clinicopathological study
Leblanc A, Bondoin L, Marcorelles P, et al.
Congrès : Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France)
2008, p. 366
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Maladie de Mc Ardle et sujet âgé
Zagnoli F, Goas JY, Leroy JP, et al.
Annales de médecine interne, 1991, 142, 7, p. 557-558
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