Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Annals of clinical and translational neurology, 8, 6. GGC repeat expansions in NOTCH2NLC causing a phenotype of distal motor neuropathy and myopathy

Yu J ; Luan XH ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Cao L ; Meng L ; Zhu M ; Zhou B ; Wu XR ; Li P ; Gang Q ; Liu J ; Shi X ; Liang W ; Jia Z ; Yao S ; Yuan Y ; Deng J ; Hong D ; Wang Z | 06/2021

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Annals of clinical and translational neurology Congenital myasthenic syndrome in China: genetic and myopathological characterization

Zhao Y ; Li Y ; Bian Y ; Yao S ; Liu P ; Yu M ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y | United States | 23/03/2021

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Brain : a journal of neurology The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3

Yu J ; Deng J ; Guo X ; Shan J ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Zhou B ; Li P ; Liu Y ; Wang Y ; Yan C ; Hong D ; Yuan Y ; Wang Z | England | 09/03/2021

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Orphanet journal of rare diseases, 15, 1. Clinical features and genotypes of Laing distal myopathy in a group of Chinese patients, with in-frame deletions of MYH7 as common mutations

Yu M ; Zhu Y ; Lu Y ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z | 09/12/2020

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Science translational medicine, 12, 569. MicroRNA-mediated inhibition of transgene expression reduces dorsal root ganglion toxicity by AAV vectors in primates

Hordeaux J ; Buza EL ; Jeffrey B ; Song C ; Jahan T ; Yuan Y ; Zhu Y ; Bell P ; Li M ; Chichester JA ; Calcedo R ; Wilson JM | United States | 11/11/2020

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Journal of medical genetics Molecular landscape of CAPN3 mutations in limb-girdle muscular dystrophy type R1: from a Chinese multicentre analysis to a worldwide perspective

Zhong H ; Zheng Y ; Zhao Z ; Lin P ; Xi J ; Zhu W ; Lin J ; Lu J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Yan C ; Hu J ; Wang Z ; Lu J ; Zhao C ; Yuan Y ; Luo S | England | 29/09/2020

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American journal of human genetics, 106, 6. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy

Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020

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Clinical genetics Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy

Wang Q ; Hu Z ; Chang X ; Yu M ; Xie Z ; Lv H ; Zhang W ; Xiong H ; Yuan Y ; Wang Z | Denmark | 03/2020

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Orphanet journal of rare diseases, 14, 1. Value of muscle magnetic resonance imaging in the differential diagnosis of muscular dystrophies related to the dystrophin-glycoprotein complex

Xie Z, Auteur ; Xie Z ; Yu M ; Zheng Y ; Sun C ; Liu Y ; Ling C ; Zhu Y ; Zhang W ; Xiao J ; Wang Z ; Yuan Y | England | 11/2019

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PLoS ONE, 14, 7. Appendicular skeletal muscle mass: A more sensitive biomarker of disease severity than BMI in adults with mitochondrial diseases

Hou Y, Auteur ; Xie Z ; Zhao X ; Yuan Y ; Dou P ; Wang Z | United States | 07/2019

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Clinical genetics Congenital muscular dystrophies in China

Ge L, Auteur ; Zhang C ; Wang Z ; Chan SHS ; Zhu W ; Han C ; Zhang X ; Zheng H ; Wu L ; Jin B ; Shan J ; Mao B ; Zhong J ; Peng X ; Cheng Y ; Hu J ; Sun Y ; Lu J ; Hua Y ; Zhu S ; Wei C ; Wang S ; Jiao H ; Yang H ; Fu X ; Fan Y ; Chang X ; Wang S ; Bao X ; Zhang Y ; Wang J ; Wu Y ; Jiang Y ; Yuan Y ; Rutkowski A ; Bonnemann CG ; Wei W ; Wu X ; Xiong H | 05/2019

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European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 240. Haplotype-Based noninvasive prenatal diagnosis for duchenne muscular dystrophy: A pilot study in South China.

Chen M, Auteur ; Chen C ; Li Y ; Yuan Y ; Lai Z ; Guo F ; Wang Y ; Huang X ; Li S ; Wu R ; Peng Z ; Sun J ; Chen D | Ireland | 05/2019

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Neuromuscular disorders : NMD, 29, n5. Recessive mutations in proximal I-band of TTN gene cause severe congenital multi-minicore disease without cardiac involvement.

Ge L, Auteur ; Fu X ; Zhang W ; Wang D ; Wang Z ; Yuan Y ; Nonaka I ; Xiong H | England | 05/2019

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Orphanet journal of rare diseases, 14, 1. Clinical and genetic spectrum of sarcoglycanopathies in a large cohort of Chinese patients

Xie Z, Auteur ; Xie Z ; Hou Y ; Yu M ; Liu Y ; Fan Y ; Zhang W ; Wang Z ; Xiong H ; Yuan Y | 14/02/2019

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BioMed research international Magnetic Resonance Imaging Findings in the Muscle Tissue of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2I Harboring the Founder Mutation c.545A>G in the FKRP Gene

Xie Z, Auteur ; Xiao J ; Zheng Y ; Wang Z ; Yuan Y | 29/05/2018

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Clinical genetics Genetic and clinical findings in a Chinese cohort of patients with collagen VI-related myopathies

Fan Y, Auteur ; Liu A ; Wei C ; Yang H ; Chang X ; Wang S ; Yuan Y ; Bonnemann C ; Wu Q ; Wu X ; Xiong H | 08/02/2018

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Journal of hepatology, 68, 6. Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study

Wang L, Auteur ; Gao F ; Lin G ; Yuan Y ; Huang Y ; Hao H ; Zhuang H ; Wang L | 2018

Comment in: Reply to: "Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study". [J Hepatol. 2018] Comment on: Hepatitis E virus infection and acute non-traumatic neurological injury: A prospective multicentr[...]

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Journal of the neurological sciences, 379. Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy

Lu Y, Auteur ; Zhao D ; Yao S ; Wu S ; Hong D ; Wang Q ; Liu J ; Smeitink JAM ; Yuan Y ; Wang Z | 2017

Comment in: Serious assessment of mtDNA variants is a prerequisite to confirm pathogenicity. [J Neurol Sci. 2017]

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Muscle & Nerve, 56, 6. Childhood autoimmune necrotizing myopathy with anti-signal recognition particle antibodies

Zhao Y, Auteur ; Liu X ; Zhang W ; Yuan Y | 2017

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PLoS ONE, 12, 4. Mutational spectrum of Chinese LGMD patients by targeted next-generation sequencing

Yu M, Auteur ; Zheng Y ; Jin S ; Gang Q ; Wang Q ; Yu P ; Lv H ; Zhang W ; Yuan Y ; Wang Z | 2017

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Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 49, 6. Targeted sequencing of maternal plasma for haplotype-based noninvasive prenatal testing of spinal muscular atrophy

Chen M, Auteur ; Lu S ; Lai Z ; Chen C ; Luo K ; Yuan Y ; Wang Y ; Li S ; Gao Y ; Chen F ; Asan ; Chen D | 2017

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Chinese medical journal, 129, 15. "Target" and "Sandwich" Signs in Thigh Muscles have High Diagnostic Values for Collagen VI-related Myopathies

Fu J, Auteur ; Zheng YM ; Jin SQ ; Yi JF ; Liu XJ ; Lyn H ; Wang ZX ; Zhang W ; Xiao JX ; Yuan Y | 2016

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Clinical genetics, 87, 3. Genotype/phenotype analysis in Chinese laminin-alpha2 deficient congenital muscular dystrophy patients

Xiong H ; Tan D ; Wang S ; Song S ; Yang H ; Gao K ; Liu A ; Jiao H ; Mao B ; Ding J ; Chang X ; Wang J ; Wu Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Zhang F ; Wu H ; Wu X | 2015

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European journal of radiology, 84, 10. The trefoil with single fruit sign in muscle magnetic resonance imaging is highly specific for dystrophinopathies

Zheng Y, Auteur ; Li W ; Du J ; Jin S ; Li S ; Zhao Y ; Xu C ; Wang Z ; Lv H ; Zhang W ; Xiao J ; Yuan Y | 2015

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Journal of the neurological sciences, 354, 1-2. Mutational spectrum and clinical features in 35 unrelated mainland Chinese patients with GNE myopathy

Zhao J, Auteur ; Wang Z ; Hong D ; Lv H ; Zhang W ; Chen J ; Yuan Y | 2015

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