Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

  trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Article

Clinical genetics The clinical and genetic spectrum of mitochondrial diseases in China: A multicenter retrospective cross-sectional study

Zhao Y ; Zhao X ; Ji K ; Wang J ; Zhao Y ; Lin J ; Gang Q ; Yu M ; Yuan Y ; Jiang H ; Sun C ; Fang F ; Yan C ; Wang Z | 09/08/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Orphanet journal of rare diseases, 19, 1. Demographic characteristics, diagnostic challenges, treatment patterns, and caregiver burden of mitochondrial diseases: a retrospective cross-sectional study

Zhao X ; Yu M ; Zhang W ; Hou Y ; Yuan Y ; Wang Z | 02/08/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Journal of medical genetics Novel TUBA4A variant causes congenital myopathy with focal myofibrillar disorganisation

Wan Y ; Zhou C ; Chang X ; Wu L ; Zheng Y ; Yu J ; Bai L ; Luan M ; Yu M ; Wang Q ; Zhang W ; Yuan Y ; Deng J ; Wang Z | 27/02/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Journal of clinical neurology (Seoul, Korea), 20, 1. Episodic Neurological Dysfunction in X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease: Expansion of the Phenotypic and Genetic Spectrum

Zhan F ; Tian W ; Cao Y ; Wu J ; Ni R ; Liu T ; Yuan Y ; Luan X ; Cao L | 01/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Lu Y ; Xing H ; Liu C ; Huang D ; Sun C ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | United States | 24/11/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Acta neuropathologica communications, 10, 1. The polyG diseases: a new disease entity

Liufu T ; Zheng Y ; Yu J ; Yuan Y ; Wang Z ; Deng J ; Hong D | 31/05/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Rheumatology (Oxford, England) Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy

Zhang W ; Zheng Y ; Wang Y ; Xiong H ; Que C ; Zhang X ; Zhu Y ; Zhao Y ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Hao H ; Xiao J ; Yuan Y ; Wang Z | England | 04/05/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Frontiers in Genetics, 13. Novel SEPN1 Mutations in Exon 1 Are Common in Rigid Spine With Muscular Dystrophy Type 1 in Chinese Patients

Fan Y ; Xu Z ; Li X ; Gao F ; Guo E ; Chang X ; Wei C ; Zhang C ; Yu Q ; Que C ; Xiao J ; Yan C ; Wang Z ; Yuan Y ; Xiong H | 16/03/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J | United States | 03/03/2022

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Annals of clinical and translational neurology Genetic defects are common in myopathies with tubular aggregates

Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Human mutation Molecular landscape of DYSF mutations in dysferlinopathy: From a Chinese multicenter analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Yu M ; Lin P ; Zhao Z ; Zheng X ; Xi J ; Zhu W ; Zheng Y ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Luo S ; Yuan Y | United States | 24/09/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Frontiers in neuroscience, 15. The Pathological Features of Common Hereditary Mitochondrial Dynamics Neuropathy

Wu R ; Lv H ; Wang H ; Wang Z ; Yuan Y | 22/07/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Orphanet journal of rare diseases, 16, 1. Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort

Tan D ; Ge L ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Wei C ; Ding J ; Liu A ; Wang S ; Li X ; Gao K ; Yang H ; Que C ; Huang Z ; Li C ; Zhu Y ; Mao B ; Jin B ; Hua Y ; Zhang X ; Zhang B ; Zhu W ; Zhang C ; Wang Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wu X ; Xiong H | 19/07/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Clinical neuropathology PLEKHG5-related autosomal recessive lower motor neuron disease with dysmyelination in peripheral nerves

Miao Y ; Yu M ; Meng L ; Zhang W ; Lv H ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 08/07/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Annals of clinical and translational neurology, 8, 6. GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy

Yu J ; Luan XH ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Cao L ; Meng L ; Zhu M ; Zhou B ; Wu XR ; Li P ; Gang Q ; Liu J ; Shi X ; Liang W ; Jia Z ; Yao S ; Yuan Y ; Deng J ; Hong D ; Wang Z | 06/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

Article

Annals of clinical and translational neurology Congenital myasthenic syndrome in China: genetic and myopathological characterization

Zhao Y ; Li Y ; Bian Y ; Yao S ; Liu P ; Yu M ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y | United States | 23/03/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Brain : a journal of neurology The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3

Yu J ; Deng J ; Guo X ; Shan J ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Zhou B ; Li P ; Liu Y ; Wang Y ; Yan C ; Hong D ; Yuan Y ; Wang Z | England | 09/03/2021

Erratum to: The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3 An incomplete version of the abstract has been published.

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

BMC neurology, 21, 1. A deep learning model for diagnosing dystrophinopathies on thigh muscle MRI images

Yang M ; Zheng Y ; Xie Z ; Wang Z ; Xiao J ; Zhang J ; Yuan Y | 11/01/2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Journal of medical genetics, 58, 5. Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients

Fan Y ; Tan D ; Song D ; Zhang X ; Chang X ; Wang Z ; Zhang C ; Chan SH ; Wu Q ; Wu L ; Wang S ; Yan H ; Ge L ; Yang H ; Mao B ; Bonnemann C ; Liu J ; Wang S ; Yuan Y ; Wu X ; Zhang H ; Xiong H | England | 2021

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Orphanet journal of rare diseases, 15, 1. Clinical features and genotypes of Laing distal myopathy in a group of Chinese patients, with in-frame deletions of MYH7 as common mutations

Yu M ; Zhu Y ; Lu Y ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z | 09/12/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Science translational medicine, 12, 569. MicroRNA-mediated inhibition of transgene expression reduces dorsal root ganglion toxicity by AAV vectors in primates

Hordeaux J ; Buza EL ; Jeffrey B ; Song C ; Jahan T ; Yuan Y ; Zhu Y ; Bell P ; Li M ; Chichester JA ; Calcedo R ; Wilson JM | United States | 11/11/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Journal of medical genetics, 58, 11. Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Zheng Y ; Zhao Z ; Lin P ; Xi J ; Zhu W ; Lin J ; Lu J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Yuan Y ; Luo S | England | 29/09/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

American journal of human genetics, 106, 6. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy

Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne